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  • 支氣管炎每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事呀

    每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事?有可能是支氣管炎,支氣管炎可以說是目前最易發(fā)生也無法治愈的一種呼吸系統(tǒng)疾病,如果不能及時控制其發(fā)展,出現(xiàn)相應的癥狀是會嚴重影響到患者朋友的工作和生活的,比如晚上咳嗽干嘔就與支氣管炎有很大的關系,對于此類疾病,應該及時調(diào)理,拖延不治發(fā)展成慢性支氣管炎,就更難治愈了。支氣管炎除出現(xiàn)咳嗽、咳痰、氣喘外,易合并消化道癥狀?;颊呖人詣×視r易引起嘔吐,同時鼻咽分泌物可隨嘔吐物排出體外,部分患者可出現(xiàn)腹瀉等表現(xiàn)。如果患者咳嗽后偶爾引起嘔吐,多考慮為支氣管炎伴隨消化道癥狀。由于晚上睡覺是會發(fā)生改變,所以支氣管炎的患者會因為吸入冷空氣或體力活動后,有陣發(fā)性咳嗽干嘔的表現(xiàn),尤其是急性氣管-支氣管炎。警惕支氣管炎的幾大危害:1、支氣管炎或伴隨患者終生急性支氣管炎不及時治療,會演變?yōu)槁灾夤苎祝灾夤苎谆颊呓?jīng)常會出現(xiàn)反復發(fā)作的情況,患者會出現(xiàn)咳嗽、喘息等表現(xiàn),氣管炎反復咳嗽會造成急性感染,不僅會影響健康,還會引發(fā)多種疾病。2、多種疾病發(fā)生的源頭支氣管炎隨病情發(fā)展會誘發(fā)多種呼吸系統(tǒng)疾病,增加肺氣腫和肺心病的發(fā)病幾率,嚴重影響到呼吸道健康,也會影響肺部健康,隨著病情發(fā)展患者會有胸悶、胸痛的表現(xiàn)。3、降低肺功能支氣管炎發(fā)作對人體危害大,會降低患者的肺部功能,嚴重影響到人體的健康狀況,大家要注意支氣管炎的預防,并且要了解支氣管炎的危害,早期治療能降低疾病所帶來的危害。上述對于每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事的原因說的比較詳細了,對于支氣管炎所產(chǎn)生的咳嗽干嘔癥狀要及時治療,建議使用連花清咳片,急性氣管-支氣管炎患者的痰液常常黏稠不易咯出,治療首先要稀釋痰液,以便于痰液的排出。研究證明連花

  • 老是晚上干咳怎么回事

    咳嗽的誘發(fā)因素有很多,有的人是白天咳嗽,有的人是晚上咳嗽的很明顯,所以就有人問了,在白天不會明顯的咳嗽,怎么一到晚上就開始咳咳咳個不停,而且非常的難受,并且有著這種奇怪現(xiàn)象的人還不止一兩個,對睡眠質(zhì)量的影響很大,老是晚上干咳怎么回事呢?老是晚上干咳怎么回事?常言道:“日咳三焦火,夜咳肺間寒?!苯?jīng)??人?、咽干,“根源”多半在于肺!中醫(yī)講:“肺為嬌灶”,是說肺本身就是一個非常敏感,并且嬌弱的器官,很容易受到外界風邪的侵擾,從而產(chǎn)生病變的。此外,肺又處在五臟六腑的最高處,上與鼻竅相通,外合皮毛,更容易受到風寒的侵襲,并且,一旦其他臟腑出現(xiàn)病變,也會累及肺臟,而如果天氣過于干燥,肺部很容易受到火邪的侵擾,導致肺火旺盛,從而會出現(xiàn)咳嗽、氣喘等癥狀。而且在晚上睡覺的時候身體是平臥狀態(tài),此時人的臟器和膈肌都會逐漸的上提,進而使得肺部的舒張受到一定的限制,所以會造成咳嗽的癥狀特別的厲害。一般在晚上咳嗽明顯,特別是躺下的時候會更加的嚴重,只有人坐起來才可以緩解這種癥狀。如果在晚上睡覺的時候,咳嗽特別厲害,盡量將身體的上半部分稍微抬高一些,這樣就能好一些。老是晚上干咳怎么辦?可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽,連花清咳片嚴選各種優(yōu)質(zhì)藥材,具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效,整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同時也用于各種慢性肺部炎癥導致的咳嗽。研究證實連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用,可有效保護氣道黏膜,緩解氣道痙攣,改善氣道阻力;減少氣道炎癥反復發(fā)作導致的肺損傷;并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強抗病康復能力,可發(fā)揮改善肺的順應性和肺功能的作用優(yōu)勢,對于晚上咳嗽的情況試試連花清咳片的效果還是不錯的。

