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  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話(huà)，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí)，我們首先應(yīng)該找到原因，通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時(shí)正常，然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形；聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱(chēng)亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來(lái)的更多的是喜悅，所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上，小到吃喝拉撒，大到生長(zhǎng)發(fā)育，如果在這個(gè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢？寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎？寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)？1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣，有快有慢，如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低，就沒(méi)有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，那就一定要注意了！這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過(guò)慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作，而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來(lái)。周歲以?xún)?nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐，七滾八爬周歲走”。一般情況下，2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了，4個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身，6個(gè)月可以自己慢慢坐起來(lái)了。七個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身了，八個(gè)月開(kāi)始會(huì)爬行，滿(mǎn)一周歲之后可以開(kāi)始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律，由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲，只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn)，就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí)，小手還是攥成小拳頭并且難掰開(kāi)，那就要注意了。3、語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng)，從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始，他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了，2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)，并且不愛(ài)說(shuō)話(huà)，詞匯特別少，發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查，父母是孩子最好的老師，一定要好好引導(dǎo)孩子的語(yǔ)言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？?/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個(gè)人都開(kāi)心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說(shuō)這是蒙古斑，是新生兒比較常見(jiàn)的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見(jiàn)到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會(huì)是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見(jiàn)于股側(cè)甚或肩部，呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見(jiàn)多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒(méi)想到是疾病的預(yù)警很多家長(zhǎng)以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽(tīng)力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過(guò)一系列的排查，原來(lái)這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話(huà)，所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過(guò)了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了，所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦??？下面就讓小編來(lái)解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng)；上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，兩腳腳尖向前，左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時(shí)兩足呈“八字”分開(kāi)，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時(shí)足尖著地，有時(shí)足跟放平，這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服，屬于正?，F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會(huì)不協(xié)調(diào)，家長(zhǎng)在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的，畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉，生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心，作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟，在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí)，也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在，它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí)，其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速，代謝旺盛，血容量相對(duì)多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過(guò)程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重，肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米，如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽：寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎

    孩子的到來(lái)本是一個(gè)家庭最高興開(kāi)心的事了，然而沒(méi)過(guò)多久寶寶突然不自覺(jué)形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺(jué)成爪形手多是正常的表現(xiàn)，而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲，手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形，這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等，嚴(yán)重影響手功能，出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，黏多糖貯積癥又分為7種類(lèi)型，其中黏多糖貯積癥2型，又稱(chēng)亨特綜合征，是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常，如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細(xì)嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長(zhǎng)五官逐漸出現(xiàn)了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護(hù)的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn)，同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會(huì)五官特別粗糙，容貌出現(xiàn)變化。嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。至此，關(guān)于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)內(nèi)容就介紹完了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷黏

    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米。如果肝大的話(huà)與疾病因素的關(guān)系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    標(biāo)簽：小孩肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 蒙古斑到底是不是胎記，是罕見(jiàn)病嗎

    剛出生寶寶的肌膚白白亮亮，滑滑嫩嫩，觸及可彈，別提多羨慕了，但是幾乎每個(gè)孩子身上又都有一些胎記或者是青斑，這種青斑俗稱(chēng)“蒙古斑”，說(shuō)是蒙古王子轉(zhuǎn)世的標(biāo)志，然而傳說(shuō)畢竟是傳說(shuō)，真實(shí)情況肯定不是這樣的，蒙古斑到底是不是胎記，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？蒙古斑到底是不是胎記呢？蒙古斑從寶寶在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成了，大約在寶寶五六個(gè)月的時(shí)候，黑色素從神經(jīng)嵴到表皮移行最后沉淀在真皮層會(huì)形成大片蒙古斑，雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無(wú)法自行消退，也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。如果您家孩子不僅僅有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，可以通過(guò)醫(yī)院的尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果即可確診。曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒(méi)想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。大部分黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者出生時(shí)可見(jiàn)到大片的蒙古斑出現(xiàn)，曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒(méi)想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生。黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形?/p>

    2021-11-16
  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰(shuí)不愛(ài)，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點(diǎn)，然而這樣的寶寶怎么也會(huì)和罕見(jiàn)病扯上了關(guān)系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見(jiàn)病嗎？孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見(jiàn)病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過(guò)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒(méi)有那么幸運(yùn)，雖然在一段時(shí)期之內(nèi)會(huì)和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時(shí)期開(kāi)始是會(huì)影響到發(fā)育的，比如會(huì)出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn)，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類(lèi)型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類(lèi)

