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  • 棗椹安神口服液對失眠好嗎

    晚上早早的就睡下了,可就是睡不著,翻來覆去的,無法入睡,一想到第二天還要早起上班就更難入睡了。其實這就是失眠,如今因壓力、衰老、慢病導(dǎo)致失眠的人越來越多,需要大家引起重視。其實棗椹安神口服液就用于失眠,那么,棗椹安神口服液對失眠好嗎?下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。失眠可不是個小事,要引起重視臨床診斷失眠以夜不能眠、不易入睡或者睡而易醒為主要依據(jù)。失眠的病情不一,輕者僅入睡困難,醒后難以再入睡,嚴(yán)重者可能整夜不能入睡,連續(xù)數(shù)日。失眠患者常常還伴有神疲、乏力、心煩、頭暈?zāi)垦5劝Y狀。失眠作為一種病癥,常見于神經(jīng)衰弱、更年期綜合征等,也見于某些精神病的早期,大多由思慮過度、勞逸失調(diào)或者素體不足、病后體虛、飲食不節(jié)引起。失眠雖然常見,但若不及時加以治療,亦會妨礙工作與學(xué)習(xí)。中醫(yī)認(rèn)為失眠是因為血不養(yǎng)心,肝氣郁結(jié),痰火擾心,還有腎虛導(dǎo)致的,需要通過調(diào)整人體臟腑氣血陰陽的功能,改善睡眠狀況。棗椹安神口服液對失眠好嗎?棗椹安神口服液選用了藥食同源的中藥藥材;組方平和,可以讓你晚上睡得好,白天更精神,治療失眠是不錯的選擇。棗椹安神口服液以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會導(dǎo)致上火等副作用,適合長期服用。另外,還可以通過泡腳助眠,睡覺之前進(jìn)行泡腳勝過吃,睡前用一些促進(jìn)睡眠的藥材泡腳二十分鐘,能夠擴(kuò)張腳部血管,促進(jìn)血液循環(huán),讓大家更容易入睡。除此之外,大家應(yīng)該注意選擇一個舒適的睡覺環(huán)境,保

    2021-11-26
  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測,其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查?;純捍_診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復(fù)感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長才能

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心,因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升,越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因為異物引起的,那么有可能是疾病因素導(dǎo)致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關(guān)系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多,部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。由此看來,孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點問題都會憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題?;加袊?yán)重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動會導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關(guān)節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動受限,連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?;純弘S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 阿戈美拉汀片對抑郁癥的作用有效嗎?

    據(jù)統(tǒng)計,全球有超過3億名患者抑郁癥,是精神科自殺率最高的疾病。對患者及其家屬造成的痛苦,以及對社會造成的損失是其他疾病所無法比擬的。不過隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,不斷有一些治療抑郁癥的藥物出現(xiàn),阿戈美拉汀片便是其中之一。那么阿戈美拉汀片對抑郁癥的作用有效嗎?如果不了解,還是來看下文章吧。開啟正題之前,先來了解一下精神疾病中的——抑郁癥。抑郁癥也被稱為“心靈感冒”。近年來,隨著社會的發(fā)展、人們生活節(jié)奏的加快,生存競爭壓力的加大,抑郁癥的發(fā)病率逐年增加,人們對于抑郁癥的認(rèn)識也在不斷地加深。其表現(xiàn)并不復(fù)雜,對普通人來講,平時只要稍加注意就能夠發(fā)現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)如下表現(xiàn)的時候,就要考慮患者有抑郁癥的可能。三個核心的癥狀1、情緒低落。顯著而持久的情感低落,持續(xù)至少2周以上,每天的大部分時間均是如此,而且基本上不受環(huán)境影響,典型的患者有早晨重夜間輕的特點;2、興趣減退。即使從事平常感興趣的活動也缺少與快感;3、精力減退或疲勞感明顯。即使一天什么事情也沒做,也感到疲勞乏力。五個附加癥狀1、自我評價下降,認(rèn)為自己不如別人;2、思考、反應(yīng)遲鈍,工作、學(xué)習(xí)、人際交往、自我照料等社會功能下降;3、遇到事情總往壞處想;4、愉快感缺乏,遇到再好的事情也高興不起來;5、入眠障礙,如入睡困難、早醒、睡眠維持困難、多夢等。上述這些癥狀會嚴(yán)重的影響患者身體健康,還有日常生活,需要一些相應(yīng)的治療在治療抑郁癥方面,臨床上也有很多治療手段,較為常見且有效的治療方法為藥物治療。在選擇藥物方面,阿美寧阿戈美拉汀片是不錯的選擇,其主要成分為阿戈美拉汀,是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動劑和5-HT2C受體拮抗劑,可通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機(jī)制

    2021-11-17
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法,是罕見病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限,一般會通過哭鬧的形式來表達(dá)他們的情緒,有些寶寶無故哭鬧,腹部出現(xiàn)包塊,但是手一按就會消失,這多是腹股溝斜疝,很多家長對此憂心忡忡,有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎,會是罕見病導(dǎo)致的嗎?常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致,鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu),它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合,如果沒能及時閉合,腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來形成疝;臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱,腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎?疝氣不是必須要做手術(shù),要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩,用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長,疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的,需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導(dǎo)致的嗎?出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,不同于其他正常的孩子,還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青,有人說這是蒙古斑,是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 什么食物對緩解腰膝酸軟好

