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  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行為上也不同于正常孩子，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家

  • 入睡難怎么才能睡得快，學(xué)會這個方法睡個好覺!

    如今睡不好的人越來越多了，“入睡難”已不再是老年人的專屬困擾，近年來有不少年輕人因睡眠問題尋求治療。中國睡眠研究會發(fā)布了《2020年中國青年睡眠現(xiàn)狀報告》，從整體的睡眠狀況來看，76%的受訪者表示入睡困難，其中超過13%的人甚至感覺處在痛苦狀態(tài)，只有24%的受訪者表示睡眠整體狀態(tài)不錯。其中一覺到天亮的人堪稱“上帝的寵兒”。那是什么原因？入睡難怎么才能睡得快？快來學(xué)習(xí)吧！入睡困難指患者很難進(jìn)入平穩(wěn)的睡眠狀態(tài)。睡眠時意識水平降低或消失，大多數(shù)的生理活動和反應(yīng)進(jìn)入惰性狀態(tài)。你知道入睡難是怎么回事嗎？如果你的大腦神經(jīng)一直處于緊繃的狀態(tài)下，就會很難快速進(jìn)入睡眠狀態(tài)中。為什么大腦會一直處于緊繃的狀態(tài)下呢？這是因為人在休息的時候放不下工作，一直還在想白天的事情，也許是被工作中的一個小問題困擾了，導(dǎo)致夜晚睡覺前仍然在想如何去解決。其實大家應(yīng)該學(xué)會把工作和生活分開，在工作中就專心工作，回來休息就不要再繼續(xù)想工作的事情，那么也許睡眠問題也能夠得到有效的解決。因為人體只有在舒適很放松的狀態(tài)下才會更容易地進(jìn)入的睡眠當(dāng)中，所以睡覺前最好不要想一些讓自己煩惱的事情，導(dǎo)致腦部神經(jīng)一直活躍緊繃，得不到應(yīng)有的放松以至于很難入睡。而中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成入睡困難。入睡難怎么才能睡得快？通過上述我們可以看出失眠入睡難和臟腑失調(diào)有關(guān)，所以不妨試試棗椹安神口服液調(diào)理。棗椹安神口服液選用了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神

    2021-11-17
  • 中醫(yī)調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法有哪些？

    當(dāng)今社會的人們面臨著學(xué)習(xí)、工作、生活等各種壓力，以至于很多不良情緒無法及時排解、釋放，終而導(dǎo)致失眠多發(fā)，出現(xiàn)頭昏腦脹、失眠健忘等癥狀。而這種長期的失眠健忘、頭暈?zāi)X脹讓人難受不已，所以非常關(guān)心調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法，下面跟著小編通過文章內(nèi)容來看看吧。你真的了解頭暈?zāi)X脹失眠健忘嗎？經(jīng)常性失眠就會出現(xiàn)頭暈?zāi)X脹、健忘的情況，所以最需要重視的就是失眠的問題。失眠屬于一種病，是睡眠障礙的一種表現(xiàn)形式。主要是指無法入睡或無法保持睡眠狀態(tài)，導(dǎo)致睡眠不足，包括入睡困難、睡眠淺、早醒、睡眠質(zhì)量差等。如果晚上睡不好，白天就會精神不振，工作效率低，緊張易怒，抑郁、煩悶，嚴(yán)重的還會導(dǎo)致悲觀厭世。長期失眠還會導(dǎo)致人體自身的免疫力下降，對各種疾病的抵抗能力也隨之減弱，若是不及時治療，久而久之則會導(dǎo)致記憶力減退、頭痛、白天精神不振、頭昏腦脹、耳鳴、健忘、神經(jīng)衰弱等。調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法什么好呢？失眠是由情志而來，損及臟腑。要想擁有好睡眠則必須疏肝瀉火、祛痰清熱、滋陰降火、健脾寧心、溫膽益氣，虛則補之、實則瀉之。因此不妨試試可兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理的棗椹安神口服液。中藥組方平和、安全有效棗椹安神口服液是純中藥制劑，不添加任何西藥成分；選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。在安全方面，棗椹安神口服液也適合長期服用調(diào)理身體；不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，也不會導(dǎo)致頭暈

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法，是罕見病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限，一般會通過哭鬧的形式來表達(dá)他們的情緒，有些寶寶無故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長對此憂心忡忡，有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎，會是罕見病導(dǎo)致的嗎？常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒能及時閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎？疝氣不是必須要做手術(shù)，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長，疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進(jìn)行疝氣修補的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導(dǎo)致的嗎？出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人，生活中一個不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵，上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了，這在兒童中是很常見的，那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎？接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后，自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中，免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟，抵抗力較差，所以很多孩子，一年中難免會得幾次急性呼吸道感染，特別是剛?cè)胗變簣@的孩子，更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱，然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見病MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直，導(dǎo)致張口困難?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎？腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層，經(jīng)腹壁薄弱點或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝，稱為腹股溝疝，主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊，可伴有墜脹感，偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動時出現(xiàn)，平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送，腫塊可消失。所以家長要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療？手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法，較少復(fù)發(fā)。同時減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物，比如紅薯、豆類等，多吃高纖維食物，如谷物雜糧、水果、青菜，多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn)，避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見病導(dǎo)致的嗎？兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導(dǎo)致的，患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進(jìn)性損傷，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性，患者會出現(xiàn)如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突，骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大，爪形手，角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，肝脾腫大，嚴(yán)重者會影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系，這個在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時，病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機能不夠完善，免疫力不夠強大，所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好

