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  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說這是蒙古斑，是新生兒比較常見的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時，黑素細胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側甚或肩部，呈灰青、藍或藍黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒想到是疾病的預警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽力減退，反復出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過一系列的排查，原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，導致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學步的時候了，所以在這個階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應寶寶走路僵硬不協(xié)調，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦啊？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關節(jié)為軸心前后自然擺動；上下肢協(xié)調運動，兩腳腳尖向前，左右交替前進或后退。剛學走路的寶寶，走路時兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時足尖著地，有時足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正常現(xiàn)象。而有的寶寶由于關節(jié)僵硬，會有步態(tài)異常、走路不協(xié)調的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關節(jié)僵硬，走路自然會不協(xié)調，家長在這個時候就要注意寶寶是不是同時還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦？如果寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調是MPSⅡ型導致的，那么應該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎

    寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的，畢竟是十月懷胎掉下來的肉，生病自然會牽動著媽心，作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟，在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時，也是會因為一些因素導致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會是罕見病嗎？肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在，它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時，其還沒有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內默默無聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速，代謝旺盛，血容量相對多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負擔較重，肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米，如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長癥

    2021-11-16
  • 寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎

    孩子的到來本是一個家庭最高興開心的事了，然而沒過多久寶寶突然不自覺形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺成爪形手多是正常的表現(xiàn)，而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這預示著手部平衡被打破、關節(jié)不穩(wěn)、運動不協(xié)調等，嚴重影響手功能，出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等癥狀。如果此時寶寶有比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術等等表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，黏多糖貯積癥又分為7種類型，其中黏多糖貯積癥2型，又稱亨特綜合征，是因為患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，累及到身體的多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性，因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常，如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關節(jié)僵

  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現(xiàn)了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn)，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，由于糖胺聚糖在皮下結締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙，容貌出現(xiàn)變化。嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。至此，關于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關內容就介紹完了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 蒙古斑到底是不是胎記，是罕見病嗎

    剛出生寶寶的肌膚白白亮亮，滑滑嫩嫩，觸及可彈，別提多羨慕了，但是幾乎每個孩子身上又都有一些胎記或者是青斑，這種青斑俗稱“蒙古斑”，說是蒙古王子轉世的標志，然而傳說畢竟是傳說，真實情況肯定不是這樣的，蒙古斑到底是不是胎記，會是罕見病嗎？蒙古斑到底是不是胎記呢？蒙古斑從寶寶在胎兒時期就已經(jīng)形成了，大約在寶寶五六個月的時候，黑色素從神經(jīng)嵴到表皮移行最后沉淀在真皮層會形成大片蒙古斑，雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。如果您家孩子不僅僅有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，可以通過醫(yī)院的尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，出現(xiàn)陽性結果即可確診。曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒想到早就預示著疾病的發(fā)生黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。大部分黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者出生時可見到大片的蒙古斑出現(xiàn)，曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒想到早就預示著疾病的發(fā)生。黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形?/p>

    2021-11-16
  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰不愛，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點，然而這樣的寶寶怎么也會和罕見病扯上了關系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見病嗎？孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時，生活中同時有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運，雖然在一段時期之內會和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時期開始是會影響到發(fā)育的，比如會出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn)，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見的類

  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時，就沒法做一個安心的家長了，從未出生時到出生之后，從蹣跚學步到奔跑如飛，無論哪一時期總是不忍心看到孩子身上有一點點的不舒服，就連睡眠這樣的小問題也不例外，有的孩子睡覺會有打呼嚕，睡得沉的表現(xiàn)，這可能和睡眠呼吸暫停有關，所以有的家長會擔心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問題經(jīng)常會手足無措，神經(jīng)敏感，就連寶寶睡覺時也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實剛入睡時寶寶的呼吸會比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩，然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后，這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時間已經(jīng)超過了10秒，比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見，一般稱之為“睡眠呼吸暫停”。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導致的，如果您家孩子生活中同時有以下這些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

  • 兒童復發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎

    寶寶生長發(fā)育的大方向是確定的，無非是各個系統(tǒng)發(fā)育完善，營養(yǎng)充足，但是由于這個過程漫長又復雜，稍有不慎，就會出現(xiàn)一些小插曲，甚至是煩，比如小兒腹股溝疝，也就是我們常說的“疝氣”，有的孩子還會有治療好又復發(fā)的表現(xiàn)，這不免會讓人聯(lián)系到一個罕見病，那就是MPS2，那么兒童復發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？正常來講，當睪丸們安家后，多在孩子出生一年以內，腹股溝管會逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導致通道遲遲不能閉合，該通道在寶寶出生后將保持開放狀態(tài)，一旦受到某些因素的影響，就會導致腹腔內壓力增高，腹腔內的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管，就形成了傳說中的腹股溝疝。兒童復發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個突出的可復發(fā)性腫塊，起初腫塊會比較小，會有輕微的墜脹感，而隨著腫塊越來越大，會出現(xiàn)明顯的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關癥狀之外，還有這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見病——MPS2，MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的