    現(xiàn)代人工作生活壓力大,日常又不注意保養(yǎng)自己,很多人都有腰膝酸軟的癥狀出現(xiàn),這種不適癥狀影響了人們的正常生活和工作,所以大家都比較關(guān)心什么食物對緩解腰膝酸軟好這一問題,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。首先,要清楚是什么原因?qū)е碌难ニ彳洺霈F(xiàn)腰膝酸軟的癥狀可能是風(fēng)濕病、缺鈣或者腎虧。其中腎虧導(dǎo)致的腰膝酸軟比較常見,中醫(yī)學(xué)認(rèn)為,腰為腎之府,腎為先天之本,腎病反映于腰,腰痛故作;當(dāng)腎氣虧虛,天癸至而未盛,則沖任虧虛,所聯(lián)系經(jīng)絡(luò)氣血不足,可導(dǎo)致腰膝酸軟等一系列問題的出現(xiàn)。腎虧又叫腎虛分為腎陰虛、腎陽虛、腎氣虛、腎精不足等,不同類型的腎虛在癥狀上有較大的區(qū)別,如果手心發(fā)熱、身材瘦削、舌苔少但紅、舌體瘦長,總覺得怕熱,多為腎陰虛;總覺得腰膝酸軟、疲乏無力、兼有舌體胖厚等,有可能是腎氣虛;若有腎氣虛表現(xiàn),同時覺得怕冷,可能是發(fā)展到了腎陽虛。所以判斷腎到底虛不虛,屬于哪種類型的虛,要請專業(yè)的中醫(yī)師進(jìn)行判斷,不能妄自下結(jié)論。那么,什么食物對緩解腰膝酸軟好?腰膝酸軟等腎虛人群在調(diào)理食物的選擇上應(yīng)該選擇藥食同源之品進(jìn)行調(diào)養(yǎng),如蓮子、桂圓、核桃等。大部分黑色食物都有補(bǔ)腎的作用,黑色在五行當(dāng)中屬水,而五臟中的腎屬水,同類相求因而黑色的食物入腎補(bǔ)腎,如黑豆、黑芝麻、黑米等。選擇飲食調(diào)補(bǔ)也不宜逮著一類食物猛吃,雜食混吃為佳,既能夠享受到美食,也能兼顧營養(yǎng)平衡。藥物補(bǔ)腎見效快除了通過食療補(bǔ)腎以外,還可以通過藥物補(bǔ)腎擺脫腰膝酸軟,建議選擇溫陽補(bǔ)腎藥物。而龜鹿藥業(yè)鹿角膠就可以,是溫陽補(bǔ)腎原藥。龜鹿藥業(yè)鹿角膠甘咸微溫,溫腎壯陽,益精養(yǎng)血;溫補(bǔ)肝腎,益精養(yǎng)血,常用于血虛頭暈,腰膝酸冷,虛勞消瘦。龜鹿藥業(yè)鹿角膠,它是傳承千年的動

    2021-11-16
  • 什么食物對緩解骨質(zhì)疏松好

    上了年紀(jì)的人最容易骨質(zhì)疏松,會出現(xiàn)腰腿疼的癥狀,這種疼痛讓人難受不已,所以上了年紀(jì)的人來說緩解骨質(zhì)疏松就非常重要了,可以擺脫疼痛癥狀。那么,什么食物對緩解骨質(zhì)疏松好?這是大家比較關(guān)心的問題,下面我們就通過文章內(nèi)容來看看吧。人之所以會有骨質(zhì)疏松,種情況產(chǎn)生,跟骨骼中的鈣質(zhì)流失速度加快有關(guān),上了年紀(jì)的人身體本身吸收營養(yǎng)物質(zhì)的能力降低。如果在年齡增長過程中鈣質(zhì)的流失速度快,但是又沒有及時補(bǔ)充人體需要的這些營養(yǎng),都可能會引發(fā)骨質(zhì)疏松表現(xiàn)。中醫(yī)解讀骨質(zhì)疏松中醫(yī)的辨證理論認(rèn)為“腎主骨,生髓”,腎精足,則骨髓的生化有源,骨骼定能得到充分的滋養(yǎng)而有力;反之,則會出現(xiàn)骨骼脆弱無力的結(jié)果,臨床表現(xiàn)腰背酸軟、疼痛、關(guān)節(jié)酸痛等癥。骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減少,造成骨脆性增加,容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產(chǎn)生和發(fā)生都是在無聲無息中進(jìn)行的,很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質(zhì)疏松。因此對于患有骨質(zhì)疏松的人來說及時滋陰強(qiáng)骨是非常重要的。龜鹿藥業(yè)龜甲膠強(qiáng)筋健骨不錯之選!龜鹿藥業(yè)龜甲膠,是滋陰強(qiáng)骨原藥,為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠,為傳統(tǒng)的名貴滋補(bǔ)品。中醫(yī)認(rèn)為,龜甲膠味咸、甘,性涼,入肝、腎、心經(jīng)。具有滋陰潛陽,益腎強(qiáng)骨,養(yǎng)血補(bǔ)心的功效。用于陰虛潮熱,骨蒸盜汗,頭暈?zāi)垦?,虛風(fēng)內(nèi)動,筋骨痿軟,心虛健忘,崩漏帶下。另外現(xiàn)代藥理研究表明,龜鹿藥業(yè)龜甲膠含有骨膠原、角蛋白、18種氨基酸,及鈣、磷、鍶、鋅、銅等多種常量及微量元素。具有雙向調(diào)節(jié)DNA合成率的效應(yīng),興奮

