孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,是罕見病嗎
頭大濃眉大眼的寶寶誰不愛,眼睛有神,眉毛也好看的寶寶外出都是焦點,然而這樣的寶寶怎么也會和罕見病扯上了關系,那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,真是罕見病嗎?孩子頭大濃眉大眼是福相?先別高興,可能是罕見病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時,生活中同時有以下這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”,患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運,雖然在一段時期之內(nèi)會和其他孩子一樣發(fā)育。但是,隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄,在一定時期開始是會影響到發(fā)育的,比如會出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn),所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎?黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高,而且是黏多糖貯積癥中最常見的類