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  • 孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎？毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現(xiàn)象，今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關系。罕見病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多，部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚撼Ｒ娚囝^變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。由此看來，孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療。患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題?；加袊乐豈PS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療?；加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預后，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對稱且大多是單數(shù)，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn)，剛開始可能顏色會有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看，隨著年齡的增長，卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來越不好看，面貌越來越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導致多器官組織的損傷和功能減退?；加蠱PSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似，多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現(xiàn)變化，身體的其他系統(tǒng)也會受累，比如咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。根據(jù)HOS臺灣患者的數(shù)據(jù)可以得知，MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是，100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，家長不放心，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?？梢奙PSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關節(jié)攣縮導致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時又可以伸直，但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強行伸直，患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次，患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

  • 孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關節(jié)腫痛，人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛，還有以下相關表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法，是罕見病嗎

    寶寶的表達能力有限，一般會通過哭鬧的形式來表達他們的情緒，有些寶寶無故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長對此憂心忡忡，有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法嗎，會是罕見病導致的嗎？常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒能及時閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進來形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法嗎？疝氣不是必須要做手術，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補手術兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長，疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進行疝氣修補的手術才能治愈。復發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導致的嗎？出現(xiàn)復發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個也就是俗稱的蒙古斑，有些家長會擔心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實則是罕見病的預警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長朋友不免會聯(lián)想到一個罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上便是關于“小孩背部大片蒙古斑是怎

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應。病情嚴重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清，但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，這是一種孩子很少會患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會得，那么孩子為什么會得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復某些日?；顒铀鶎е碌摹１热?，經(jīng)常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動，以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時，也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關癥狀表現(xiàn)，比如手持物無力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細動作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動作也很費力，這個時候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會有父母問到關于孩子說話早晚的問題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實都是語言落后的跡象，有的家長擔心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎？語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達能力不強，比同齡平均水平落后，理解能力和認知能力均落后。從本質(zhì)上說，語言確實是一項工具，承擔著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說，人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了，到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題，大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失?？墒牵行┖⒆拥恼Z言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響？影響社交不說，對于孩子自信心的樹立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質(zhì)量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會在體檢時發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小，所以當發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時，我們首先應該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，骨關節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    2021-11-16
  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎

    寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的，畢竟是十月懷胎掉下來的肉，生病自然會牽動著媽心，作為人體內(nèi)最大的實質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟，在承擔著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時，也是會因為一些因素導致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會是罕見病嗎？肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強大的存在，它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時，其還沒有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內(nèi)默默無聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速，代謝旺盛，血容量相對多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負擔較重，肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米，如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長癥

    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
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