肩關(guān)節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？

肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”

人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。

一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。

導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？

一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。  

黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。

早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。

黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。所以海芮思的出現(xiàn)改變了我國黏多糖貯積癥Ⅱ型患者無藥可治的困境。

以上就是關(guān)于“導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)介紹，肩關(guān)節(jié)的活動涉及到多個組織，只有找到具體的病因治療也就相對簡單了，家長朋友要注意觀察孩子生活中是否有別的異常表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，就要及時去醫(yī)院進行診治。

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