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  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當(dāng)寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應(yīng)該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當(dāng)鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復(fù)呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導(dǎo)致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，

  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn)，小兒疝氣當(dāng)然也不例外，尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的，但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況，這個時候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒啊？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復(fù)呼吸道感染，是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史：，有頻繁的

  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮??；行為上也不同于正常孩子，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠端寬，近端尖呈三角形，遠節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直，導(dǎo)致張口困難?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸?？鞓妨耍菍殞殑偝錾桶l(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當(dāng)寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候，都遇到過這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應(yīng)，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的，有的家長會擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關(guān)節(jié)強直、爪狀手、短小等異常，進行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn)，家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關(guān)嗎，是MPS2嗎

    孩子成長的每一步都得到了一家人的關(guān)注，包括什么時候開始學(xué)說話，學(xué)走路，而如果一個2歲半的小兒除了爸爸媽媽，再不會別的詞語，家長就要重視起來了，有的家長會覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關(guān)嗎？是MPS2嗎？都知道越小的時候語言能力越強，從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始，他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了，2歲左右可以說一些簡單的句子。與同齡兒相比，有些孩子語言發(fā)育遲緩，有些則發(fā)音不清晰，對此不少家長認為，孩子說話有早有晚，老人們常說“貴人語遲”，沒有必要過分關(guān)心，因而對這些孩子不予注意。小兒的語言學(xué)習(xí)有一個基本過程，如1周歲以內(nèi)孩子的發(fā)音一般是無意識或僅有簡單的單音，1~3歲后就能比較明確地表達自己的意愿和要求了。如果3歲時孩子的發(fā)音仍不清晰，甚至別人聽不懂，那就有問題了。這個時候就需要家長觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn)，那么要高度懷疑是罕見病MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

  • 小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時，突然哭鬧不止，右手不能活動了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會被問題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動也不能伸直就說明有問題了，如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風(fēng)吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內(nèi)的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內(nèi)才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應(yīng)進行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù)，如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時候了，所以在這個階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦??？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動；上下肢協(xié)調(diào)運動，兩腳腳尖向前，左右交替前進或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時足尖著地，有時足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正?，F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會不協(xié)調(diào)，家長在這個時候就要注意寶寶是不是同時還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 如果失眠了怎么辦

    春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬三月。這句諺語反映了不同季節(jié)里人體的生理反應(yīng)，但沒有離開一個中心詞——睡覺。那失眠又是怎么回事，跟季節(jié)變化有關(guān)嗎，如果失眠了怎么辦。想要回答這些問題，就得先來了解下季節(jié)的發(fā)展變化與人的睡眠之間的聯(lián)系。春天到來的時候，天氣轉(zhuǎn)暖，人體的新陳代謝進入一個相對比較旺盛的時期。這個時候體內(nèi)的激素水平會發(fā)生波動，有可能導(dǎo)致失眠、情緒低落或者夢特別多等癥狀。而白天時間逐漸延長，黑夜時間縮短，人的睡眠時長相較于冬季也會有所縮短。夏季天氣炎熱，容易讓人煩躁，夜晚睡眠時間通常比較晚，有的人會入睡困難，加上蚊蟲叮咬，睡眠較淺，容易醒，自然就會睡不好，一般每晚只能睡五到七個小時，但中午有比較長的午休時間來彌補夜間睡眠的相對不足。 秋天氣候多變，容易干擾人體的生理功能；并且秋季氣壓較低，可能引起人腦分泌的激素紊亂，產(chǎn)生煩躁、抑郁、焦慮的情緒，睡眠質(zhì)量自然受到影響，從而導(dǎo)致失眠癥狀的出現(xiàn)。冬季寒冷，大部分人都不愿意到戶外運動，缺少陽光照射，會直接導(dǎo)致體內(nèi)褪黑素分泌不足，會加重身體疲憊和睡眠不佳等問題。不少人常常感到情緒不佳、睡眠不足、注意力不集中等，都與缺少陽光有關(guān)。另外，現(xiàn)代醫(yī)療氣象學(xué)中還有一種被稱為“氣候變化過敏”的現(xiàn)象，指氣候變化誘發(fā)的一系列人體不適，其中也包括失眠，且這種敏感性會隨年齡的增長而增加。以上這些內(nèi)容告訴我們，人的睡眠質(zhì)量的高低的確與季節(jié)變化存在一定聯(lián)系。如果失眠了怎么辦？對于失眠，醫(yī)生往往會根據(jù)患者自身的情況，采取藥物等治療方法，其中在選擇藥物治療時，不少醫(yī)生選擇讓患者服用阿美寧，原因何在呢？阿美寧是褪黑素的衍生物，服用后，它可以在人體內(nèi)模仿褪黑素的生理作用，通

    2021-11-09
  • 抑郁的表現(xiàn)有哪些怎么辦

    現(xiàn)在的城市人口越來越多，生活成本逐漸增加，競爭也日益激烈，致使許多直接、間接的壓力，導(dǎo)致不少人心理失衡或者精神絮亂，出現(xiàn)精神類疾病，其中抑郁癥發(fā)病率在普通人群中非常高。對此大家在生活中一定要提高警惕，及早預(yù)防，如已經(jīng)患有，還需用藥治療，同時接受專業(yè)的心理診治。那抑郁癥怎么預(yù)防？抑郁的表現(xiàn)有哪些呢？下面就一起來探索一下吧！抑郁癥預(yù)防是基礎(chǔ)，在預(yù)防抑郁癥方面，必須要講究策略和一些有效的方法。有必要從生活的各個方面，來調(diào)節(jié)和預(yù)防抑郁癥的發(fā)作。1、適當(dāng)鍛煉多參加體育鍛煉、注意睡眠。早睡早起，多到室外運動，比如快走20分鐘。2、勞逸結(jié)合不可過度疲勞。學(xué)習(xí)、工作、家務(wù)總有做不完的事，感到累時，不妨?xí)呵覕R下這些事情，休息一下，讓自己充充電。3、明確自我價值明確你的價值，樹立目標。有目標的人才有向往，才有方向，才活得充實。大家要從小目標做起，量力而行。以上便是抑郁癥如何預(yù)防的一些相關(guān)事項，希望大家多多注意。下面來深入了解一下抑郁癥常見的臨床的表現(xiàn)有哪些吧：1、思維障礙：如思維遲緩，言語減少，反應(yīng)遲鈍、無法與外界進行交流，注意力不集中。2、情感低落：對任何事情缺乏興趣，自責(zé)自罪，對生活絕望，甚至有傷害自己的意念和行為。3、意志行為減退：表現(xiàn)為欲望減少，如對工作、學(xué)習(xí)、人際交往興趣減少。 若你也有發(fā)現(xiàn)上述癥狀，可在微信公眾號“心晴研究所”——通過專業(yè)版的PHQ9抑郁自測問卷了解評估自己的情緒狀態(tài)，找到專業(yè)的醫(yī)學(xué)科普教育資源，幫你舒緩情緒，管理睡眠，為你排憂解難、溫暖你的心靈。同時，面對抑郁癥還可以采用常見的藥物治療。目前已有數(shù)據(jù)證實，阿戈美拉汀比其它抗抑郁藥因不良反應(yīng)所致的脫落率更低，耐受性更好。作為中國領(lǐng)先的創(chuàng)新

    2021-11-08
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