遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關(guān)系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。

兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？

MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu)，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內(nèi)，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題。

患兒會因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn)，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶??；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染；患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導致引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。

早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。

以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，相信大家在認真閱讀之后對于罕見病MPS2都有了一定的了解了，所以孕前檢查和孕期體檢就顯得比較重要了，家長朋友一定要認真對待。

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