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  • 小兒疝氣老是反復怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現手指伸不直的表現,小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現,隨著年齡的增長,有的孩子會表現出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現,比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察,出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

  • 小兒反復感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動,周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已,更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦,會是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復感冒的癥狀可以表現為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會出現食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現。小兒反復感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內外環(huán)境的溫差過大,同時根據周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現,那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個問題,為何兒童疝氣會一直反復,兒童疝氣一直反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問題都是寶媽急需要解決的問題,接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”,掉進去的肉可能是小腸、大網膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中,身體內的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起,大家可以把這個突起理解為一個塑料袋,隨著人出生后應該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖,出生后6個月內才會逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進入陰囊?;純浩脚P或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應進行手術治療。兒童疝氣一直反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些,除外手術因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復,如果說寶寶在疝氣反復的同時,還伴有這樣的一種表現,比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現,各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現,寶寶的小手經常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時候也發(fā)現孩子老踮腳,聯想到網上對這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對號入座了,寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調怎么辦,會是MPS2嗎?寶寶手腳關節(jié)僵硬,表現為手腳不協(xié)調,靈活度受限,關節(jié)的活動度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制,有的寶寶更是表現為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意,那么寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調會是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現,并同時觀察到出現諸如下列的異常表現,那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;關節(jié)及手術史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因為有的寶寶疝氣術后總是感冒,所以家長一般不希望通過手術的方式來進行治療,寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術后反復感冒這是怎么回事呢?疝氣術后反復感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。如果寶寶出現以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內不斷累積,多數會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分,尤其是出現內臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時是不顯山不露水的一個質地柔韌的內臟器官,然而,這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的,比如出現脾大的異常表現,那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會在體檢時發(fā)現一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現問題的可能性比較小,所以當發(fā)現脾腫大問題時,我們首先應該找到原因,通過病因來對脾大進行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說寶寶脾大伴有以下這些表現,那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現,還有的患兒雖然出生時正常,然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低,表現出生長遲緩,且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復感染,骨關節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現等。對于大多數人來說,黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎

    一個家庭里寶寶的誕生帶來的更多的是喜悅,所有人的目光也會聚焦在寶寶的身上,小到吃喝拉撒,大到生長發(fā)育,如果在這個過程中發(fā)現寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會有什么表現呢?寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎?寶寶腦發(fā)育延遲會有什么表現?1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個孩子的發(fā)育速度都不一樣,有快有慢,如果孩子的身高只比同齡人一兩個孩子低,就沒有關系。但是如果發(fā)現孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個標準,那就一定要注意了!這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動作發(fā)育過慢也不是要求寶寶必須會什么動作,而是到一定年齡段后應該會的基本動作都能做出來。周歲以內寶寶大動作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會坐,七滾八爬周歲走”。一般情況下,2個月以后的寶寶就可以抬頭了,4個月開始學會翻身,6個月可以自己慢慢坐起來了。七個月開始學會翻身了,八個月開始會爬行,滿一周歲之后可以開始慢慢行走了。這是寶寶動作發(fā)育的基本規(guī)律,由于每個寶寶的發(fā)育時間有早有遲,只要不和基本標準差太遠,就不用擔心。但如果寶媽發(fā)現寶寶四個月時,小手還是攥成小拳頭并且難掰開,那就要注意了。3、語言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時候語言能力越強,從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始,他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了,2歲左右可以說一些簡單的句子。如果寶媽發(fā)現孩子3歲以后僅僅只會幾個簡單的詞語,并且不愛說話,詞匯特別少,發(fā)音含糊不清。就需要及時帶孩子去醫(yī)院檢查,父母是孩子最好的老師,一定要好好引導孩子的語言能力。如果發(fā)現寶寶出現以上癥狀的同時還發(fā)現其伴有:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經???/p>

