小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見病嗎
小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見病導致的,下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。
毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會是罕見病嗎?
毛發(fā)重的寶寶,家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察:
面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。
生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。
口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。
關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。
呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。
以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。
黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。
小孩毛發(fā)重的原因是什么?是不是在文章中找到了答案呢?與同齡人相比,黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶不僅毛發(fā)重,發(fā)育也是相對遲緩的,上述的癥狀很容易在生活中觀察到,所以發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī),早治療會減少更多的并發(fā)癥出現(xiàn)。
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