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  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內界為腹直肌外側緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復發(fā)，那么小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術后再次在手術側腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術治療的方式是可以治療復發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎”的相關介紹，

    2021-11-18
  • 小兒反復上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復呼吸道感染，是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效

    有多少人知道《明星大偵探》這部綜藝呢？今年年初，播出了一期有關抑郁癥的主題節(jié)目，將這個疾病再一次帶到了大眾面前。抑郁癥作為一種精神類疾病，前期癥狀表現(xiàn)可能并不太明顯，可能會被很多人忽視，等到發(fā)現(xiàn)時，已經(jīng)變得嚴重。相信很多抑郁癥患者對抗抑郁用的藥物阿戈美拉汀片并不陌生，接下來深入了解一下治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效吧。眾所周知抑郁癥的危害極大，不僅會使心靈受到傷害，而且還會令身體產生各種疾病。那有沒有什么辦法可以預防抑郁癥，緩解相應的癥狀呢。這就需要我們在日常生活中關注自身的情緒，學會壓力管理、與親友保持溝通、必要時向專業(yè)醫(yī)師求助等，對抑郁癥的預防及治療能起到一定作用，具體可以參照下面這些方法。第一，適當鍛煉。多參加體育鍛煉、注意睡眠時間和時長。早睡早起，多到室外運動，比如快走20分鐘。第二，合理飲食，多吃蔬菜水果。研究表明一些食物有助抵抗抑郁，比如深水魚、香蕉、葡萄柚、菠菜、櫻桃、大蒜、南瓜、干果、海鮮、全谷類等。第三，注意勞逸結合，不要過度疲勞。學習、工作、家務總有做不完的事，感到疲憊時，可以暫時放下，休息一段時間，等待精力恢復。也可以關注“心晴研究所”這個公眾號，去心晴樹洞傾訴自己的煩惱，排解憂愁。第四，保持心情愉快。多曬太陽、沐浴溫暖的陽光，能使人精神振奮，心胸開闊，心情坦然，氣血流暢?；蛘呖匆恍┫矂∑?、聽喜歡的音樂，找些喜歡的娛樂方式，釋放壓力，放松心情。第五，明確自我價值，樹立目標。有目標的人才有向往，才有方向，才活得充實，從小目標做起，不要期望過高，量力而行。等待有時也是一種歷練，注意心急吃不了熱豆腐，不要急于求成，防止陷入焦慮情緒中。對于抑郁癥的治療，請務必尋求專

    2021-11-17
  • 兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人，生活中一個不注意就可能遭到細菌病毒的入侵，上呼吸道感染反復發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了，這在兒童中是很常見的，那么有的家長就會擔心了兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒是MPS2嗎？接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后，自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中，免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟，抵抗力較差，所以很多孩子，一年中難免會得幾次急性呼吸道感染，特別是剛入幼兒園的孩子，更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱，然而如果是其他原因導致的上呼吸道感染反復發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎？生活中如果觀察到上呼吸道感染反復發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見病MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒，是MPS2嗎”的相關介紹，

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等為主要癥狀，一般成人會因為此病使工作和生活都會受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡單的握筆和拿筷子的動作對于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動作不靈活。小孩爪形手當心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導致的，那么經(jīng)濟上的負擔是很大的，所以孕媽

  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)常哭的寶寶，以及那些因母乳不足而經(jīng)?？薜膶殞?。正常情況下在出生后18個月內，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個也就是俗稱的蒙古斑，有些家長會擔心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實則是罕見病的預警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長朋友不免會聯(lián)想到一個罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上便是關于“小孩背部大片蒙古斑是怎

  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現(xiàn)了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn)，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，由于糖胺聚糖在皮下結締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙，容貌出現(xiàn)變化。嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。至此，關于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關內容就介紹完了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治療效果好？

