孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎
上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?
孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?
老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關,要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:
耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;
外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);
行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);
運動:運動障礙;
神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);
關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。
罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。
因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。
所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。
通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,如果發(fā)現(xiàn)孩子有呼吸困難等呼吸道阻塞的癥狀表現(xiàn)建議及時就診,以明確是否是罕見病導致的。
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