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時(shí)，就沒(méi)法做一個(gè)安心的家長(zhǎng)了，從未出生時(shí)到出生之后，從蹣跚學(xué)步到奔跑如飛，無(wú)論哪一時(shí)期總是不忍心看到孩子身上有一點(diǎn)點(diǎn)的不舒服，就連睡眠這樣的小問(wèn)題也不例外，有的孩子睡覺(jué)會(huì)有打呼嚕，睡得沉的表現(xiàn)，這可能和睡眠呼吸暫停有關(guān)，所以有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問(wèn)題經(jīng)常會(huì)手足無(wú)措，神經(jīng)敏感，就連寶寶睡覺(jué)時(shí)也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實(shí)剛?cè)胨瘯r(shí)寶寶的呼吸會(huì)比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會(huì)減緩，然后可能會(huì)出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會(huì)恢復(fù)急促的呼吸。一般等到寶寶滿(mǎn)6個(gè)月之后，這種呼吸暫停的情況就會(huì)少很多。但是有的爸媽可能會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時(shí)間已經(jīng)超過(guò)了10秒，比如可能有長(zhǎng)達(dá)20秒的時(shí)間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見(jiàn)，一般稱(chēng)之為“睡眠呼吸暫?！?。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒，一般都是不用特別擔(dān)心的，等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心，因?yàn)樗吆粑鼤和Ｍ瑯右部赡苁且患浅ＮｋU(xiǎn)的事情，如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時(shí)治療的話(huà)很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導(dǎo)致的，如果您家孩子生活中同時(shí)有以下這些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎

    寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的大方向是確定的，無(wú)非是各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育完善，營(yíng)養(yǎng)充足，但是由于這個(gè)過(guò)程漫長(zhǎng)又復(fù)雜，稍有不慎，就會(huì)出現(xiàn)一些小插曲，甚至是煩，比如小兒腹股溝疝，也就是我們常說(shuō)的“疝氣”，有的孩子還會(huì)有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn)，這不免會(huì)讓人聯(lián)系到一個(gè)罕見(jiàn)病，那就是MPS2，那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？正常來(lái)講，當(dāng)睪丸們安家后，多在孩子出生一年以?xún)?nèi)，腹股溝管會(huì)逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合，該通道在寶寶出生后將保持開(kāi)放狀態(tài)，一旦受到某些因素的影響，就會(huì)導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高，腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管，就形成了傳說(shuō)中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個(gè)突出的可復(fù)發(fā)性腫塊，起初腫塊會(huì)比較小，會(huì)有輕微的墜脹感，而隨著腫塊越來(lái)越大，會(huì)出現(xiàn)明顯的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外，還有這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見(jiàn)病——MPS2，MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě)，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見(jiàn)病，怎么就和罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見(jiàn)，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎？對(duì)于兒童，中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時(shí)，會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低，故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌，病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力，如同耳邊經(jīng)常能聽(tīng)到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體（或者稱(chēng)為滲出），從而滋生細(xì)菌或者病毒，導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了，可以通過(guò)做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，如果結(jié)果為陽(yáng)性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開(kāi)刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了，怎么回事？”這類(lèi)問(wèn)題是小兒外科門(mén)診處父母常會(huì)問(wèn)到的問(wèn)題，有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?，較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見(jiàn)病疝氣其實(shí)并不難治，一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)，那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號(hào)罕見(jiàn)

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見(jiàn)病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長(zhǎng)，如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過(guò)了，所以在孩子成長(zhǎng)的每一個(gè)階段，父母都是操碎了心，可是如此呵護(hù)孩子的成長(zhǎng)，為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn)，寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見(jiàn)病嗎？寶寶骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕見(jiàn)病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大，外型像小船(舟狀頭畸形)，胸廓畸形如雞胸，脊柱后凸或側(cè)凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)上文的講述，相信大家

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于一位普通的母親來(lái)說(shuō)，孩子的到來(lái)無(wú)疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對(duì)新的生活，然而隨著時(shí)間的推移，到了本該嚶嚶學(xué)語(yǔ)、茁壯成長(zhǎng)的年紀(jì)卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，不會(huì)是罕見(jiàn)病吧？孩子成長(zhǎng)的每一步都牽動(dòng)著媽心，總會(huì)擔(dān)心遇上這樣那樣的問(wèn)題，比如例如孩子的營(yíng)養(yǎng)是否跟得上，孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動(dòng)。而當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時(shí)候，有的人就會(huì)自動(dòng)地與智力發(fā)育也掛了鉤，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎？其實(shí)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān)，而有一種罕見(jiàn)病的出現(xiàn)同樣會(huì)影響孩子的各方面發(fā)育，包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高？或是罕見(jiàn)病惹的禍當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、動(dòng)作笨拙、走路的時(shí)間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時(shí)，這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn)，與此同時(shí)，如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異

