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  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒(méi)有辦法完成簡(jiǎn)單的持物動(dòng)作的,比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作,小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確

  • 兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛(ài),臉型幼態(tài)稚嫩,就算五官?zèng)]有長(zhǎng)開(kāi)看起來(lái)也還是那么可愛(ài)、還看,隨著年齡的增長(zhǎng),卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不好看,面貌越來(lái)越平庸,顏值也不再存在,五官粗糙不堪,兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎??jī)和骞俅植谑窃趺椿厥?,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)的別稱,這是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退?;加蠱PSⅡ,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似,多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;不止五官出現(xiàn)變化,身體的其他系統(tǒng)也會(huì)受累,比如咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺(tái)灣患者的數(shù)據(jù)可以得知,MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是,100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,家長(zhǎng)不放心,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷??梢?jiàn)MPSⅡ患兒無(wú)論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下,治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動(dòng)著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問(wèn)題也會(huì)讓很多家長(zhǎng)夜不能寐,有的家長(zhǎng)朋友也會(huì)問(wèn)兒童頭特別硬正常嗎??jī)和^特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無(wú)法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子,用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒(méi)有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴(yán)重,會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進(jìn)展較快,患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時(shí)期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?,一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?;純壕哂姓UJ(rèn)知和智力發(fā)育,進(jìn)展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問(wèn)題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時(shí)檢查確診,因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰(shuí)都會(huì)忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會(huì)和疾病扯上關(guān)系??jī)和^大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病?;純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無(wú)法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu),糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi),積聚的越多對(duì)人體的傷害越大。GAG本身沒(méi)有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題?;純簳?huì)因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時(shí)多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染;患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見(jiàn)的疾病,男寶多發(fā),一般寶寶會(huì)出現(xiàn)不明原因的哭鬧,作為一種危害到兒童身體健康的疾病,很多寶媽會(huì)擔(dān)心兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征呢?接下來(lái)跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí),腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時(shí),包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個(gè)口,不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征??jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù),如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí),還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,兒童疝氣一直反復(fù)只是其中之一的表現(xiàn),還有可能累及五官,出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;關(guān)

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    很多時(shí)候,爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題,比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密,誰(shuí)看誰(shuí)夸贊,然而不知道從什么時(shí)候開(kāi)始,孩子的毛發(fā)異常濃密,問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏,從而使該酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛沓R?jiàn)舌大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn),就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ,亨特綜合征)患者,指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀,應(yīng)該及早就醫(yī),越早治療,就有可能減

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于中耳炎這一比較常見(jiàn)的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長(zhǎng)朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對(duì)這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過(guò)咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會(huì)引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見(jiàn)病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開(kāi),通過(guò)人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長(zhǎng)對(duì)于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會(huì)比較好奇,下面就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開(kāi)了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒(méi)有閉合,并且缺損較大,腹腔內(nèi)的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會(huì)凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內(nèi)就像有一顆“”,隨時(shí)會(huì)發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見(jiàn)病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來(lái)總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見(jiàn)且多發(fā),讓家長(zhǎng)特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見(jiàn)病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時(shí),感染不能及時(shí)控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對(duì)于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見(jiàn)病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長(zhǎng)過(guò)程中,家長(zhǎng)會(huì)面臨許多待解決的問(wèn)題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實(shí)讓家長(zhǎng)朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見(jiàn)的疾病,在胚胎時(shí)期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過(guò)手術(shù)治療的,但是有的寶寶會(huì)出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒啊?是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長(zhǎng)都會(huì)咨詢醫(yī)生的問(wèn)題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會(huì)是亨特綜合征嗎??jī)和磸?fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過(guò)于頻繁,超過(guò)一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見(jiàn)一個(gè)原因,這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒(méi)有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見(jiàn)的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來(lái)看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會(huì)表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮??;行為上也不同于正常孩子,存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個(gè)罕見(jiàn)病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會(huì)出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家

