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    孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    2021-11-18 來(lái)源:互聯(lián)網(wǎng)

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?

    孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎 

    孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?

    一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類(lèi)似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對(duì)稱(chēng)且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見(jiàn),所以又稱(chēng)為蒙古斑,是新生寶寶最常見(jiàn)的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開(kāi)始可能顏色會(huì)有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開(kāi)始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。

    MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑。

    患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。

    以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。

    以上就是對(duì)“孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,蒙古斑主要出現(xiàn)在新生兒的腰骶部,表現(xiàn)為青灰色斑片,很容易鑒別,如果發(fā)現(xiàn)孩子有大片蒙古斑的情況,要注意及時(shí)去醫(yī)院檢查排除疾病因素,以免錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)機(jī)。

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