孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎
家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎,遇到一點問題都會憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題。患有嚴重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關(guān)節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動受限,連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預后,針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開