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  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的,其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等,好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些,所以不知道該如何治療,下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下,希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療??赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些?1、長期精神緊繃:由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加,比如學(xué)習(xí)和工作壓力大,用腦過度,生活成本大而導(dǎo)致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃,慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導(dǎo)致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示,從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高,其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習(xí)上過度緊張,工作時間過長、任務(wù)過重,學(xué)習(xí)困難,都會導(dǎo)致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律:如果你的生活很沒有規(guī)律,經(jīng)常熬夜,飲食不規(guī)律等,就比較容易導(dǎo)致身體的疲勞感和困倦感難以恢復(fù)。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動:如果由于工作的變動原因而導(dǎo)致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境,也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境,肯定會有一段適應(yīng)的過程。但是如果不能很快地適應(yīng)環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境,就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感,久而久之也就容易導(dǎo)致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認(rèn)為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機(jī)失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽失衡,早期常見氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時,早期以調(diào)整氣機(jī)為主,后期以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情,睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿??涩F(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象,導(dǎo)致睡眠不足,第二天無精打采。那么,出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?這是多數(shù)人比較關(guān)心的話題,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?1、可能是個人的作息、情緒等生活習(xí)慣不好造成的。工作的壓力太大,白天的精神和情緒都太緊繃了,晚上睡覺的時候沒能得到釋放,夜間就會容易失眠,太疲累了,身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來;中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習(xí)慣,都會大大影響到你的睡眠,半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了,醒了又再難入睡了,就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵:凌晨1-3點是肝經(jīng)當(dāng)令之時,肝火過旺、肝經(jīng)不暢,在氣血流入肝經(jīng)的時候,就會火上加旺,身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨,頭暈、失眠易早醒,脾氣不受控制,大便不暢,小便茶色,口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調(diào),脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢,肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵:凌晨3-5點是肺經(jīng)當(dāng)令,肺熱、肺火過旺,肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認(rèn)為:對于失眠,應(yīng)先補(bǔ)足氣血、調(diào)理內(nèi)臟,實現(xiàn)五臟協(xié)調(diào),從而達(dá)到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜?推薦服用棗椹安神口服液,棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥,以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學(xué)生都能起到入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展,罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運動:運動障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見病導(dǎo)致的,下面我們來看看是哪種罕見病會導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會是罕見病嗎?毛發(fā)重的寶寶,家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察:面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全,體內(nèi)的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運動之后便呼吸困難,還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn),要提高警惕了,有可能和罕見病相關(guān),要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;腹大腹脹、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現(xiàn)心血管癥狀,部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見病的原因,那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識,以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時,感染不能及時控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作,拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”,奈何就是睡不著,翻過來翻過去的睡不著,真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn),這就是典型的失眠癥狀,需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠,所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么,下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠,你了解多少?經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已,而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成,例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負(fù)性事件的刺激,或者是由于要面臨重大的考試,而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒,這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成,如有時候是剛出差到外地,不習(xí)慣當(dāng)?shù)氐那闆r,也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠,還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴(yán)重的軀體疾病,如合并有嚴(yán)重的心肺疾患、腫瘤,由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認(rèn)為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系,人的五臟六腑,心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾,不妨通過中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的,有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣,下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么?腦心舒口服液屬于眩暈類藥品,具有滋補(bǔ)強(qiáng)壯,鎮(zhèn)靜安神的作用,一般用于身體虛弱,心神不安,失眠多夢,神經(jīng)衰弱,頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠,但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇,更適合眩暈患者,所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用,主要是對胃

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個時候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復(fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因,這主要是因為兒童機(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮??;行為上也不同于正常孩子,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家

  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨,又到了鼻炎患者們的災(zāi)難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹,噴嚏也是一個接一個的打,鼻子擦到破皮,不但形象全無,還會嚴(yán)重影響正常的生活和工作。對此,部分患者常會選用中成藥鼻炎康進(jìn)行調(diào)理,鼻炎康是30年鼻炎大品牌,深受消費者信賴,但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來,一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利,專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用。可適用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來,鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處,是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?!饵S帝內(nèi)經(jīng)》中說:“肺氣通于鼻,肺和鼻能知香臭矣?!比绻螝馓撊酰瑵釟鉄o法下降,清氣不能上升,鼻子得不到肺氣的溫煦,就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降,則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能,就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適,這也是鼻炎難以根治,總是反反復(fù)復(fù)的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復(fù)鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪,廣藿香芳香化濁,加上和血行血的當(dāng)歸,精妙配伍可以宣肺通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù),溫和補(bǔ)益。30年的大品牌,深受鼻炎用戶信賴!鼻炎康服用方法為口服,每日3次,一次4粒,具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情,在醫(yī)生的正確指導(dǎo)下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么,功效有什么?

    褪黑素是什么?褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素,由腦內(nèi)一個叫松果體的器官分泌,分泌得非常有規(guī)律,有“體內(nèi)”的美稱。如今,睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象,因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么,褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢?如果大家想要了解,不妨可以看看下面這篇文章。先要認(rèn)識到,褪黑素并不是什么靈丹妙藥,它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物,其化學(xué)名是N-乙?;?5甲氧基色胺,又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律,白天分泌受抑制,晚上分泌活躍,最終在肝臟中代謝,肝細(xì)胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言,可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā),來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧,其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動劑和5-HT2C受體拮抗劑,可以顯著改善睡眠,快感缺失癥狀,不影響日間功能。這是因為,阿戈美拉汀雖然半衰期很短,只有1-2個小時,但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候,其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用,引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰(約23:00~7:00)可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律,而生物節(jié)律的改善持續(xù)(24h以上)發(fā)揮作用,起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠,阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系,不良反應(yīng)少,日間狀態(tài)好,不影響第二天的工作狀態(tài)。當(dāng)然,除了服用阿戈美拉汀之外,睡眠質(zhì)量不好的朋友,也可以關(guān)注一下微信公眾號-心晴研究所,里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠;而

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    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴(yán)重的疾病,但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當(dāng)代的常見病,根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國過敏性鼻炎的發(fā)病率達(dá)到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素,西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法,鼻炎康片是常用的鼻炎用藥,今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么? 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒,宣肺通竅,消腫止痛。用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急、慢性鼻炎,過敏性鼻炎?!痹谠敿?xì)說鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運動脫不開關(guān)系。肺主氣司呼吸,主宣發(fā)肅降,外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載:“肺氣通于鼻,其臟若冷,氣隨乘于鼻,故使津液流涕,不能自收也。”也就是說肺受寒的影響比較大,導(dǎo)致肺對于體內(nèi)津液的輸布作用降低,多余的津液就會通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛,肺失宣發(fā),那么就會出現(xiàn)鼻塞不通,嗅覺遲鈍,噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然,治療鼻炎應(yīng)從肺上面去治療,提升肺的宣發(fā)功能,將寒氣宣發(fā)出去,,鼻炎也就跟著慢慢變好了,所以治療鼻炎應(yīng)以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效,可以快速緩解鼻部不適癥狀,減少癥狀反復(fù)。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏,其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥,可祛風(fēng)通竅,緩解癥狀;野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁,可化濕濁內(nèi)蘊(yùn),散體內(nèi)伏熱,達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果;當(dāng)歸還能起到調(diào)和藥性的作用,精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。國藥集團(tuán)德眾出品的中

    標(biāo)簽:鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時,部分家長就會有這方面的擔(dān)憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷,出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進(jìn)展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
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