  • 治療咳嗽的小偏方有哪些呢？

    咳嗽說(shuō)是大毛病吧，但是有的人不吃藥，一個(gè)星期左右也會(huì)好，如果說(shuō)是小毛病，有的人吃藥也不愈，還容易出現(xiàn)其他的并發(fā)癥，比如肺炎等。不過(guò)遇到咳嗽的癥狀還是要查明起因，針對(duì)性治療才會(huì)降低出現(xiàn)其他并發(fā)癥的可能性，身體也就不會(huì)那么難受，民間針對(duì)于咳嗽的偏方就有很多，下面小編就給大家介紹一下治療咳嗽的小偏方有哪些？雖然很多時(shí)候有的人對(duì)于咳嗽的重視并沒(méi)有那么大，因?yàn)樵谒麄兛磥?lái)咳嗽是一種人體的自我修復(fù)，是不需要特別治療的。但是當(dāng)咳嗽到滿(mǎn)臉通紅、表情痛苦之時(shí)，還是忍不住要擔(dān)心了，土辦法是很多的選擇。那么治療咳嗽的小偏方有哪些？ 冰糖雪梨是我們聽(tīng)過(guò)最多的偏方了，肺熱導(dǎo)致的咳嗽，可以起到清熱解毒的作用，具體做法是將雪梨削皮，用小刀將雪梨的內(nèi)核去掉，使其呈空心狀，然后在空心的位置放入冰糖，少許的水。將做好的雪梨放入瓷碗里，然后放入鍋里蒸一小時(shí)。蘿卜蜂蜜飲也是一種治療咳嗽的偏方，蘿卜味辛、甘，性涼，有清熱生津，涼血止血，化痰止咳等作用。生姜是散風(fēng)寒、止咳下氣的常用藥，大棗多作為和胃養(yǎng)血及調(diào)和藥物使用。蜂蜜潤(rùn)燥止咳，本飲可起到驅(qū)寒宣肺，祛風(fēng)止咳的作用。治療傷風(fēng)咳嗽，以風(fēng)寒感冒咳嗽為宜。但風(fēng)熱咳嗽，見(jiàn)發(fā)熱痰黃者，則不宜選用。當(dāng)然偏方畢竟只是偏方，想要緩解癥狀是可以使用的，但是對(duì)于根本問(wèn)題的解決還是用藥物治療為好，比如使用連花清咳片。連花清咳片整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。同時(shí)研究表明它具有顯著的止咳作用，能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片還可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它

    2021-11-12
  • 咳嗽反復(fù)好不了，治療反復(fù)咳嗽的中成藥看這里

    寒冬天氣不乏感冒咳嗽的人群，很多人把咳嗽當(dāng)做是一時(shí)的不舒服，所以隨便吃點(diǎn)藥應(yīng)付了事，但其實(shí)除了感冒會(huì)引起咳嗽，引起咳嗽的病因還是很多的，比如惡劣的環(huán)境、霧霾天氣都有可能引發(fā)反復(fù)的咳嗽，治療反復(fù)咳嗽的中成藥選對(duì)了，才會(huì)有柳暗花明的效果?？人砸淮笤蚴遣《拘愿忻?，多在流感季節(jié)發(fā)作，這是因?yàn)榱鞲胁《径嘣诿磕?2月-2月流行，而這類(lèi)咳嗽多是因?yàn)樵谶^(guò)度勞累、受涼，甚至在情感創(chuàng)傷后導(dǎo)致免疫力下降時(shí)暴發(fā)。 從中醫(yī)角度講，“邪之所湊，其氣必虛”，所以“體虛”是寄居、侵襲人體的病毒得以發(fā)作的主要原因，對(duì)于經(jīng)常透支身體的人更容易出現(xiàn)。這種情況一方面需要注意防護(hù)、消毒、隔離，尤其在學(xué)校等公共場(chǎng)所，才能有效控制進(jìn)展。對(duì)于此類(lèi)咳嗽的防治，《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說(shuō)“正氣存內(nèi)，邪不可干”，所以充分休息，養(yǎng)足精神往往是治療或預(yù)防它的重要武器。治療反復(fù)咳嗽的中成藥治療反復(fù)咳嗽的中成藥可以選擇連花清咳片，連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥，是純中藥的片劑，除了服用方便，治療反復(fù)咳嗽的效果更是沒(méi)話(huà)說(shuō)，連花清咳片組方依據(jù)“宣肺泄熱，化痰止咳”治法，融匯古方化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯（黃芩、桑白皮、貝母、陳皮）合以清半夏、前胡清泄肺熱，化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺。組方順應(yīng)肺之生理特性，以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，使邪氣去，痰火消，咳嗽咳痰癥狀好轉(zhuǎn)。除此以外，患者朋友還要注意周?chē)h(huán)境的管理，保持呼吸道濕潤(rùn)，增加室內(nèi)的濕度，可以減輕咳嗽癥狀；多喝溫開(kāi)水，溫開(kāi)水能濕潤(rùn)呼吸道，稀釋黏在咽部的痰液，減少因空氣干燥導(dǎo)致的咳嗽，幫助痰液

