寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎
寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的,畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉,生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心,作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí),也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí),其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速,代謝旺盛,血容量相對(duì)多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過(guò)程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重,肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米,如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長(zhǎng)癥