    2021-12-01
  • 老是晚上干咳怎么回事

    咳嗽的誘發(fā)因素有很多,有的人是白天咳嗽,有的人是晚上咳嗽的很明顯,所以就有人問了,在白天不會明顯的咳嗽,怎么一到晚上就開始咳咳咳個不停,而且非常的難受,并且有著這種奇怪現(xiàn)象的人還不止一兩個,對睡眠質(zhì)量的影響很大,老是晚上干咳怎么回事呢?老是晚上干咳怎么回事?常言道:“日咳三焦火,夜咳肺間寒。”經(jīng)??人浴⒀矢?,“根源”多半在于肺!中醫(yī)講:“肺為嬌灶”,是說肺本身就是一個非常敏感,并且嬌弱的器官,很容易受到外界風邪的侵擾,從而產(chǎn)生病變的。此外,肺又處在五臟六腑的最高處,上與鼻竅相通,外合皮毛,更容易受到風寒的侵襲,并且,一旦其他臟腑出現(xiàn)病變,也會累及肺臟,而如果天氣過于干燥,肺部很容易受到火邪的侵擾,導致肺火旺盛,從而會出現(xiàn)咳嗽、氣喘等癥狀。而且在晚上睡覺的時候身體是平臥狀態(tài),此時人的臟器和膈肌都會逐漸的上提,進而使得肺部的舒張受到一定的限制,所以會造成咳嗽的癥狀特別的厲害。一般在晚上咳嗽明顯,特別是躺下的時候會更加的嚴重,只有人坐起來才可以緩解這種癥狀。如果在晚上睡覺的時候,咳嗽特別厲害,盡量將身體的上半部分稍微抬高一些,這樣就能好一些。老是晚上干咳怎么辦?可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽,連花清咳片嚴選各種優(yōu)質(zhì)藥材,具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效,整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同時也用于各種慢性肺部炎癥導致的咳嗽。研究證實連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用,可有效保護氣道黏膜,緩解氣道痙攣,改善氣道阻力;減少氣道炎癥反復發(fā)作導致的肺損傷;并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強抗病康復能力,可發(fā)揮改善肺的順應性和肺功能的作用優(yōu)勢,對于晚上咳嗽的情況試試連花清咳片的效果還是不錯的。

    2021-12-01
  • 成人咳嗽1個月還不好怎么辦,是哪里出了問題?

    成人的抵抗力相對來說是比較強的,但是也會被咳嗽這樣的“小毛病”困擾,不是沒有治,而是治了總也不好,有人反應說“我都咳嗽一個月了還不好是什么原因”,他們擔心拖久了會成什么大病,下面就給大家科普一下成人咳嗽1個月還不好怎么辦,是哪里出了問題?成人咳嗽1個月還不好是哪里出了問題?《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說肺為“相傅之官”,相傅就是宰相,宰相是處理各種事務的,起到治理調(diào)節(jié)的作用。我們的肺同樣也起到治理調(diào)節(jié)的作用,可見肺的地位之高。肺部屬于人體內(nèi)的主要器官,我們每天的呼吸都是要靠著肺部來進行呼吸,但是現(xiàn)實生活中的壓力越來越大,人們的生活習慣也越來越差,以致于肺部在無形中遭受著傷害。寒露過后,氣溫明顯開始下降,不少人就開始出現(xiàn)頻繁咳嗽的情況。如果你出現(xiàn)了連續(xù)三周以上的咳嗽,就要及時去檢查一下肺部是否出現(xiàn)了較為嚴重的問題。成人咳嗽1個月還不好怎么辦?1個月的咳嗽還不見好,不用藥物治療還在等什么,連花清咳片對于咳嗽老不好具有顯著的治療作用,首先連花清咳片對咳嗽有顯著的抑制作用,有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),不僅具有化痰作用,還能使痰液稀釋,增加毛細管排痰量,促進痰液排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓有害痰液留在氣管中。冰糖雪梨是一道非常好吃的美味食物,有很多美食專家都曾經(jīng)制作過冰糖雪梨的制作方式,冰糖雪梨除了吃起來好吃之外,其實還是對人的身體非常有幫助的,常喝冰糖雪梨能夠有效的達到緩解咳嗽咳痰的功效。當然生活中還要注意以下兩點:首先就是甜食,甜食吃多了不僅容易膩,而且還容易生痰??赡茏约荷眢w本來都要恢復好了,但是吃了太多的巧克力或者

  • 長期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療?