  • 寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

    十月懷胎,家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現寶寶身上有大片的斑塊出現,據說這是蒙古斑,是新生兒比較常見的胎記,大多數寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時,黑素細胞從神經嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見于股側甚或肩部,呈灰青、藍或藍黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒想到是疾病的預警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現寶寶出現了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽力減退,反復出現中耳炎,行為上也比之前更加好動了,還帶有一些攻擊性,經過一系列的排查,原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,導致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會出現像蒙古斑這樣的表現,當然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學步的時候了,所以在這個階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了,有的媽媽反應寶寶走路僵硬不協(xié)調,不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦啊?下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關節(jié)為軸心前后自然擺動;上下肢協(xié)調運動,兩腳腳尖向前,左右交替前進或后退。剛學走路的寶寶,走路時兩足呈“八字”分開,身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時足尖著地,有時足跟放平,這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服,屬于正?,F象。而有的寶寶由于關節(jié)僵硬,會有步態(tài)異常、走路不協(xié)調的表現,表現為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關節(jié)僵硬,走路自然會不協(xié)調,家長在這個時候就要注意寶寶是不是同時還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調怎么辦?如果寶寶關節(jié)僵硬走路不協(xié)調是MPSⅡ型導致的,那么應該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎

    寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的,畢竟是十月懷胎掉下來的肉,生病自然會牽動著媽心,作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟,在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時,也是會因為一些因素導致異常出現的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會是罕見病嗎?肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在,它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時,其還沒有末梢神經分布,它就在你體內默默無聞的工作,就算是出現了疾病,也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速,代謝旺盛,血容量相對多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負擔較重,肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米,如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現,比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r多表現正常,隨年齡的增長癥

    2021-11-16
  • 寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來本是一個家庭最高興開心的事了,然而沒過多久寶寶突然不自覺形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手多是正常的表現,而如果寶寶的爪形手經常表現為拇指的外展及小指和無名指的屈曲,手指分開形成特殊的“爪形手”畸形,這預示著手部平衡被打破、關節(jié)不穩(wěn)、運動不協(xié)調等,嚴重影響手功能,出現肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等癥狀。如果此時寶寶有比如:耳鼻喉表現為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術等等表現,那么就要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細胞內而發(fā)生的疾病。根據缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱亨特綜合征,是因為患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,累及到身體的多個器官系統(tǒng)出現異常表現。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因為黏多糖在體內貯積,患兒的體表特征會出現明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關節(jié)僵

  • 寶寶中耳炎反復發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導致的嗎?對于兒童,中耳炎經常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時,會引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細菌的能力降低,故而鼻腔會積聚大量的細菌,病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內的壓力,如同耳邊經常能聽到飛機起飛時的聲音。中耳部分就會產生液體(或者稱為滲出),從而滋生細菌或者病毒,導致中耳炎。寶寶中耳炎反復發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時,還發(fā)現寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現,比如:耳鼻喉表現為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,如果結果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復怎么回事,是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開刀、會有危險嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術還是復發(fā)了,怎么回事?”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題,有的父母擔心疝氣復發(fā)是某種罕見病導致的,那么到底寶寶疝氣老是反復怎么回事,是罕見病嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。疝氣反復當心罕見病疝氣其實并不難治,一般通過手術是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象,一次手術過后還要經歷第二次,甚至第三次手術,那么寶寶疝氣老是反復怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復,同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠洠捍嬖谡J知功能下降或癲癇發(fā)作表現;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長,如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過了,所以在孩子成長的每一個階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護孩子的成長,為什么還是有些孩子出現了骨骼畸形的表現,寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見病有關有的寶寶可出現頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始治療。通過上文的講述,相信大家