    男人是一個家庭的“頂梁柱”，所以為了一家的幸福免不了會出現(xiàn)因工作壓力大二導(dǎo)致勞累過度。長期的勞累會引起陽痿早泄，這可是男人最不愿意看到的結(jié)果，所以大家都非常關(guān)心調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好這一問題，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。為什么勞累會導(dǎo)致陽痿早泄?眾多引起陽痿早泄的病因中，有一項是指慢性疲勞。慢性疲勞可導(dǎo)致陽痿，男性應(yīng)加以重視。不要因為平時不注意休息導(dǎo)致自己陽痿，給家庭和個人帶去傷害。疲勞之所以能引起陽痿，是因為肌肉過度疲勞或因過度用腦、憂郁不安、緊張等所致的心因性疲勞干擾的喚起，其中包括大腦功能降低抑制了性興趣、皮層邊緣系統(tǒng)情感中樞興奮性降低，以及垂體的促性腺激素和睪丸的雄激素分泌減少而降低性興奮。此外，不舉或舉而不堅的心理障礙也會成為引起陽痿的主要因素，如不及時糾正，將使陽痿的程度越演越烈。中醫(yī)對陽痿早泄的分析陽痿和早泄屬于男性的性功能障礙，中醫(yī)認(rèn)為引起陽痿早泄的原因既包括腎陰虛，也包括腎陽虛，這種病是元氣大傷所致。第一：癥見亢奮，易舉，觸陰即泄，平時總感心煩易怒，腰酸腿軟，有頭暈?zāi)垦?，面紅目赤，耳鳴的表現(xiàn)相火亢進(jìn)之證。中醫(yī)認(rèn)為此類陽痿早泄治療時應(yīng)以補腎滋陰、降火固泄為原則。第二：癥見低下，舉而不堅，觸陰即泄，平時總感腰酸腿軟，有臉色無華，小腹拘急，尿頻便稀的表現(xiàn)為陽虛腎虧之證。中醫(yī)認(rèn)為此類陽痿早泄治療時應(yīng)以補腎壯陽、益氣固泄為原則。那么，調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好?不同類型的陽痿早泄就要選擇對應(yīng)的治療方法，其中腎陽不足所導(dǎo)致的陽痿早泄可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠治療。龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽補腎原藥，甘咸微溫，溫腎壯陽，益精養(yǎng)血;溫補肝腎，益精養(yǎng)血，常用于血虛頭暈，腰膝

  • 緩解過度勞累腰腿疼痛的食療方法

    不少人因工作或者干重力活會出現(xiàn)腰腿疼痛的情況，這時都會選擇休息來緩解，可不少人也有休息過后依然腰腿疼的情況，所以比較關(guān)心該如何緩解。其實導(dǎo)致腰腿疼的原因有很大，比如風(fēng)寒或腎虛，我們可以找對病因然后通過日常食療方法來緩解。那么，緩解過度勞累腰腿疼痛的食療方法有什么，下面通過文章內(nèi)容了解一下吧。腰腿疼痛小心腎虛!腎虛最典型的癥狀就是腰膝酸軟，中醫(yī)理論認(rèn)為，腎乃先天之本。腎藏精，主發(fā)育、主納氣、主水液，同時，腎主骨、生髓、通腦，腎開竅于耳，其華在發(fā)。腎虛分為腎陰虛和腎陽虛，而這兩者都有腰膝酸軟的癥狀，所以我們要辨證論治老解決腰腿疼痛的問題。腎陰以腎中精氣為物質(zhì)基礎(chǔ)，對各臟腑組織起著滋養(yǎng)和濡潤的作用，與腎陽相互為用，共為人體生命活動之本。腎陰充足，則全身之陰皆充盈;腎陰衰，則全身之陰皆衰;腎陰亡，則全身之陰皆亡，人的生命亦停止。若腎陰不足，則津液分泌減少，表現(xiàn)為陰虛內(nèi)熱及陰虛陽亢之象。腎陽為人體陽氣的根本，對人體各臟腑組織的功能起推動、溫煦作用。腎陽能促進(jìn)人體的新陳代謝即氣化過程，促進(jìn)精血津液的化生并使之轉(zhuǎn)化為能量，使人體各種生理活動的進(jìn)程加快，產(chǎn)熱增加，精神振奮。癥狀上兩者也有不同之處，腎陰虛的癥狀有：虛熱，具體表現(xiàn)為腰酸背疼、頭暈耳鳴、心煩氣躁、失眠盜汗、舌質(zhì)紅、舌苔少而干等。女性會出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)、月經(jīng)推遲、月經(jīng)量少、閉經(jīng);男性會出現(xiàn)早泄、不舉、夢遺。而腎陽虛的癥狀有：虛寒，具體表現(xiàn)為手腳冰冷、疲憊乏力、精神不振、腰膝酸軟冷痛。女性常見宮寒，男性常見陽痿，影響生育。那么，腰腿疼痛怎么辦?大家可以通過上述所說的癥狀表現(xiàn)來自查自己是腎陰虛還是腎陽虛。如果是腎陰虛所致的腰腿疼痛，治療以滋陰強骨為主

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等為主要癥狀，一般成人會因為此病使工作和生活都會受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡單的握筆和拿筷子的動作對于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動作不靈活。小孩爪形手當(dāng)心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，那么經(jīng)濟上的負(fù)擔(dān)是很大的，所以孕媽

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處。快滿一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)常哭的寶寶，以及那些因母乳不足而經(jīng)常哭的寶寶。正常情況下在出生后18個月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個也就是俗稱的蒙古斑，有些家長會擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實則是罕見病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長朋友不免會聯(lián)想到一個罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候，都遇到過這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應(yīng)，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的，有的家長會擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關(guān)節(jié)強直、爪狀手、短小等異常，進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn)，家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風(fēng)吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內(nèi)的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內(nèi)才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù)，如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因為有的寶寶疝氣術(shù)后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

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