    咳嗽雖然很常見,但是誰也不想被它糾纏,因為多數(shù)情況下咳嗽都是某一個疾病存在的信號,尤其是咳嗽伴發(fā)咳痰的時候,痰對我們來說并不陌生,對呼吸也存在一定的影響,長期不治療影響更大,那么長期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療呢?長期咳嗽有痰是怎么回事?上呼吸道感染因為上呼吸道感染的時候,鼻腔黏膜已經(jīng)開始發(fā)炎,此時再吸入干燥空氣,就會使得鼻腔更難受,還會使得咳嗽加重。因此首先要讓房間空氣不要太過干燥,濕潤一些,可以使用加濕器等輔助,或者是掛濕毛巾、拖地等,或在房間里放一盆清水也可以增加房間空氣的濕度。支氣管炎支氣管炎發(fā)生可導致肺部支氣管通道的粘膜發(fā)炎,當受刺激的膜膨脹時,它會縮小或關閉肺部的微小氣道,導致長期咳嗽,伴有痰和偶爾呼吸困難。咽喉炎咽喉炎是由細菌引起的一種疾病,咽炎咳嗽是刺激性干咳,痰少或沒有,自覺咽中有異物,咽癢。吐之不出,咽之不下,有明顯異物刺激感,接著陣發(fā)性咳嗽,以晨起或夜間睡前為重,每遇感冒傷風病情加重,平素咽部經(jīng)常發(fā)出“啃啃”聲或呈單咳聲。在急性發(fā)作時,每因劇烈咳嗽而引起惡心嘔吐,這也是咽炎咳嗽的癥狀??梢婇L期咳嗽有痰多是疾病因素導致的,那么癥狀持續(xù)不緩解應該使用正確的藥物進行治療,而中成藥可以治療多種病因引發(fā)的咳嗽有痰,并且可以進行多方干預,與西藥比起來長期使用也不會產(chǎn)生耐藥性。連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導,傳承經(jīng)典古方,融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方,集合臨床實踐經(jīng)驗,結合現(xiàn)代先進中藥制備工藝,研制成功的現(xiàn)代中成藥。具有止咳快,化痰效果佳的優(yōu)勢,全方包含了多種中藥成分,配伍既能止咳、祛痰、化痰、促進排痰,又能清

    2021-11-23
  • 老是半夜咳痰怎么回事?離不開這個因素

    當人體健康出現(xiàn)問題時,很容易就會受到細菌和病毒的侵擾,比如咳嗽這個癥狀就經(jīng)常發(fā)生了,大部分人咳嗽的時候也會咳痰,而且多是在半夜咳嗽的厲害,雖說我們對痰并不陌生,但是它依然是帶給了我們許多煩惱,尤其是半夜咳痰加劇的時候睡不好是常有的事,老是半夜咳痰怎么回事呢?很多人在白天都不會主動去找咳嗽的原因,到了晚上咳得不行才會急匆匆地跑去急診去看病。但事實上,咳嗽的起因很早就隱藏在我們體內(nèi)了。如果發(fā)現(xiàn)的話,一定要盡早的處理。老是半夜咳痰怎么回事?老是半夜咳嗽是因為慢性支氣管炎患者夜間肺部器官支氣管分泌物增加,人處于熟睡狀態(tài)不能及時將痰排出,夜間變換體位改變睡姿時,分泌物刺激支氣管平滑肌收縮,導致晚上咳得厲害。半夜咳痰該如何治療?半夜咳嗽的患者,不妨選擇中成藥連花清咳片進行治療,該藥以“宣肺泄熱,化痰止咳”為治療核心,融匯了宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯;還使用了明代吳又可《溫疫論》使用大黃的經(jīng)驗,同時現(xiàn)代研究證實,連花清咳片可以從多個靶點抑制呼吸道炎癥的發(fā)生和發(fā)展,連花清咳片可增加排痰量,促進痰液的排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓大量痰液留在氣管中,具有止咳、化痰、解熱等多重功效,針對半夜咳痰能夠清根肅源,止咳更治咳。以上就是關于“老是半夜咳痰怎么回事?”的內(nèi)容,半夜咳嗽畢竟對睡眠的影響是很大的,所以應該盡快治療,除了藥物,建議大家在半夜咳嗽時,可以嘗試按揉太淵穴,既方便又省事,太淵穴是肺經(jīng)的原穴,按揉可以提升中氣,降低氣道阻力,同時從側(cè)面幫助止咳化痰,何樂而不為呢?