  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,是罕見病嗎

    對于一位普通的母親來說,孩子的到來無疑是為家庭為自己增添了一份色彩,這也讓她們有了新的身份去面對新的生活,然而隨著時間的推移,到了本該嚶嚶學語、茁壯成長的年紀卻遲遲表現得比別的孩子慢一拍,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,不會是罕見病吧?孩子成長的每一步都牽動著媽心,總會擔心遇上這樣那樣的問題,比如例如孩子的營養(yǎng)是否跟得上,孩子是否出現了什么情緒上的波動。而當孩子出現發(fā)育延遲的時候,有的人就會自動地與智力發(fā)育也掛了鉤,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎?其實孩子出現智力發(fā)育遲緩的現象與孩子本身營養(yǎng)物質的攝入等因素有關,而有一種罕見病的出現同樣會影響孩子的各方面發(fā)育,包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高?或是罕見病惹的禍當發(fā)現寶寶有語言發(fā)育遲緩、動作笨拙、走路的時間延遲等現象出現時,這多是發(fā)育遲緩的一種表現,與此同時,如果寶寶出現以下這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異

  • 老是睡不著睡眠不足該如何調理?教你一個小妙招!

    失眠主要表現為睡不著睡眠不足等,另外經常性的神經衰弱也會導致失眠。而長期失眠對人身體的傷害也是非常大的,容易患上抑郁癥、高血壓、心臟病等疾病;并增加冠心病、心肌梗塞、心律失常的風險,嚴重危害人們的身心健康。 中醫(yī)認為,造成失眠的原因往往由情志失調、飲食不節(jié)、氣血虧虛等引起,導致臟腑功能失調、氣血失和、陰陽失調而致失眠。從調理的角度,要辨證施治,才能遠離困擾。 二、血不足。血不足也會造成失眠。中醫(yī)里有一種說法,叫做中焦受氣,中焦就是人的脾胃。人的血從何而來?實際上血是從胃來的,胃主血,所以胃虛就會造成血不足,要想補血就要養(yǎng)護好我們的胃經,血不足,不能有效的上輸于腦的話,腦部就會因缺血而導致失眠。 失眠的癥型有時并不是單獨存在的,所以患者可以找中醫(yī)師辨證分析,進行綜合調理,大多都能取得較好的。 老是睡不著睡眠不足該如何調理呢? 更值得一提的是,棗椹安神口服液不添加任何西藥成分,九味中藥組方平和,都是藥食同源的藥物,不用擔心上火的問題;可以長期服用調理身體,而且不會產生依賴性、成癮性,也不會導致頭暈、精神恍惚等。 “老是睡不著睡眠不足該如何調理?”這個問題想必大家已經有所了解了。睡覺,絕不是修養(yǎng)生息、恢復能量這么簡單,它對于鞏固記憶、調節(jié)免疫、維持注意力、保持良好的情緒和敏銳的判斷力都有著重要的作用。所以,平時一定要養(yǎng)成規(guī)律的作息習慣,提高睡眠質量。

  • 如果失眠了怎么辦

    春困秋乏夏打盹,睡不醒的冬三月。這句諺語反映了不同季節(jié)里人體的生理反應,但沒有離開一個中心詞——睡覺。那失眠又是怎么回事,跟季節(jié)變化有關嗎,如果失眠了怎么辦。想要回答這些問題,就得先來了解下季節(jié)的發(fā)展變化與人的睡眠之間的聯系。春天到來的時候,天氣轉暖,人體的新陳代謝進入一個相對比較旺盛的時期。這個時候體內的激素水平會發(fā)生波動,有可能導致失眠、情緒低落或者夢特別多等癥狀。而白天時間逐漸延長,黑夜時間縮短,人的睡眠時長相較于冬季也會有所縮短。夏季天氣炎熱,容易讓人煩躁,夜晚睡眠時間通常比較晚,有的人會入睡困難,加上蚊蟲叮咬,睡眠較淺,容易醒,自然就會睡不好,一般每晚只能睡五到七個小時,但中午有比較長的午休時間來彌補夜間睡眠的相對不足。 秋天氣候多變,容易干擾人體的生理功能;并且秋季氣壓較低,可能引起人腦分泌的激素紊亂,產生煩躁、抑郁、焦慮的情緒,睡眠質量自然受到影響,從而導致失眠癥狀的出現。冬季寒冷,大部分人都不愿意到戶外運動,缺少陽光照射,會直接導致體內褪黑素分泌不足,會加重身體疲憊和睡眠不佳等問題。不少人常常感到情緒不佳、睡眠不足、注意力不集中等,都與缺少陽光有關。另外,現代醫(yī)療氣象學中還有一種被稱為“氣候變化過敏”的現象,指氣候變化誘發(fā)的一系列人體不適,其中也包括失眠,且這種敏感性會隨年齡的增長而增加。以上這些內容告訴我們,人的睡眠質量的高低的確與季節(jié)變化存在一定聯系。如果失眠了怎么辦?對于失眠,醫(yī)生往往會根據患者自身的情況,采取藥物等治療方法,其中在選擇藥物治療時,不少醫(yī)生選擇讓患者服用阿美寧,原因何在呢?阿美寧是褪黑素的衍生物,服用后,它可以在人體內模仿褪黑素的生理作用,通