    咳嗽是生活中很常見的一種癥狀，但是有些人說，咳嗽大多是在晚上的時候會比較明顯，一到晚上睡覺躺下的時候就開始咳個不停，而且還有咽痛的表現(xiàn)，但是第二天白天的時候就像個沒事人一樣，原本以為咳嗽好了，結果晚上又咳了起來，晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好？ 晚上咳嗽上呼吸道咽痛多與病毒感染有關經(jīng)?？人匝释炊嗍遣《靖腥緦е碌?，有的人表現(xiàn)為咳嗽在白天不明顯，但是晚上咳得厲害，就是因為病毒潛伏在體內，到了晚上開始顯現(xiàn)出來，肺在白天一直都是在運動著的，所以到了晚上排毒的時候，這些病毒就會開始活躍起來。為了排出毒素，肺的工作量也會增加，咳嗽的表現(xiàn)就會比較明顯了。晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好？想要緩解夜間咳嗽癥狀的話，建議在白天的時候適量的多喝一些水，不要做傷害嗓子的事情。譬如說大聲的叫喊或者是飆歌等，這些都會損傷到嗓子，加重咳嗽的不適感?？梢悦扛?0分鐘左右喝一杯溫熱的開水，這樣呼吸起來也會比較的暢通，到了夜間咳嗽咽痛的現(xiàn)象就會有明顯的減少。當患有呼吸系統(tǒng)疾病時，呼吸道內滲出物、細菌、病毒及被破壞的白細胞堆積多了，就會刺激黏膜，用咳嗽的方式清理"垃圾"。一到晚上就咳嗽加重通常是因為平躺時呼吸道分泌物無法下流，會聚集在咽喉后部，所以導致晚上咳嗽加重。對于晚上咳嗽的患者，可以通過服用連花清咳片來緩解癥狀，連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復發(fā)作導致的肺損傷；并具有退熱、調節(jié)免疫功能、增強抗病康復能力，可發(fā)揮改善肺順應性和肺功能的作用優(yōu)勢，所以對于晚上咳嗽咽痛的情況，也是非常對癥的。通過上文的講述，相信大家對于“晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好？”已

  • 上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好

    不知道生活中的你有沒有發(fā)現(xiàn)每年無論是到了寒冷的冬季還是晝夜溫差較大的春秋季節(jié)，很多人都容易患上上呼吸道感染疾病，感冒就是其中之一，而且上呼吸道感染類的疾病有著不易治愈、反復發(fā)作的特點，這跟人體的免疫力強弱及周圍的環(huán)境有很大的關系，但是疾病發(fā)生終歸是要治療的，那么上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好？上呼吸道感染約有70%-80%是由病毒感染引起的，病毒感染主要通過空氣中飛沫傳播，也可通過被污染的手及用具傳染。在呼吸道受到感染的時候，由于氣管支氣管會受到持續(xù)不斷的刺激，所以就會產生咳嗽的癥狀，甚至有些人的咳嗽問題非常嚴重，會干擾到正常的呼吸以及日常的生活，在咳嗽的時候，有些患者還會伴有濃稠的痰液。 上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好應對上呼吸道感染比較好的方式便是使用藥物進行治療，其中中醫(yī)藥在呼吸系統(tǒng)疾病治療方面具有確切、不易產生耐藥性、安全性高等特色優(yōu)勢，成為了大多數(shù)人的選擇，比如連花清咳片，具有宣肺泄熱，化痰止咳的功效，是上呼吸道感染人群較好的選擇藥物。連花清咳片集中應用了多種止咳中藥，比如治療咳嗽痰多的清半夏；清泄肺熱，化痰止咳的浙貝母；既能祛痰以除肺氣之壅塞，又能降氣以止肺氣之上逆，治療喘咳、痰稠的前胡；還有疏散風熱，宣肺利咽的牛蒡子，能夠內泄熱毒，還能通行大便；除此以外，山銀花與連翹配合有助于清肺中郁熱；大黃能瀉下攻積，清熱瀉火；陳皮芳香醒脾燥濕消痰，為治痰理咳之要藥。諸藥合用既能止咳化痰，又能清解肺熱，消除肺部炎癥，可用于多種咳嗽類型的治療。在季節(jié)交替時期，人們很容易發(fā)生急性上呼吸道感染。因此大家要在呼吸道感染類疾病的多發(fā)季時多留心，注意身體，做好防御工作。霧霾天氣也是呼吸道感染的

