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  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時(shí),部分家長就會(huì)有這方面的擔(dān)憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨(dú)特皮膚損傷,出現(xiàn)堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進(jìn)展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了,活動(dòng)上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個(gè)不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會(huì)擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個(gè)月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會(huì)得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會(huì)選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時(shí)的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見病有什么關(guān)系,這個(gè)在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí),病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時(shí)小,這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1,擦浴時(shí)將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時(shí)候,都遇到過這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長會(huì)擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí),小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn),家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時(shí),突然哭鬧不止,右手不能活動(dòng)了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時(shí),他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時(shí)胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動(dòng)也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng),周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大,同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個(gè)問題,為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù),兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問題都是寶媽急需要解決的問題,接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個(gè)洞跑到附近去了”,掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中,身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起,大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋,隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒有閉鎖,出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí),腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時(shí),包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個(gè)口,不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會(huì)造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí),還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個(gè)罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動(dòng)者,隨著年齡的增長,肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制,一些簡單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時(shí),肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制,而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會(huì)通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 中成藥鼻炎康藥物的作用效果是什么

    每到一年一度噴嚏無度的時(shí)節(jié),鼻炎患者往往都無可奈何,老鼻炎患者都知道,鼻炎一犯,最常出現(xiàn)的癥狀便是鼻塞、鼻癢、流鼻涕、打噴嚏,那種滋味別提多難受了,鼻炎康是治療鼻炎的常用中成藥,那么中成藥鼻炎康藥物的作用效果是什么?鼻炎康 減少癥狀反復(fù) 治療全面中成藥鼻炎康在傳統(tǒng)鼻炎藥處方的基礎(chǔ)上加用抗組胺藥物,加速緩解敏感癥狀,既可以消炎、消腫,也能抗過敏。具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效。用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。方中成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽汁、薄荷油、馬來酸氯苯那敏。常用的通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草、、薄荷可宣肺通竅散邪,緩解癥狀;還添加了野菊花、豬膽粉、黃芩、廣藿香等清熱化濁的成份,可化濕濁內(nèi)蘊(yùn),散體內(nèi)伏熱,達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果;當(dāng)歸具有消炎消腫、止痛、抗過敏、止血及調(diào)節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功能等作用,既防止辛溫太過傷及陰血,又防止辛涼太過傷及脾胃,起到調(diào)和藥性的作用;馬來酸氯苯那敏,可迅速起到抗過敏的功效。其實(shí)中醫(yī)和西醫(yī)在治療鼻炎方面都有自己的見解,西醫(yī)治療鼻炎多以緩解癥狀為主,常用鼻用糖皮質(zhì)激素,起效較快,但只作用在局部,還有可能引起耐藥、復(fù)發(fā)率高等問題。中醫(yī)在治療鼻炎上,更多考慮的是整個(gè)人的情況,整體的治療原則是宣肺通竅、扶正散邪。鼻炎需要早防早治,鼻炎患者平時(shí)也要做好護(hù)理工作,首先要注重三餐規(guī)律性,營養(yǎng)均衡,少吃生冷、辛辣、刺激性和海鮮類食物;注意休息,保證充足的睡眠,同時(shí)多進(jìn)行戶外鍛煉,提升個(gè)人體質(zhì),增強(qiáng)抵抗力;養(yǎng)成經(jīng)常洗鼻的好習(xí)慣,有利于改善鼻黏膜的血液循環(huán),從而增強(qiáng)我們的鼻子對天氣變化的適應(yīng)能力;如果屬于過敏性鼻炎,應(yīng)

  • 小孩五官特別粗糙是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細(xì)嫩如水,然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現(xiàn)了一些改變,鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯,五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了,明明呵護(hù)的很好,為什么五官就是不如別的孩子光滑好看,那么小孩五官特別粗糙是什么原因,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?警惕!小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn),同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積,顏面皮膚明顯偏硬、偏厚,部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變,以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會(huì)五官特別粗糙,容貌出現(xiàn)變化。嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎?黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。至此,關(guān)于“小孩五官特別粗糙是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)內(nèi)容就介紹完了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎

    寶寶生長發(fā)育的大方向是確定的,無非是各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育完善,營養(yǎng)充足,但是由于這個(gè)過程漫長又復(fù)雜,稍有不慎,就會(huì)出現(xiàn)一些小插曲,甚至是煩,比如小兒腹股溝疝,也就是我們常說的“疝氣”,有的孩子還會(huì)有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn),這不免會(huì)讓人聯(lián)系到一個(gè)罕見病,那就是MPS2,那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?正常來講,當(dāng)睪丸們安家后,多在孩子出生一年以內(nèi),腹股溝管會(huì)逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合,該通道在寶寶出生后將保持開放狀態(tài),一旦受到某些因素的影響,就會(huì)導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高,腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管,就形成了傳說中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個(gè)突出的可復(fù)發(fā)性腫塊,起初腫塊會(huì)比較小,會(huì)有輕微的墜脹感,而隨著腫塊越來越大,會(huì)出現(xiàn)明顯的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外,還有這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見病——MPS2,MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,如果結(jié)果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類問題是小兒外科門診處父母常會(huì)問到的問題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見病疝氣其實(shí)并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

    2021-11-16
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