    2021-11-16
  • 吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎

    失眠是如今多數(shù)人都會遇到的問題,想睡睡不著或者是睡著后容易驚醒都讓人痛苦不已,并且還會嚴(yán)重影響第二天的工作和生活。不少人對于失眠還是非常重視的,通過中醫(yī)診斷發(fā)現(xiàn)是陰虛火旺導(dǎo)致,所以就比較關(guān)心吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎這一問題,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。中醫(yī)解釋陰虛火旺失眠中醫(yī)認(rèn)為,失眠多為臟腑失和,氣血失調(diào)所為,調(diào)理臟腑,使氣血調(diào)和、陰陽平衡,臟腑功能歸于正常為本病治療原則,中醫(yī)辨證施治,一般分為肝郁化火型、痰熱內(nèi)擾型、胃氣失和型、陰虛火旺型。其中陰虛火旺型失眠最為多見,陰虛火旺型失眠病人的癥狀可以出現(xiàn)心煩、失眠,同時伴有心悸不安,嚴(yán)重的時候病人還伴有頭暈、耳鳴、健忘、腰膝酸軟。陰虛火旺型失眠,比較典型的癥狀,病人夜間可以出現(xiàn)五心煩熱,表現(xiàn)為手心、腳心以及心口的這種煩熱,同時病人的舌苔可以出現(xiàn)口干、津少、舌紅,嚴(yán)重的時候舌上可以出現(xiàn)裂紋。主要是多見于中老年人,由于人隨著年紀(jì)的增長會出現(xiàn)腎陰不足,中醫(yī)講的腎陰不足不能上交于心,心火就會出現(xiàn)亢盛,病人就會出現(xiàn)虛弱、擾神表現(xiàn)的失眠癥。而陰虛的人存在骨萎,癥見腰背酸軟,難于直立,下肢痿弱無力,面色暗黑,牙齒干枯等。由大熱灼傷陰液,或長期過勞,腎精虧損,腎火亢盛等,使骨枯而髓減所致。在這里提醒大家觀察自己是否出現(xiàn)了牙齒干枯、腰背酸軟、五心煩熱等癥狀,如果有就要及時通過中藥調(diào)理,改善陰虛、骨萎了。那么,吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎?龜鹿藥業(yè)龜甲膠,為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠,為傳統(tǒng)的名貴滋補(bǔ)品。中醫(yī)認(rèn)為,龜甲膠味咸、甘,性涼,入肝、腎、心經(jīng)。具有滋陰潛陽,益腎強(qiáng)骨,養(yǎng)血補(bǔ)心的功效。用于陰虛潮熱,骨蒸盜汗,頭暈?zāi)垦?,虛風(fēng)內(nèi)動,筋

  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響,那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時,患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會得,那么孩子為什么會得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日?;顒铀鶎?dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動,以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時,也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動作也很費力,這個時候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響,是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題,這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽,還有的孩子甚至一言不發(fā),看到感興趣的東西也只是用手指指,這些其實都是語言落后的跡象,有的家長擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn),那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響,是MPS2嗎?語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達(dá)能力不強(qiáng),比同齡平均水平落后,理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說,語言確實是一項工具,承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說,人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了,到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題,大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失??墒?,有些孩子的語言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年,那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響?影響社交不說,對于孩子自信心的樹立也是一種打擊,而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限,一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動者,隨著年齡的增長,肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制,一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時,肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制,而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,可能不止是這一個癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動作也很費力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

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    腰椎間盤突出引發(fā)的疼痛,常讓很多人忍不住想趕緊找片止痛藥緩解。但打開藥箱或走進(jìn)藥房,面對五花八門的藥物,不少人會犯選擇困難癥。那么腰椎間盤突
  • 腰椎間盤突出怎么辦?

    在生活中,很多頻繁出現(xiàn)的腰部不適,背后很可能藏著腰椎間盤突出的問題??擅鎸@種情況,有人急著找偏方貼膏藥、讓街邊按摩店按揉,有人則因為怕做手
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    久坐加班后突然腰像“卡住”一樣直不起來、彎腰系鞋帶時腿麻得像過電、周末大掃除后腰痛連翻身都費勁。生活里這些頻繁出現(xiàn)的腰部不適,很可能是腰椎間