家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎，遇到一點(diǎn)問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？

孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？

亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。

MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題。患有嚴(yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會導(dǎo)致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成。

患有MPS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；

手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。

生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。

關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限，連基本的穿衣動(dòng)作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導(dǎo)致走路疼痛。

如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？就介紹到這里了，骨骼畸形的寶寶可以通過觀察其走路姿勢來做出初步判斷，然后經(jīng)過正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)檢查以明確診斷，以免耽誤治療。

標(biāo)簽：孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