寶寶中耳炎反復發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎
中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導致的嗎?對于兒童,中耳炎經常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時,會引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細菌的能力降低,故而鼻腔會積聚大量的細菌,病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內的壓力,如同耳邊經常能聽到飛機起飛時的聲音。中耳部分就會產生液體(或者稱為滲出),從而滋生細菌或者病毒,導致中耳炎。寶寶中耳炎反復發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時,還發(fā)現寶寶伴隨有其他器官系統的功能障礙表現,比如:耳鼻喉表現為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,如果結果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統都有可能受累,累及到呼吸系統就會出現頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感