  • 寶寶中耳炎反復發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病，怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導致的嗎？對于兒童，中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時，會引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細菌的能力降低，故而鼻腔會積聚大量的細菌，病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內的壓力，如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機起飛時的聲音。中耳部分就會產(chǎn)生液體（或者稱為滲出），從而滋生細菌或者病毒，導致中耳炎。寶寶中耳炎反復發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，可以通過做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，如果結果為陽性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復怎么回事，是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開刀、會有危險嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術還是復發(fā)了，怎么回事？”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題，有的父母擔心疝氣復發(fā)是某種罕見病導致的，那么到底寶寶疝氣老是反復怎么回事，是罕見病嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復當心罕見病疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術，那么寶寶疝氣老是反復怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長，如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過了，所以在孩子成長的每一個階段，父母都是操碎了心，可是如此呵護孩子的成長，為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn)，寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見病嗎？寶寶骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕見病有關有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大，外型像小船(舟狀頭畸形)，胸廓畸形如雞胸，脊柱后凸或側凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始治療。通過上文的講述，相信大家

  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，是罕見病嗎

    對于一位普通的母親來說，孩子的到來無疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對新的生活，然而隨著時間的推移，到了本該嚶嚶學語、茁壯成長的年紀卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，不會是罕見病吧？孩子成長的每一步都牽動著媽心，總會擔心遇上這樣那樣的問題，比如例如孩子的營養(yǎng)是否跟得上，孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動。而當孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時候，有的人就會自動地與智力發(fā)育也掛了鉤，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎？其實孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營養(yǎng)物質的攝入等因素有關，而有一種罕見病的出現(xiàn)同樣會影響孩子的各方面發(fā)育，包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高？或是罕見病惹的禍當發(fā)現(xiàn)寶寶有語言發(fā)育遲緩、動作笨拙、走路的時間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時，這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn)，與此同時，如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異

  • 經(jīng)常咳痰的中藥調理方法有哪些

    咳嗽可以說在生活中是最常發(fā)生的疾病了，尤其在季節(jié)交替的時候多發(fā)，很多誘因也會導致咳嗽咳痰的現(xiàn)象發(fā)生，比如灰塵過多、天氣忽冷忽熱、花粉等。偶爾的咳嗽咳痰對我們的影響不大，反而是機體排毒的表現(xiàn)，但是如果經(jīng)常性的咳嗽咳痰，那么就需要采取一定的方式來進行調理，那么經(jīng)?？忍档闹兴幷{理方法有哪些？ 為什么會經(jīng)常咳痰？慢性支氣管炎慢性支氣管炎是上呼吸道受到細菌、真菌、病毒感染所導致的，它的病情發(fā)展非常緩慢，但在發(fā)展時期會經(jīng)常性的咳嗽咳痰，尤其是氣溫驟變的時候，慢性支氣管炎患者就會發(fā)病，甚至是病情加重，建議這一類患者積極接受治療，并遠離煙霧、粉塵緩解。肺結核肺結核的早期癥狀就是咳嗽，并且病人常常會咳痰、咯血，所以如果有些人咳嗽的時候伴發(fā)有痰、血，一定要警惕是不是患上了肺結核。肺結核是一種具有傳染性的疾病，為了自己和家人的健康，如果咳嗽伴有痰和血，一定要去正規(guī)的醫(yī)院進行診斷，排出肺結核的可能。如果經(jīng)常咳嗽并且有痰，可能會給患者帶來較大的困擾，因為咳嗽期間可能會影響患者的工作和生活，并且經(jīng)常咳嗽可能會導致患者的嗓子受損引發(fā)嗓子發(fā)炎，所以經(jīng)?？忍祽摬扇∠鄳乃幬镎{理，可以適當?shù)某砸恍┲谐伤帲邕B花清咳片。連花清咳片止咳化痰的作用得到了現(xiàn)代研究的證實，對伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進排痰。痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道。除此之外，連花清咳片可抑菌抗炎抗病毒，有效減少痰液生成，并且還可以降低痰液黏度，促進排痰。以上就是對“經(jīng)常咳痰的中藥調理方法有哪些”的所有介紹了，相信大家通過上文的講述，已經(jīng)對此問題有所了解了，

