肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？

一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關(guān)系較密切。

小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？

如果您家孩子有肝大的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：

耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；

外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；

運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；

神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；

關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。

這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。

     黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。

患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累， 當(dāng)累及到消化系統(tǒng)時(shí)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒還會(huì)伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)的表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。

通過(guò)上文的介紹，相信大家對(duì)于“小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)病，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。罕見(jiàn)病的治療尚是我國(guó)乃至全世界需要攻克的難題，作為普通大眾的我們要正確看待這一疾病的出現(xiàn)，并且相信醫(yī)學(xué)界會(huì)早晚攻克這一難題。

標(biāo)簽：小孩肝大是怎么回事