孩子的健康牽動(dòng)著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問(wèn)題也會(huì)讓很多家長(zhǎng)夜不能寐，有的家長(zhǎng)朋友也會(huì)問(wèn)兒童頭特別硬正常嗎？?jī)和^特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？

黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無(wú)法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。

黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。

黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴(yán)重，會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進(jìn)展較快，患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時(shí)期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ(rèn)知和智力發(fā)育，進(jìn)展較為緩慢。

如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。

早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問(wèn)題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時(shí)檢查確診，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以建議高危產(chǎn)婦做好產(chǎn)前篩查以明確診斷。

標(biāo)簽：兒童頭特別硬是什么病