  • 如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎

    你知道每年的3月21號(hào)是什么日子嗎?是世界睡眠日。它設(shè)立于2001年,其目的是為了引起人們對(duì)睡眠重要性和睡眠品質(zhì)的關(guān)注??梢?jiàn),在20年前,睡眠問(wèn)題就已經(jīng)引起了人們的注意,成為一個(gè)影響健康的重要問(wèn)題。其實(shí),睡眠問(wèn)題并非毫無(wú)解決辦法,吃藥可以起到一定效果。那又該吃什么藥呢?如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎?睡不好只是失眠的一種表現(xiàn),除此之外,失眠還有不少其他癥狀,包括以下幾種:1、入睡困難,即使躺到床上很久了,也沒(méi)有辦法睡著,入睡潛伏期超過(guò)30分鐘。2、睡眠維持障礙,整夜覺(jué)醒次數(shù)達(dá)到兩次,甚至更多。3、醒得很早,而且醒來(lái)后無(wú)法再次入睡。4、睡眠質(zhì)量下降,表現(xiàn)為睡眠不深、多夢(mèng),睡醒后仍然感覺(jué)沒(méi)精神。5、睡眠時(shí)間明顯減少,通常少于6個(gè)半小時(shí)。失眠的發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)短不一,短的話幾天就可以好轉(zhuǎn),長(zhǎng)的話可能會(huì)持續(xù)下去。睡眠對(duì)人來(lái)說(shuō)是非常重要的,如果長(zhǎng)期睡不好,有可能帶來(lái)日間功能障礙的問(wèn)題,主要包括疲勞、情緒低落、易怒、認(rèn)知模糊等,甚至患上抑郁癥和焦慮癥,引發(fā)其他身體疾病。所以,在失眠的時(shí)候一定要重視起來(lái),必要的話可以吃藥幫助入眠。阿戈美拉汀片就具有治療失眠的作用。它作為一種類褪黑素藥物,具有與褪黑素類似的作用,可以調(diào)節(jié)人的睡眠和生理周期。與傳統(tǒng)的通過(guò)鎮(zhèn)靜作用改善失眠的方式不同,阿戈美拉汀片是通過(guò)調(diào)節(jié)睡眠結(jié)構(gòu),提高睡眠質(zhì)量來(lái)達(dá)到改善失眠、早醒等睡眠障礙的目的。同時(shí),該藥還表現(xiàn)出明顯的催眠作用,在晚上臨睡前服用后,能有效恢復(fù)失眠患者的晝夜節(jié)律,顯著改善覺(jué)醒、行為完整性以及日間功能,提高患者的日間思維清晰度,從而不影響第二天的狀態(tài)。如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎?效果如何呢?通過(guò)以上內(nèi)容已經(jīng)給出了大家答案。如果身邊有感覺(jué)自己出現(xiàn)了

    2021-11-17
  • 兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是亨特綜合征嗎

    不知道有沒(méi)有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時(shí)候,頭特別硬要引起注意了,有可能是罕見(jiàn)病哦,下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是亨特綜合征嗎?人的大腦是由顱骨將其保護(hù)起來(lái)的,發(fā)育好的顱骨應(yīng)該是硬的。頭特別硬的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如寶寶是不是隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時(shí)身高表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn),早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述內(nèi)容的講解,相信大家對(duì)于“兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解,頭特別硬會(huì)在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn),一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了,頭會(huì)很硬就很正常了,如果囟門還沒(méi)閉合頭還很

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來(lái)都不如成年人,生活中一個(gè)不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見(jiàn)的,那么有的家長(zhǎng)就會(huì)擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來(lái)就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個(gè)月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程之中,免疫系統(tǒng)還沒(méi)有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會(huì)得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長(zhǎng)會(huì)選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來(lái)幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時(shí)的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    門診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問(wèn)到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治,一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長(zhǎng)鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見(jiàn)有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述的介紹,相信大家對(duì)于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了,罕見(jiàn)病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽:兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見(jiàn)病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置,通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見(jiàn)的一種,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見(jiàn)病嗎?腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層,經(jīng)腹壁薄弱點(diǎn)或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝,稱為腹股溝疝,主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊,可伴有墜脹感,偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn),平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送,腫塊可消失。所以家長(zhǎng)要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療?手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法,較少?gòu)?fù)發(fā)。同時(shí)減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物,比如紅薯、豆類等,多吃高纖維食物,如谷物雜糧、水果、青菜,多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn),避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎??jī)和瘡?fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解并在體內(nèi)開(kāi)始積聚,造成漸進(jìn)性損傷,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性,患者會(huì)出現(xiàn)如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽(tīng)力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突,骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大,爪形手,角膜渾濁,中耳炎,呼吸道狹窄,肝脾腫大,嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見(jiàn)的小兒外科疾病,男孩比較多見(jiàn)。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種,下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎?臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域,此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連,缺少脂肪組織。所以,當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候,腹腔內(nèi)容物突出,臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊,即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出,一般是無(wú)痛性,輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐,則可能是發(fā)生嵌頓,甚至絞窄,需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)??jī)和哪氿藓昧耸怯锌赡軙?huì)復(fù)發(fā)的,尤其是患兒哭鬧,如果是劇烈的哭鬧,可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù),比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變,出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容,身材與正常孩童相比較矮??;經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見(jiàn)病MPS2,也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長(zhǎng)在帶娃的時(shí)候,都遇到過(guò)這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒(méi)有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心是否是罕見(jiàn)病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來(lái)看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí),小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽(tīng)力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn),家長(zhǎng)應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
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