    2021-11-09
  • 抑郁的表現有哪些怎么辦

    現在的城市人口越來越多,生活成本逐漸增加,競爭也日益激烈,致使許多直接、間接的壓力,導致不少人心理失衡或者精神絮亂,出現精神類疾病,其中抑郁癥發(fā)病率在普通人群中非常高。對此大家在生活中一定要提高警惕,及早預防,如已經患有,還需用藥治療,同時接受專業(yè)的心理診治。那抑郁癥怎么預防?抑郁的表現有哪些呢?下面就一起來探索一下吧!抑郁癥預防是基礎,在預防抑郁癥方面,必須要講究策略和一些有效的方法。有必要從生活的各個方面,來調節(jié)和預防抑郁癥的發(fā)作。1、適當鍛煉多參加體育鍛煉、注意睡眠。早睡早起,多到室外運動,比如快走20分鐘。2、勞逸結合不可過度疲勞。學習、工作、家務總有做不完的事,感到累時,不妨暫且擱下這些事情,休息一下,讓自己充充電。3、明確自我價值明確你的價值,樹立目標。有目標的人才有向往,才有方向,才活得充實。大家要從小目標做起,量力而行。以上便是抑郁癥如何預防的一些相關事項,希望大家多多注意。下面來深入了解一下抑郁癥常見的臨床的表現有哪些吧:1、思維障礙:如思維遲緩,言語減少,反應遲鈍、無法與外界進行交流,注意力不集中。2、情感低落:對任何事情缺乏興趣,自責自罪,對生活絕望,甚至有傷害自己的意念和行為。3、意志行為減退:表現為欲望減少,如對工作、學習、人際交往興趣減少。 若你也有發(fā)現上述癥狀,可在微信公眾號“心晴研究所”——通過專業(yè)版的PHQ9抑郁自測問卷了解評估自己的情緒狀態(tài),找到專業(yè)的醫(yī)學科普教育資源,幫你舒緩情緒,管理睡眠,為你排憂解難、溫暖你的心靈。同時,面對抑郁癥還可以采用常見的藥物治療。目前已有數據證實,阿戈美拉汀比其它抗抑郁藥因不良反應所致的脫落率更低,耐受性更好。作為中國領先的創(chuàng)新

    2021-11-08
  • 女人更年期失眠怎么辦,吃什么藥?