  • 上火潰瘍幾天能好？

    上火潰瘍平時應多吃新鮮蔬菜水果補充維生素提高免疫力，少吃辛辣刺激的食物，可以減少口腔潰瘍的發(fā)生。那么上火潰瘍幾天能好呢?怎么預防上火潰瘍？下面就讓我們一起來了解一下吧。 上火潰瘍幾天能好？ 上火潰瘍的發(fā)生主要與免疫力低下、維生素缺乏以及感染有關。潰瘍具有自限性，一般7~10天可以自愈，平時多吃新鮮蔬菜水果補充維生素提高免疫力，可以減少口腔潰瘍的發(fā)生。反復發(fā)生的口腔潰瘍，可以適當?shù)膽眉に氐乃幬镞M行治療，平時不要吃辛辣刺激的食物。怎么預防上火潰瘍？ 都說“病從口入”，上火口腔潰瘍也不例外。在飲食的五味中“辣”是最上火的。典型的食物包括麻辣燙、四川火鍋等。初秋時節(jié)應少吃胡椒、生蒜、大蔥等辛辣燥熱的食物，應食用牛羊肉、帶魚等具有溫熱性質的食物，以及荔枝、菠蘿、橘子、桂圓等熱性水果。多吃有益食物補充維生素，維生素能促進血液循環(huán)，對于肌膚和肌肉能夠起到健康的保護的作用，促進細胞生長?？蛇m當食用些富含維生素的食物，如谷物皮、豆類、堅果類、動物肝臟、胡蘿卜、西紅柿、綠葉蔬菜、水果等有助于營養(yǎng)物質更有效的吸收，可以增進免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)的功能，降低上火潰瘍的復發(fā)。補充維生素可以選擇來益B族維生素片。 來益B族維生素片嚴選優(yōu)質原料，針對國民營養(yǎng)需求設計，水溶性易吸收。同時也要做好飲食方面的調理，要多吃一些富含維生素b的食物?？梢赃m當多吃一些大豆，花生，火腿，黑米，雞肝等等平時飲食盡量多樣化，這樣才會避免B族維生素缺乏。來益B族維生素片的核心成分含量高，效果好，核心營養(yǎng)素科學配比，水溶性易吸收，而且它是無蔗糖，熱量更低更健康。以上就是關于“上火潰瘍幾天能好？”的相關介紹，口腔潰瘍一般多發(fā)于季節(jié)交換或維生素缺乏的時候

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    2021-10-26
  • 遠大醫(yī)藥立可安治療腸道感染有效嗎?你有過了解嗎?

    現(xiàn)在的食品大多數(shù)都不是太衛(wèi)生，有時候是因為吃的東西不衛(wèi)生或者是細菌感染，就會出現(xiàn)腸道感染。感染性腹瀉(也稱急性胃腸炎)系指各種病原體腸道感染而引起的腹瀉。根據(jù)腹瀉的持續(xù)時間長短，可將其分為急性(<14天)，持續(xù)性(14~29天)或慢性(≥30天)。病原體主要包括細菌、病毒、寄生蟲和真菌等。而且腸道感染會引起腹瀉，肚子疼，使人非常的不舒服。此時只有及時對癥用藥才能有效治療腸道感染引起的腹瀉，那么被大家熟悉的遠大醫(yī)藥立可安治療腸道感染有效嗎？你有過了解嗎?下面就一起來看看吧。遠大醫(yī)藥立可安治療腸道感染有效嗎目前市面上關于治腹瀉的藥物有不少，效果和口碑都比較不錯的還是立可安牌復方木香小檗堿片。它是專門治療腸道感染、腹瀉的藥物，其主要成分是復方制劑，其中每片含有鹽酸小檗堿、木香和吳茱萸，鹽酸小檗堿能有效治療多種致病菌引起的腸道感染與腹瀉，從專業(yè)角度有效治療腸炎，在快速止瀉的同時，產品中加入木香、吳茱萸這些中藥成分，減輕腸道平滑肌痙攣抑制致炎因子的產生，有效緩解腹瀉、腹痛、腹脹等癥狀給人體帶來的進一步傷害。立可安牌復方木香小檗堿片通過中藥西化研究并融合了中藥理論和西藥理論，藥理作用明確，能夠抑制多種腸道致病菌，解痙鎮(zhèn)痛，抗菌消炎，止嘔，止瀉，可以快速、安全緩解腹瀉、腹痛、腹脹等癥狀，是非常不錯的選擇。以上就是關于遠大醫(yī)藥立可安治療腸道感染有效嗎的相關介紹，相信大家對此都有了一定的了解。立可安對于治療腸道感染腹瀉有很好，我們家長可在家中常備。除了服用藥物外，生活中飲食也是需要注意，不亂吃街邊小食、不吃過夜及變質食物、飯前飯后正確洗手做到預防腸道感染。

