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    小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    2021-11-16 來源:互聯(lián)網

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時,突然哭鬧不止,右手不能活動了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經常會被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?

    一般寶寶四肢蜷縮,平時胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。

    小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎 

    耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;

    外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);

    行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);

    運動:運動障礙;

    神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);

    關節(jié)及手術史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

    這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。

    黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。

    通過上述的介紹,相信大家對于“小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長在生活中要培養(yǎng)自己養(yǎng)成多注意寶寶異常行為的意識,以便在寶寶出現(xiàn)不舒服表現(xiàn)的時候能夠及時帶其去就醫(yī)治療。

    標簽:小兒胳膊伸不直是什么原因

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