    溫柔、端莊、優(yōu)雅這些詞匯更多時候會和女性聯系在一起。然而,當更年期到的時候,這些詞匯就會漸漸遠離,取而代之以無理取鬧、神經質、蠻橫等詞來形容。更年期的女性常表現為注意力不集中、焦慮不安、記憶力衰退、心情抑郁、失眠等癥狀,嚴重的話會影響到日間狀態(tài),不僅自己痛苦,家人也感到不安為此擔憂。那為什么會有更年期,女人更年期失眠怎么辦呢?圍絕經期綜合征,也就是更年期,它的出現與卵巢生理性衰退甚至衰竭有關,多發(fā)于45歲至55歲的婦女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括:一是遺傳,包括染色體和基因的缺陷;二是疾病,如自身免疫性卵巢損傷、感染等;三是環(huán)境,包括吸煙、酗酒、營養(yǎng)及內分泌紊亂等;四是手術、放療及化療。 當卵巢功能衰退時,其體內的雌激素水平會發(fā)生較大程度下降,雌激素對大腦皮層具有抑制作用。雌激素缺乏時,大腦抑制過程減弱,興奮過程相對增高,二者平衡狀態(tài)遭到破壞,就會表現為失眠。再者,人的情緒與神經遞質有關,雌激素水平影響神經遞質分泌,會增加抑郁情緒的發(fā)生幾率,導致失眠或者早醒等睡眠障礙。睡眠質量較差又造成情緒加重,進入惡性循環(huán)。更年期使女性苦不堪言,失眠讓其苦上加苦。那有沒有什么辦法可以治療更年期失眠,減少痛苦呢?阿美寧(阿戈美拉汀片)可以提供這方面的幫助。它的作用機制突破了傳統(tǒng)的單胺遞質系統(tǒng),通過提前時相,增強神經傳遞,緩解患者情緒低落、心情抑郁的情況。而且作為一種類褪黑素藥物,阿戈美拉汀具有與褪黑素類似的作用,能夠有效調節(jié)睡眠和生理周期,最終改善失眠、早醒等睡眠障礙癥狀,提高患者睡眠質量。與同類藥物比較來看,阿戈美拉汀停藥時則不需要逐步減量,沒有撤藥癥狀,耐受性更好。關于女人更年期失眠怎么辦

    2021-11-08
  • 慢性支氣管炎太磨人,長期咳嗽不好怎么辦?

    氣候轉涼,呼吸道是不是狀況百出?醫(yī)院也總能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友,而在這群人中,慢性支管炎的患者占了大多數,長期咳嗽對于他們來說已經是常事,但是氣候轉涼之時也是他們最難受之時,尤其是老年患者朋友身體終究是吃不消的,長期咳嗽不好怎么辦啊? 慢性支氣管炎為什么這么磨人?別看支氣管第一個字是“分支”的“支”,就認為它沒有主角光環(huán)支氣管可是連接氣管和肺部的大型通道,想呼吸暢快,這個通道不能受阻。吸煙、大氣污染、感染、氣候寒冷、過敏、遺傳因素……都能夠引起支氣管阻塞。尤其現在,寒冷季節(jié)或氣溫突變,支氣管非常容易受傷害。一旦支氣管這個大型通道受到病毒或細菌感染、物理或化學刺激等,支氣管黏膜就會被損害,黏液增多,阻塞小支氣管的氣流,就會導致支氣管發(fā)炎。慢性支氣管炎發(fā)生在氣管、支氣管黏膜及其周圍組織,起病慢,病程長,反復急性發(fā)作而病情加重。老慢支真是個磨人的小妖精,被它黏上,大多數人將經歷連續(xù)2年以上,每年持續(xù)3個月以上的咳嗽、咳痰或氣喘,反反復復咳嗽帶痰,多年不愈,而且癥狀常年存在,不分季節(jié)。早期癥狀輕微,多在冬季發(fā)作,春暖后緩解,晚期炎癥加重。那么長期咳嗽不好怎么辦呢?連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥,研究表明其具有顯著的止咳作用,連花清咳整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同時也用于各種慢性肺部炎癥導致的咳嗽。還能減少單位時間內的咳嗽次數。對伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分泌物,連花清咳片能明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白的分泌,起到稀釋痰液的作用,消除痰產生的根本,使痰液黏稠度降低后易于咳出,促進排痰。痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵

    2021-11-08
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