  • 消化不良會引起腸道感染嗎？遠大立可安效果如何？

    吃飯是我們每天必做的事，只有每天按時吃飯，身體才能夠更加健康。但是吃飯也需要掌握很多知識，如果沒有節(jié)制的吃飯或者是經(jīng)常吃的過多、過飽的話，會引起消化不良這樣的問題，那么消化不良會引起腸道感染嗎？遠大立可安效果如何？一起來了解一下。消化不良這種問題確實是有很多因素所造成的，比如說吃的過多或者吃了一些不容易消化的食物都有可能會出現(xiàn)消化不良，這種問題在出現(xiàn)的時候，不止會使患者肚子不舒服甚至還會引起大便形狀改變，使患者出現(xiàn)大便不成形或者是大便水樣，以及脂肪泄等等問題，對于腸道健康都是很不利的，那么消化不良會引起腸道感染嗎？遠大立可安效果到底怎么樣呢？長期消化不良會導致菌群失調，從而引起結腸炎，而腸炎這種疾病有的時候也伴有感染性和非感染性，可能會使患者出現(xiàn)腹瀉、腹痛，腹脹這些問題，在這個時候服用立可安牌復方木香小檗堿片，不僅可以幫助改善消化不良的問題，還可以溫補脾胃，使患者消化不良的問題得到改善，除此之外還能夠快速的改善腹脹、腹瀉、腹痛這些問題。立可安含有鹽酸小檗堿、木香和吳茱萸，鹽酸小檗堿能有效治療多種致病菌引起的腸道感染與腹瀉，從專業(yè)角度有效治療拉肚子，在快速止瀉的同時，產品中加入木香、吳茱萸這些中藥成分，減輕腸道平滑肌痙攣抑制致炎因子的產生，有效緩解腹瀉引起的腹痛、腹脹等癥狀給人體帶來的進一步傷害。服用后很快就能夠起到明顯的效果，如果發(fā)現(xiàn)患者經(jīng)常的出現(xiàn)腹脹腹瀉，甚至是面色發(fā)黃乏力，舌質淡這些問題很有可能就是由于消化不良所引起的，可以很好的調理脾胃，起到止瀉的作用。相信大家在了解了這些內容以后，已經(jīng)知道了消化不良會引起腸道感染嗎這個問題，有了自己的認識，這個時候用遠大立可安效果如何，