    2021-11-12
  • 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

    咳嗽的癥狀在生活中很常見(jiàn)，而且有些人每到晚上十一點(diǎn)前后到凌晨五點(diǎn)左右的時(shí)間段會(huì)咳嗽不止，往往還伴隨有咽干、咽癢等癥狀，一陣一陣的咳嗽實(shí)在是很影響睡眠質(zhì)量。但是這種情況往往在第二天醒來(lái)會(huì)好很多，跟正常人沒(méi)什么區(qū)別，到了晚上會(huì)再次發(fā)作，如此的“惡性循環(huán)”，所以朋友們對(duì)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”這個(gè)問(wèn)題都比較關(guān)心，下面就給大家詳細(xì)介紹一番。 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒。”經(jīng)?？人浴⒀矢?，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說(shuō)肺本身就是一個(gè)非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風(fēng)寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會(huì)累及肺臟，而如果天氣過(guò)于干燥，肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_，導(dǎo)致肺火旺盛，從而會(huì)出現(xiàn)咳嗽、氣喘、咽喉干燥等癥狀。長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？針對(duì)于長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干可以選擇連花清咳片來(lái)進(jìn)行治療，咽干咽癢大多是由呼吸道炎癥引起的，首先連花清咳片對(duì)咳嗽有顯著的抑制作用，可以幫助化痰、抑制急性炎癥及減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，不僅具有化痰作用，還能稀釋痰液，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對(duì)已經(jīng)形成的炎癥反應(yīng)也有顯著的抑制作用，并且可以改善氣道阻力和肺順應(yīng)性，改善呼吸功能。關(guān)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介紹就到這里了，咽干咳嗽的緩解應(yīng)該做到及時(shí)有效，才不會(huì)讓更多的并發(fā)癥狀找上門(mén)來(lái)，并且能夠幫助我們?cè)趶?fù)雜多變的環(huán)境

    2021-11-12
  • 咳嗽要重視，長(zhǎng)期咳嗽有痰怎么治療？

    咳嗽本是一件很常見(jiàn)的事，所以在大眾看來(lái)也是見(jiàn)怪不怪了，然而咳嗽的發(fā)生又是一件很煩人的事，因?yàn)橛械娜烁忻翱人圆怀运幰矔?huì)在一個(gè)星期左右見(jiàn)好，但是很多人的咳嗽會(huì)持續(xù)很久不愈，這樣就需要系統(tǒng)的找出原因并進(jìn)行治療，那么長(zhǎng)期咳嗽有痰怎么治療？咳嗽本身不是病，咳嗽只是一種表現(xiàn)和癥狀，但大部分咳嗽是因?yàn)榧膊∫鸬模”热纾豪下?，它的表現(xiàn)可能就是咳嗽！而“咳、痰、喘、炎”是“老慢支”的主要表現(xiàn)，其中，咳嗽、咳痰以晨起明顯，痰呈白色黏液泡沫狀，黏稠不易咳出。反復(fù)發(fā)作后，可因支氣管痙攣而發(fā)生喘息，如：繼發(fā)細(xì)菌感染則痰量增多，痰液黏稠呈膿性(偶有痰中帶血)，感染明顯時(shí)可出現(xiàn)發(fā)熱。 長(zhǎng)期咳嗽有痰小心“肺出了毛病”嚴(yán)重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病，統(tǒng)稱(chēng)慢阻肺。長(zhǎng)期咳嗽常為慢阻肺最早出現(xiàn)的癥狀，隨著病程發(fā)展可終身不愈，晨間咳嗽明顯夜間有陣咳或排痰當(dāng)氣道嚴(yán)重阻塞，通常僅有呼吸困難而不表現(xiàn)出咳嗽，咳痰一般為白色黏液或漿液性泡沫痰，偶可帶血絲，清晨排痰較多急性發(fā)作期痰量增多，可有膿性痰。如果每天早晨只是一兩口痰，咳出來(lái)就好了，這種不算特別危險(xiǎn)，如果是慢性的、長(zhǎng)期的痰量多，一天之內(nèi)的痰有紅酒杯容量這么多就很危險(xiǎn)了，這會(huì)嚴(yán)重影響肺功能，如果不及時(shí)治療，一旦疾病進(jìn)展，體內(nèi)肺組織就會(huì)逐漸喪失功能，久而久之，當(dāng)余下的肺組織不足以承擔(dān)人體呼吸的重任時(shí)，會(huì)因呼吸衰竭而死亡。長(zhǎng)期咳嗽有痰怎么治療？針對(duì)于長(zhǎng)期咳嗽有痰的癥狀，建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進(jìn)行治療，比如可以使用連花清咳片。研究證實(shí)連花清咳片明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，從而降低痰液的黏稠度，連花清咳片可增加排痰量，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以

    2021-11-12
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