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  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看，隨著年齡的增長，卻發(fā)現卻發(fā)現孩子越來越不好看，面貌越來越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致多器官組織的損傷和功能減退。患有MPSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似，多表現為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現變化，身體的其他系統(tǒng)也會受累，比如咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。根據HOS臺灣患者的數據可以得知，MPSII患者主要出現的臨床癥狀是，100%出現面容粗陋，98.2%出現爪形手，96.4%出現關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現疝氣，85.7%出現肝脾腫大，85.7%出現瓣膜疾病，82.1%出現心臟雜音，82.1%出現毛發(fā)濃密。出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，家長不放心，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?？梢奙PSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現。黏多糖貯積癥2型最早出現的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據發(fā)病年齡及臨床表現可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神經系統(tǒng)。患兒具有正常認知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現寶寶出現異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病?；純河捎隗w內缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題?；純簳虼顺霈F多種器官的不同表現，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染；患兒隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現寶寶有相關的異常表現建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見的疾病，男寶多發(fā)，一般寶寶會出現不明原因的哭鬧，作為一種危害到兒童身體健康的疾病，很多寶媽會擔心兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征呢？接下來跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，兒童疝氣一直反復只是其中之一的表現，還有可能累及五官，出現特殊面容，表現為額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大；部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；關

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現的癥狀，攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現以上這些表現，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標準治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果孩子出現諸如上述的相關癥狀，應該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統(tǒng)受累，如出現典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復出現，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現小兒疝氣老是反復的表現，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等等，建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復發(fā)生的疝氣，應該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。疝氣一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠洠捍嬖谡J知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導致這些糖蛋白在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現寶寶有特殊面容，主要表現為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床表現，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎

    不知道有沒有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現寶寶的頭特別硬的時候，頭特別硬要引起注意了，有可能是罕見病哦，下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎？人的大腦是由顱骨將其保護起來的，發(fā)育好的顱骨應該是硬的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現，比如寶寶是不是隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時身高表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。這些表現的出現多數是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上述內容的講解，相信大家對于“兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解，頭特別硬會在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現，一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了，頭會很硬就很正常了，如果囟門還沒閉合頭還很

    2021-11-16
  • 兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人，生活中一個不注意就可能遭到細菌病毒的入侵，上呼吸道感染反復發(fā)燒的情況也就經常出現了，這在兒童中是很常見的，那么有的家長就會擔心了兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒是MPS2嗎？接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后，自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中，免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟，抵抗力較差，所以很多孩子，一年中難免會得幾次急性呼吸道感染，特別是剛入幼兒園的孩子，更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱，然而如果是其他原因導致的上呼吸道感染反復發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎？生活中如果觀察到上呼吸道感染反復發(fā)燒的寶寶出現以下的一些異常表現，那么就要高度懷疑罕見病MPS2，如果遇到家里的寶寶出現以下這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎”的相關介紹，

  • 兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎

    門診經常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復出現疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，一次手術過后還要經歷第二次，甚至第三次手術。兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導致這些糖分子在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產生相應的臨床癥狀。疝氣反復是其中的表現之一。關節(jié)攣縮是早期出現的癥狀，其指骨關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠端寬，近端尖呈三角形，遠節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛沓Ｒ娪猩喙窃龃?，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直，導致張口困難。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現；腹大腹脹（內部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種，兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎？腹外疝是由腹腔內的臟器或組織連同腹膜壁層，經腹壁薄弱點或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝，稱為腹股溝疝，主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現為腹股溝區(qū)有腫塊，可伴有墜脹感，偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動時出現，平躺休息或用手將腫塊向腹腔內推送，腫塊可消失。所以家長要注意觀察是否存在上述相關表現。兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療？手術是治療腹股溝疝的唯一可靠方法，較少復發(fā)。同時減少進食易引起便秘、腸胃脹氣的食物，比如紅薯、豆類等，多吃高纖維食物，如谷物雜糧、水果、青菜，多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn)，避免引起較大的起伏。兒童復發(fā)性腹股溝疝是罕見病導致的嗎？兒童復發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導致的，患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，導致糖胺聚糖無法降解并在體內開始積聚，造成漸進性損傷，兒童復發(fā)性腹股溝疝就與此相關。如果遇到家里的寶寶出現以下的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性，患者會出現如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突，骨骼畸形、關節(jié)粗大，爪形手，角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，肝脾腫大，嚴重者會影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會不會再次復發(fā)，是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見的小兒外科疾病，男孩比較多見。剛出生的寶寶有的時候容易出現。臍疝是小兒疝氣的一種，下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會不會再次復發(fā)，是MPS2嗎？臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域，此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連，缺少脂肪組織。所以，當由于一些因素導致腹壓增大的時候，腹腔內容物突出，臍部就會出現一個包塊，即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現為患兒臍部柔軟性隆起或突出，一般是無痛性，輕輕便可以按回去。如果出現劇烈疼痛和嘔吐，則可能是發(fā)生嵌頓，甚至絞窄，需及時就醫(yī)。兒童的臍疝好了會不會再次復發(fā)？兒童的臍疝好了是有可能會復發(fā)的，尤其是患兒哭鬧，如果是劇烈的哭鬧，可以導致臍疝進展、加重。但也可能是其他疾病導致臍疝反復，比如當患兒同時存在外貌的改變，出現五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容，身材與正常孩童相比較矮小；經常反復出現耳部感染和呼吸道感染；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，手指彎曲呈爪形。這些表現的出現有可能是罕見病MPS2，也就是黏多糖貯積癥2型導致的，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床表現。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標準治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“兒童的臍疝好

  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸?？鞓妨?，但是寶寶剛出生就發(fā)現背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現需要家長朋友們聯想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現的癥狀表現。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果遇到家里的寶寶出現上述的異常情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內外環(huán)境的溫差過大，同時根據周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的，是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長是做家長都希望的，但是因為寶寶的體質、營養(yǎng)攝入情況的不同，所以有的寶寶可以正常發(fā)育，而有的寶寶卻表現出生長發(fā)育延遲的情況，那么兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的，會是MPS2嗎？兒童生長發(fā)育延遲會有哪些表現？體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現，就是人們常說的國際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小，尿癥的孩子皮膚異常白，毛發(fā)顏色特別淺等。運動發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運動發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯，往往要到3-4歲或4-5歲才會自己走，而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個月時就會模仿聲音，一歲左右會叫爸爸媽媽，一歲半會說十來個字，能聽懂簡單的指令，2歲左右會問簡單問題，3歲左右能基本表達自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現出來的癥狀往往吃奶困難，不會吸吮，特別容易吐奶，表示神經系統(tǒng)有損傷，日后智力會受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長發(fā)育延遲的表現，還出現了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現，外貌表現為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

  • 兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復，兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進去的肉可能是小腸、大網膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
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