香蕉成人伊视频在线观看,少妇白浆高潮无码免费区,无码无套少妇毛多18p,色婷婷美国农夫综合激情亚洲,无码精品人妻一区二区三区中

  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來都很相似,當(dāng)其中幾個(gè)在一起,他們看起來就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí),大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了,經(jīng)了解到原來是臍疝,嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎? “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子(組織或器官),跑到別人家里(另一個(gè)位置)玩,忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝? 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝,其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成,隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小,正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm,在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后,臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在,而且寶寶在嬰兒時(shí)期,兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏,留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內(nèi)壓力增高,從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會,避免孩子劇烈哭鬧,咳嗽,大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松,舒適的衣服,這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作,可能與此有關(guān)?;純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎,是罕見病嗎

    生活中是不是也會發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個(gè)好大的包,用手一按還會縮回去,這可把家長們嚇得不輕,其實(shí)這就是臍疝,部分家長會疑惑嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎?會是罕見病嗎?寶寶臍帶脫落后,有時(shí)肚臍會突然鼓起,尤其是在哭鬧、便秘用力后,肚臍處變高,凸起一個(gè)球形軟囊“小包”,等孩子平靜時(shí),“包”又變小變平了,這應(yīng)該就是臍疝了。嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎臍疝形成的原因很簡單,寶寶臍帶脫落后,臍部兩側(cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個(gè)薄弱的環(huán),一旦腹腔內(nèi)壓力升高,比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等,腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出,所以容易復(fù)發(fā)。嬰兒臍疝復(fù)發(fā)可能是罕見病嬰兒臍疝復(fù)發(fā)同時(shí)伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵

    2021-11-18
  • 新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時(shí)候身上會帶有胎記,這樣的胎記大部分都是無害的,但是,也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆!那么新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜合征嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀,大小不一,數(shù)量不等的皮膚色素斑,大多分布在新生兒的尾骶和臀部,少見于背部,極少見于四肢或面部,顏色深淺不一,大多呈青紫色或藍(lán)色。通常情況下,臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化,直至消失,對孩子身體健康沒有什么危害,也不需要作任何的治療和處理。但是,當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí),是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦?黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來越多無法降解,慢慢累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),嚴(yán)重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜

    2021-11-18
  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展,罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長個(gè)兒時(shí)的生長痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題,是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題,會是罕見病嗎?生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬,但是沒有在意,然而這有可能和罕見病相關(guān),不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題:小孩頭特別硬有沒有問題,是罕見病嗎?其實(shí)是否為罕見病,要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來判斷,而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶,家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒有問題,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果和罕見病相關(guān),那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn),家長很多時(shí)候不要忽視這樣的異常,發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī),以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見病導(dǎo)致的,下面我們來看看是哪種罕見病會導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會是罕見病嗎?毛發(fā)重的寶寶,家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察:面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全,體內(nèi)的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難,還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn),要提高警惕了,有可能和罕見病相關(guān),要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;腹大腹脹、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現(xiàn)心血管癥狀,部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見病的原因,那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識,以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高,其中腹股溝疝發(fā)病率最高,腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域,其下界為腹股溝韌帶,內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣,上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng),腹股溝疝容易復(fù)發(fā),那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎?復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊,有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展,疝氣可能會逐漸加重,影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎?采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝,但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開,通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會比較好奇,下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合,并且缺損較大,腹腔內(nèi)的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內(nèi)就像有一顆“”,隨時(shí)會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時(shí),感染不能及時(shí)控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實(shí)讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時(shí)期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒???是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復(fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個(gè)原因,這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮??;行為上也不同于正常孩子,存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個(gè)罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家

