作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會(huì)時(shí)刻關(guān)注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會(huì)考慮是不是有什么身體疾病。

寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？

寶寶頭大的同時(shí)，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。

亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。

亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。

MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。

如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。

黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)有效的治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法的話，便可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程，那么多器官受累的表現(xiàn)就會(huì)有所改善。

由此可見寶寶頭大是正常的嗎？不一定，可能會(huì)是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并解決孩子的健康問題是我們做家長(zhǎng)的責(zé)任，亨特綜合征的表現(xiàn)涉及到多個(gè)系統(tǒng)，生活中往往不容易發(fā)現(xiàn)和確診，建議作好孕前有關(guān)于遺傳病的篩查，及時(shí)將疾病扼殺在搖籃里。

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