  • 感冒咳嗽有清痰是寒性還是熱性的呢？

    感冒咳嗽咳痰是很多人都會有的表現(xiàn)，尤其是季節(jié)交替的過渡期，感冒是每個人幾乎都會經(jīng)歷的過程，那滋味別提多難受了，許多人對于咳嗽咳痰的癥狀不以為然，覺得沒什么大驚小怪的，吃點藥不就好了嘛，但是若癥狀持續(xù)的時間較長，那就要注意了，引起其他并發(fā)癥的可能性會很大，而且人們對于咳痰的知識知道的并不多，比如說感冒咳嗽有清痰是寒性還是熱性的呢？ 感冒咳嗽有清痰是寒性還是熱性的呢？痰的產(chǎn)生主要與肺、脾兩臟有關。肺主呼吸，調節(jié)宗氣(元氣)的出入和升降。如肺失肅降，就可出現(xiàn)咳喘、臥不平等癥。如果濕邪侵犯人體，或思慮過度、勞倦及飲食不節(jié)，都能傷脾而使其失去運化功能，造成水濕內停凝結成痰。其實，健康的身體，痰的顏色，往往是白色的，并且，會很少有痰的，只是呈現(xiàn)出白色的分泌物。如果你出現(xiàn)非常多的白痰，并且痰很濃，可能需要注意是風寒咳嗽等。在中醫(yī)來講，感冒咳嗽有清痰屬于寒痰，在肺臟的經(jīng)氣運行上面是有寒性的，清痰主要是風寒證的咳嗽所伴有的癥狀?！昂怠币蕴蒂|清稀色白的痰為特征。如由外感風寒而致病的，必伴有惡寒、發(fā)熱、頭痛、喉癢、咳嗽等癥狀。由脾腎虛寒引起的，則出現(xiàn)惡寒肢冷，神倦納呆，脈沉緩等癥狀；而“熱痰”是指因感受火熱之邪所引起的咳痰，痰色黃而黏稠，不易咳出。連花清咳片化痰止咳有奇效感冒咳嗽有清痰屬于寒證，治療當以溫化寒痰為主，如果是熱痰那么治療當以清化熱痰為主，可以考慮用連花清咳片來進行治療，連花清咳片兼顧”風、痰、熱“等多種證候，既能有效縮短咳嗽病程，又能從病源處緩解病癥，調節(jié)機體的免疫功能，從而增強機體抵御疾病的能力。同時研究也證實連花清咳片明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，明顯降低痰液的黏稠度，促進

  • 經(jīng)?？人猿灾箍葘毱行Ч麊?> </a> </div> <div id=
    經(jīng)?？人猿灾箍葘毱行Ч麊?/a>

    由于現(xiàn)在的生活節(jié)奏的影響，很多人忙于工作從而忽視對身體健康的管理，因為遇到多變的天氣，或者季節(jié)的交替很容易就出現(xiàn)各種身體不適癥狀，比如經(jīng)常性的咳嗽咳痰等，這部分人很多時候都隨便用止咳藥就應付了事了，然而藥物不對癥對于癥狀的緩解基本無效，今天我們來說一下經(jīng)?？人猿灾箍葘毱行Ч麊?？ 止咳寶片具有宣肺祛痰，止咳平喘的功效。用于外感風寒所致的咳嗽、痰多清稀、咳甚而喘；慢性支氣管炎等。但是需要注意的是，止咳寶片不宜在服藥期間同時服用滋補性中藥；肺熱、肺燥之干咳及咳痰帶血者慎用；止咳寶片含氯化銨，肝腎功能異常者及老年患者慎用，而消化性潰瘍患者應在醫(yī)師指導下使用。經(jīng)?？人猿灾箍葘毱行Ч麊?？從藥物配伍上可以看出止咳寶片是治療風寒咳嗽的，對于經(jīng)?？人缘陌Y狀可以選擇連花清咳片，連花清咳片兼顧“風、痰、熱”等多種癥候，無論是對于風熱咳嗽還是痰熱、痰濕咳嗽都有著不錯的治果，而且是中成藥，安全度高，副作用小，適合患者長期服用。連花清咳片治療多種咳嗽連花清咳片是集合傳統(tǒng)經(jīng)典名方及臨床實踐研制的一款呼吸系統(tǒng)獨家專利創(chuàng)新中藥，具有確切、臨床應用廣泛等優(yōu)勢。連花清咳片具有良好的宣肺泄熱，化痰止咳的功效，中醫(yī)辨證適用于以下幾類咳嗽：風熱咳嗽：咳嗽頻劇，氣粗或咳聲粗啞，咽痛，痰黏稠或黃，咳時汗出，常伴鼻流黃涕，口渴，惡風，身熱。痰濕蘊肺證：咳嗽反復發(fā)作，咳聲重濁，尤其是晨起或飲食后咳嗽加重，痰多，痰黏膩或稠厚，色白，痰出則咳緩。常伴胸悶，食少，腹脹。痰熱壅肺證：咳嗽氣粗，痰多而黏或稠黃，咯吐不爽，或有腥味，胸脅脹滿，咳時引起疼痛，面紅赤，或有身熱，口渴。連花清咳片之所以可以治療多種咳嗽癥狀，這與其組方構成有著很大
  • 失眠睡不著服用棗椹安神口服液怎么樣

