香蕉成人伊视频在线观看,少妇白浆高潮无码免费区,无码无套少妇毛多18p,色婷婷美国农夫综合激情亚洲,无码精品人妻一区二区三区中

  • 出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理

    因工作壓力大所出現(xiàn)的焦慮、失眠等癥狀,其實(shí)就是神經(jīng)衰弱癥?;加猩窠?jīng)衰弱給精神帶來(lái)不小的影響,所以大家還是非常重視該如何調(diào)節(jié)的。那么,出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理?下面我們不妨通過(guò)文章內(nèi)容一起來(lái)了解下吧。出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理?患有神經(jīng)衰弱,首先要了解原因。神經(jīng)衰弱是由于長(zhǎng)期處于緊張和壓力下,出現(xiàn)的精神易興奮和腦力易疲乏的一種精神疾病,嚴(yán)重影響了患者的生活質(zhì)量。關(guān)于神經(jīng)衰弱治療,不少人只是通過(guò)調(diào)節(jié)情緒、減壓等方式來(lái)緩解癥狀,在這里提醒大家減壓雖然可以緩解癥狀,但是卻并不能徹底擺脫神經(jīng)衰弱,最重要的還是及時(shí)用藥治療。中醫(yī)認(rèn)為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機(jī)失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽(yáng)失衡,早期常見(jiàn)氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時(shí)以調(diào)整臟腑陰陽(yáng)平衡為主。調(diào)理神經(jīng)衰弱試試棗椹安神口服液棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用,可用于各種原因?qū)е碌氖?,安心神讓人晚上睡得好,同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢,白天更精神。關(guān)于“出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理”這一問(wèn)題的介紹,相信大家也都清楚了吧。平時(shí)可以調(diào)節(jié)神經(jīng)衰弱的小方法還是很多的,但是對(duì)有些患者來(lái)說(shuō)可能并不見(jiàn)效,所以建議及時(shí)通過(guò)藥物進(jìn)行調(diào)理。另外,也要學(xué)會(huì)自我調(diào)節(jié)、減壓來(lái)緩解焦慮。

  • 止咳化痰喉嚨痛最快的方法有哪些?

    一到秋冬季節(jié),有些人經(jīng)常頻繁的咳嗽咳痰導(dǎo)致喉嚨痛,因?yàn)檫@個(gè)季節(jié)不僅是咽喉問(wèn)題的高發(fā)季節(jié),也會(huì)頻繁的發(fā)生各種支氣管的問(wèn)題,這也就導(dǎo)致身邊咳嗽咳痰喉嚨痛的人越來(lái)越多了,那么今天的文章就介紹幾個(gè)止咳化痰喉嚨痛最快的方法給大家,幫助大家緩解咳嗽困擾。喉嚨痛多考慮為上呼吸道感染,大部分的喉嚨痛是由流行性感冒病毒、傷風(fēng)或鼻竇炎感染所引起。臟空氣、煙、過(guò)敏原或冬季使用的暖氣也有可能引起喉嚨痛,甚至大聲吼叫也會(huì)導(dǎo)致喉嚨痛,咳嗽咳痰時(shí)間長(zhǎng)了也會(huì)喉嚨痛。止咳化痰喉嚨痛最快的方法有哪些?如果是普通的上火引起的喉嚨痛,可以喝點(diǎn)綠豆水。方法很簡(jiǎn)單,直接把綠豆加水煮10分鐘,看到綠豆水變成翠綠的時(shí)候,把水倒出,直接喝水,效果很好。大家都知道用羅漢果來(lái)泡茶,可以緩和喉嚨疼痛。羅漢果花也一樣具有潤(rùn)喉功效,并且羅漢果花的香味濃郁,用熱水一泡,芬芳四溢。泡茶飲用,可以清肺潤(rùn)燥,對(duì)喉嚨疼痛、咳嗽、聲音沙啞,甚至是上火引起的大便秘結(jié)都有很好的改善作用。金銀花茶也是人們常見(jiàn)的用于清熱解毒的花茶。金銀花茶不僅針對(duì)上火的人有很好的舒緩作用,對(duì)咽喉干澀,口干舌燥,外感風(fēng)熱也有一定的作用。當(dāng)然藥物治療遠(yuǎn)比以上這些方法治果快又好,比如連花清咳片,作為連花清瘟的姊妹藥,不僅能夠有效的宣肺泄熱、化痰止咳,并且成分天然,按療程服用后可以從不同方面化痰止咳。連花清咳片首創(chuàng)運(yùn)用中醫(yī)絡(luò)病理論探討氣管-支氣管炎發(fā)病機(jī)制,開(kāi)辟了應(yīng)用絡(luò)病理論指導(dǎo)急性氣管-支氣管炎防治的有效新途徑。組方融匯東漢張仲景麻杏石甘湯宣肺泄熱和明代葉文齡清金化痰湯清熱化痰,具有“化痰止咳”的作用特點(diǎn),有助于減少痰液生成、降低痰液粘度、促進(jìn)痰液排出,可以有效解決多種呼吸系統(tǒng)傳染性