  • 胃腸道感染不能吃什么食物？可以用遠大立可安嗎？

    胃部健康和腸道健康對大家來說很重要，但是因為腸胃很脆弱，所以大家平時所吃的食物不干凈、油膩、腥辣刺激或者過涼都有可能會引起胃腸道感染。在出現(xiàn)胃腸道感染的時候，患者可能會出現(xiàn)腹痛、腹脹、腹瀉、不消化等等癥狀，需要大家進行及時的治療，除了藥物治療外還需要注意飲食，那么胃腸道感染不能吃什么食物，可以用遠大立可安嗎？在出現(xiàn)了胃腸道感染的時候，有很多患者都是飲食不當所造成的，比如說經(jīng)常的吃隔夜飯，或者是吃比較辛辣刺激的火鍋，以及垃圾食品等等，在這個時候應該以清淡的食物為主，那么胃腸道感染不能吃什么食物，是否可以用遠大立可安來治療呢？在胃腸道感染的時候，除了正確用藥以外，飲食也是比較重要的一點，應該多吃一些小米粥或者是山藥紅棗粥，來保護自己的胃部，增強腸胃的抵抗力，對于經(jīng)常喝酒的人來說，應該注意不可以再喝酒了，而是應該多喝一些溫水。除了在飲食上注意，還應該用一些藥物來緩解，立可安牌復方木香小檗堿片是中西藥復方制劑，融合了中藥理論和西藥理論，通過中西藥復方制劑，藥理作用明確，適用于腸道感染、腹瀉。主要成分有鹽酸小檗堿、吳茱萸、木香，可以理氣導滯、解痙鎮(zhèn)痛、抗菌消炎、止嘔、止瀉；見效快，止瀉的同時還可以緩解腹痛、腹脹；藥品為片劑劑型，服用方便，攜帶也方便。之所以這種藥物備受消費者的青睞，是因為它的成分對于胃腸道感染甚至是腹瀉，都有著很不錯的效果，而且較為安全。在胃腸道感染的時候，用遠大立可安可以很好的改善感染的問題，當然大家在這個時候除了用藥以外，也應該注意飲食。最后相信大家對于胃腸道感染不能吃什么食物？可以用遠大立可安嗎？有了一定的了解，希望大家在平時注意飲食，切忌貪涼、油膩。注意保暖，防止

  • 秋季腹瀉常見的腸道感染因素都有哪些？

    在我國很多地方都是四季分明的，可以說每個季節(jié)的特點都比較明顯，秋季的——一個豐收的季節(jié)，在這個時候天氣慢慢轉涼，氣溫降低，如果沒有注意及時保暖的話，可能會出現(xiàn)腹瀉、腹痛這類問題，那么秋季腹瀉常見的腸道感染因素都有哪些？一起來了解一下。之所以容易發(fā)生秋季腹瀉，是因為這個時候天氣慢慢轉涼，很多人沒有及時的添加衣物，沒有注意保暖，繼續(xù)吃寒涼的食物，飲食不當，就會造成感染性腹瀉，腹瀉患者常伴有腹痛，發(fā)熱，大便為蛋花水樣，若腹瀉次數(shù)較多，有可能會出現(xiàn)脫水的情況。秋季腹瀉的患者，很多都是由于腸道感染造成的，比如說長期吃不健康、不衛(wèi)生的食物，或者被寄生蟲感染，都有可能會引發(fā)秋季腹瀉，這種疾病需要及時的進行消炎及藥物治療，在這個時候可以選擇立可安牌復方木香小檗堿片，它有著很不錯的止瀉效果。立可安是目前為止止瀉藥物比較好的一種，可以很好的針對腸道感染以及腹瀉進行治療，它的成分鹽酸小檗堿對痢疾桿菌、大腸桿菌引起的腸道感染有很好的效果；木香可行氣止痛，調中導滯；吳茱萸具有散寒止痛、助陽止瀉作用。服用這種藥物之后，就可以有效的緩解腹痛腹脹等癥狀。相信大家通過文章的內容，已經(jīng)對秋季腹瀉常見的腸道感染因素都有哪些這個問題有了自己的認識。其實在秋天的時候，大家除了要注意飲食問題以外，也應該保證食物的干凈衛(wèi)生，做好飯前飯后洗手的習慣，如果出現(xiàn)了秋季腹瀉的話，也要及時對癥服用藥物，這樣可以很好的控制病情，避免腹瀉的情況更加嚴重，在平時我們應多做體育鍛煉，增強自身抵抗力。

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