    深入了解一下失眠的常見癥狀 2、失眠多夢。許多患者的睡眠淺，容易做夢，而且還是噩夢?；颊咭恢备械剿惶崳扑撬?，一閉眼就是夢，稍有動靜就醒，有的早醒，不管幾時入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難，只好睜眼等天亮。 4、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，部分失眠患者雖可酣然入睡，但使醒后一直堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕，睡得很香。 睡眠質量與人們的身體素質狀況息息相關！中醫(yī)經(jīng)典《黃帝內經(jīng)》記載：“血氣衰，肌肉不滑，榮衛(wèi)之道澀，故晝不能精，夜不能寐也。”氣血不足、五臟失調引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成入睡困難。對于失眠患者，一定要及時有效的調理，那么，失眠癥怎樣治療？服用棗椹安神口服液怎么樣？ 如果你正受到失眠的困擾，不妨試試棗椹安神口服液。棗椹安神口服液是一一款純中藥制劑，不添加任何西藥成分；由亦食亦藥的天然草本精制而成，選用了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。長期服用安全有效，無成癮性。 上文就是關于“失眠睡不著服用棗椹安神口服液怎么樣？”的相信解答了，希望能給大家提供一些參考。另外，面對失眠無法入睡的情況，患者還可以在睡前喝杯熱牛奶、泡泡腳或洗個熱水澡等等，這些有助于更快進入睡眠狀態(tài)并能提高睡眠質量。

    2021-11-11
  • 如果是神經(jīng)衰弱失眠吃褪黑素有用嗎？

    關于黑色素助眠 中藥組方-棗椹安神口服液 通過閱讀上文內容，大家應該對神經(jīng)衰弱失眠吃褪黑素有用嗎？這一問有了更加全面的了解。當然，在服用安全性較高的中成藥同時，患者還應在日常生活中保持作息規(guī)律，和正常的睡眠，不要熬夜；每天進行適當?shù)倪\動，這可以利于改善神經(jīng)衰弱失眠哦。

  • 失眠長期服用柏子養(yǎng)心丸對身體有影響嗎

    中醫(yī)對失眠的認識治療失眠的常見中成藥2、棗椹安神口服液。主要選用酸棗仁、桑椹、菊花、茯苓、山楂、百合、陳皮、荷葉、靈芝、輔料為苯甲酸鈉。主要功效：養(yǎng)心、益腎、安神。用于神經(jīng)衰弱癥見失眠、多夢、頭暈者。兩者相較而言，長期服用柏子養(yǎng)心丸對身體有影響嗎？下面看看兩款失眠藥的不同處 ：1、柏子養(yǎng)心丸中的黨參、黃芪、川芎、當歸起到了補氣生血，安神益智的作用，藥性偏溫，故具有溫補心神的功效。適用心氣不足，心陽虛寒的患者，表現(xiàn)為夜寐多汗，心悸易驚、神疲氣短、健忘盜汗身體乏力、舌質淡紅、舌苔薄白、脈細略數(shù)的患者。2、棗椹安神口服液以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用。不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會導致上火，適合長期服用。上文關于“長期服用柏子養(yǎng)心丸對身體有影響嗎？”的相關就為大家介紹到這里了，希望大家能夠有所收獲。失眠患者在服用藥物時，一定要咨詢專業(yè)醫(yī)生，在正確的指導下，嚴格按照醫(yī)囑的用法用量，服用藥物，并在門診定期復查。

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