    2021-11-23
  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同,兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候,腿部骨骼就是其中之一,所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥(簡(jiǎn)稱MPS),是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,MPS分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種類型,黏多糖貯積癥2型(MPS2)是最常見(jiàn)的一種類型,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng),黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出?;純旱恼麄€(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形?;純河捎陉P(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,通常會(huì)用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要,如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn),應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎”都有所了解了,判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察,再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻,頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此,那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?讓和我們一起來(lái)看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種,這是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時(shí)多;隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?;純撼錾鷷r(shí)身高表現(xiàn)正常,隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低,幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng),從前到后,前額凸出?;純阂?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說(shuō)到這里了,亨特綜合征是一種罕見(jiàn)病,治療并不簡(jiǎn)單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見(jiàn)呼吸困難,呼吸費(fèi)力,小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎?小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎?小兒由于舌體相對(duì)較大,咽部發(fā)育尚不完善,較成年人來(lái)說(shuō)狹窄,呼吸肌發(fā)育不完善,肺容量小,所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見(jiàn)病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會(huì)有上呼吸道阻塞的表現(xiàn),除此之外,還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長(zhǎng)平時(shí)要小心呵護(hù)寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見(jiàn)病的相關(guān)表現(xiàn)要及時(shí)就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒(méi)有注意過(guò)寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象,有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑,會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記,有的在背部,有的在屁股上,小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?小孩背部有青斑可能是蒙古斑,是胎記的一種,一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位,但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部,也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?蒙古斑從幾毫米到十幾厘米,大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色,不突起于皮膚,觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí),未能穿透表皮和真皮交界處,困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的,在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象,對(duì)人體并無(wú)害處,大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失,有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲,而沒(méi)有消失的情況是非常少見(jiàn)的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記,也就忽視不管了,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽(tīng)力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,這都要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時(shí)期,黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮,然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見(jiàn)的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響,畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說(shuō),心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去,是罕見(jiàn)病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的,但事實(shí)上,新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚,很多都是帶著“胎記”出生的,寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去,是罕見(jiàn)病嗎?小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去?胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的,也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失,而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑,其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀,大小不一,數(shù)量不等的皮膚色素斑,大多分布在新生兒的尾骶和臀部,少見(jiàn)于背部,極少見(jiàn)于四肢或面部,顏色深淺不一,大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見(jiàn)病嗎?由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象,通常情況下,臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化,直至消失,對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害,也不需要作任何的治療和處理。但是,當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí),是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來(lái)越多無(wú)法降解,

  • 兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見(jiàn)的疾病,男寶多發(fā),一般寶寶會(huì)出現(xiàn)不明原因的哭鬧,作為一種危害到兒童身體健康的疾病,很多寶媽會(huì)擔(dān)心兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征呢?接下來(lái)跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí),腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?;純浩脚P或停止哭鬧時(shí),包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個(gè)口,不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征??jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù),如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí),還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,兒童疝氣一直反復(fù)只是其中之一的表現(xiàn),還有可能累及五官,出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;關(guān)

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見(jiàn),疝氣不治療的話會(huì)隨著孩子的年齡增長(zhǎng),活動(dòng)量增加,腹壓增大后,癥狀就會(huì)反復(fù)出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置,通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見(jiàn)于嬰兒中,因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€(gè)洞,這個(gè)洞通常會(huì)在出生后不久閉合。但如果它沒(méi)有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí),就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)獲得治愈,然而有的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對(duì)性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖校^小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長(zhǎng)鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展,罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎

    小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬,但是沒(méi)有在意,然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān),不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。門診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題:小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí)是否為罕見(jiàn)病,要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷,而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果和罕見(jiàn)病相關(guān),那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn),家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常,發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī),以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見(jiàn)病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?毛發(fā)重的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察:面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全,體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn),要提高警惕了,有可能和罕見(jiàn)病相關(guān),要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。桓勾蟾姑?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現(xiàn)心血管癥狀,部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見(jiàn)病的原因,那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí),以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高,其中腹股溝疝發(fā)病率最高,腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域,其下界為腹股溝韌帶,內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣,上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng),腹股溝疝容易復(fù)發(fā),那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎?復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊,有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展,疝氣可能會(huì)逐漸加重,影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎?采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝,但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于中耳炎這一比較常見(jiàn)的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長(zhǎng)朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對(duì)這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過(guò)咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會(huì)引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見(jiàn)病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見(jiàn)病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來(lái)總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見(jiàn)且多發(fā),讓家長(zhǎng)特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見(jiàn)病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時(shí),感染不能及時(shí)控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對(duì)于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見(jiàn)病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長(zhǎng)過(guò)程中,家長(zhǎng)會(huì)面臨許多待解決的問(wèn)題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實(shí)讓家長(zhǎng)朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見(jiàn)的疾病,在胚胎時(shí)期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過(guò)手術(shù)治療的,但是有的寶寶會(huì)出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長(zhǎng)都會(huì)咨詢醫(yī)生的問(wèn)題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會(huì)是亨特綜合征嗎??jī)和磸?fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過(guò)于頻繁,超過(guò)一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見(jiàn)一個(gè)原因,這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒(méi)有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
推薦文章