  • 鼻炎康的用法用量是多少

    鼻炎是現(xiàn)代社會普遍出現(xiàn)的疾病,鼻癢、鼻塞、打噴嚏、流鼻涕是鼻炎常見的癥狀,相信你周圍有很多朋友都有過這些表現(xiàn)。鼻炎看似是一種小毛病,發(fā)作起來卻讓人非常困擾,很難根治且易反復(fù),鼻炎康片是治療急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎的常用藥物,那么鼻炎康的用法用量是多少呢? 急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎是臨床常見的鼻炎類型,針對不同類型的鼻炎,在服用鼻炎康的用法用量上也要有所區(qū)別,鼻炎康是口服藥物,一般急性鼻炎是每日3次,一次4粒,持續(xù)服用3日;慢性鼻炎的急性發(fā)作期每日3次,一次4粒,服用至癥狀緩解后再持續(xù)服用2~3天;過敏性鼻炎是每日3次,一次4粒,7天為一療程,當(dāng)然具體的服用方式還要根據(jù)病情,在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥,不要隨意服用。國藥集團(tuán)德眾出品的鼻炎康片擁有國家發(fā)明專利,專利名稱為“治療鼻科疾病的藥物組合物及其制備方法”,上市近30年以來,深受廣大鼻炎患者認(rèn)可與信賴。鼻炎康是在傳統(tǒng)治療鼻炎中藥處方的基礎(chǔ)上聯(lián)合抗過敏成分,可加速緩解敏感癥狀。方中含有常用的宣肺通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草;以及配有野菊花、黃芩、豬膽粉可清熱解毒消腫;和薄荷油可宣肺散邪;廣藿香芳香化濁,可化濕濁內(nèi)蘊(yùn),散體內(nèi)伏邪,減少鼻炎反復(fù);當(dāng)歸和血行血,諸藥精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。相比其他中成藥普遍藥性偏溫或偏涼,鼻炎康片方中的當(dāng)歸,其具有消炎消腫、止痛、抗過敏、止血及調(diào)節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功能等作用,既防止辛溫太過傷及陰血,又防止辛涼太過傷及脾胃,起到調(diào)和藥性的作用。鼻子和外界是相通的,鼻子也屬于一道人體屏障,如果可以提高鼻子適應(yīng)外界環(huán)境的能力,那么也相當(dāng)于增強(qiáng)了人體的免疫防御功能。平時(shí)可以把兩個(gè)手的食指放在鼻子兩

    標(biāo)簽:鼻炎康
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時(shí)候,會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變,比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,會是罕見病嗎?丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀?“珍珠樣丘疹”,一個(gè)很萌的名字,患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn),堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認(rèn)為這是一種生理性變異,并不影響健康,所以通常不予理會。然而如果家長同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn),那么就要提高警惕了。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

    2021-11-16
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時(shí),部分家長就會有這方面的擔(dān)憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨(dú)特皮膚損傷,出現(xiàn)堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進(jìn)展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
推薦文章
  • 碳酸鈣D3片老年人可以吃嗎?

    隨著年齡增長,老年人身體機(jī)能逐漸衰退,鈣質(zhì)流失加快,骨骼健康問題日益凸顯。這一過程如同運(yùn)轉(zhuǎn)多年的精密儀器,難免出現(xiàn)‘零件’老化或功能減退,而
  • 勵(lì)全碳酸鈣D3片的適用癥有哪些?

    當(dāng)雙腿在夜間頻繁抽筋,當(dāng)上下樓梯時(shí)膝蓋發(fā)出隱隱酸痛,當(dāng)輕微碰撞就可能導(dǎo)致骨折,這些都是身體缺鈣發(fā)出的“求救信號”。而在眾多補(bǔ)鈣產(chǎn)品中,勵(lì)全碳
  • 勵(lì)全碳酸鈣D3片作用與功效講解

    在健康意識日益覺醒的當(dāng)下,補(bǔ)鈣成為許多人關(guān)注的養(yǎng)生重點(diǎn),而勵(lì)全碳酸鈣D3片(Ⅰ)正是這一健康需求下備受矚目的產(chǎn)品。那勵(lì)全碳酸鈣D3片作用與功效究竟
  • 轉(zhuǎn)發(fā)給TA!年輕人防冠心病必看:這些知識可能用得上

    曾幾何時(shí),冠心病被視為老年人的“專屬疾病”,但如今,這一認(rèn)知正在被打破?!吨袊难芙】蹬c疾病報(bào)告》顯示,我國每年突發(fā)心?;颊呒s 100 萬,35 歲以