    2021-11-18
  • 感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎

    感冒和支氣管炎都會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,這是比較常見的一種現(xiàn)象,而關于二者之間的關系,人們對此有諸多的疑問,支氣管炎和感冒很多時候也會伴有咳痰的表現(xiàn),那么就會有人會問了:感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?今天就讓我們來具體了解一下這個問題。雖然說咱們平常說的“感冒”,是上呼吸道感染的一種,醫(yī)生也會用“感冒”代指上呼吸道感染。而支氣管炎屬于下呼吸道感染范疇內(nèi)的疾病,二者之間的關系是如何的呢?那么感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?感冒后出現(xiàn)白痰,從中醫(yī)的角度來說,是由于風寒感冒所造成的,風寒感冒表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、白痰、流涕、惡寒、身上無汗等癥狀,而風寒感冒所導致的惡寒、發(fā)熱有一個特征,就是惡寒重,發(fā)熱輕。痰和鼻涕的顏色是白色,舌苔也是白色的。感冒性咳嗽后吐白痰是有可能引發(fā)支氣管炎的,一般來說這都是因為病毒侵入支氣管導致的,多數(shù)情況下,支氣管炎是由感冒引起的,支氣管炎咳嗽的時候吐出白痰是因為支氣管里面有炎癥而一些白細胞為了抵抗外界的病菌而死亡,于是就會出現(xiàn)白痰這樣的情況,這是身體自然而然的代謝廢物,但如果痰過于粘稠,沒有辦法從喉嚨里面排出,就會影響到人們的呼吸情況,嚴重者會出現(xiàn)呼吸困難。對此,應該及時采用止咳化痰的藥物來進行治療,比如連花清咳片,連花清咳片選用了多種止咳中藥,既能止咳、祛痰、化痰、促進排痰,又能清解肺熱,消除肺部炎癥,比如該藥方中的桔??梢蚤_宣肺氣、祛痰寬胸,利于排出肺中壅滯的熱痰;甘草甘潤平和、補益肺氣、潤肺止咳;清半夏治療咳嗽痰多,是祛色白之濕痰、寒痰之要藥;前胡既能祛痰以除肺氣之壅塞,又能降氣以止肺氣之上逆,為治療喘咳、痰稠要藥。諸藥結合在一起,無論是支氣管炎還是感冒咳嗽

  • 嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎

    呱呱落地的新生命會引來家長親友的諸多關注,腿部發(fā)育也是關注點之一,有的家長反應孩子總是墊著腳走路,這正常嗎?嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累。而且黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者。患者外觀和骨骼的異常是相似的,患者通常在出生時表現(xiàn)正常,最常見的表現(xiàn)特征是面部特征變粗,在2-4歲之間變得明顯。關節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮?;颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬,腳后跟緊,MPS2患者通常用腳趾走路。MPS2患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子。患兒常見舌大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常見牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力下降并伴有耳部反復感染。在這里建議家長朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是黏多糖貯積癥II型。黏多糖貯積癥II型的標準治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始治療。通過閱讀上文,想必大家對于“嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎”也有了答案,嬰兒時期與家長的相處時間比較多,也是最容易發(fā)現(xiàn)寶寶的問題的時候,尤其

  • 嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,是罕見病嗎

    嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良多和遺傳因素有很大的關系,不及時治療的話對以后的影響會很大,家長朋友應該引起重視,那么嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,會是罕見病嗎?嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,是罕見病嗎?罕見病黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮?;颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制,由于關節(jié)僵硬,腳后跟緊,MPSⅡ患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于患者基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS),導致代謝出現(xiàn)問題,糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。骨骼異常是黏多糖貯積癥Ⅱ型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見舌大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常見?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力下降并伴有耳部反復感染。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。所以骨科、呼吸科、五官科、康復科、神經(jīng)科等科室都是患者初次可能會就診的科室。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病MPS2,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2嚴重可致殘、致死,患兒一般的始發(fā)年齡多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病,早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預后。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同,兒童時期正是孩子骨骼定型的時候,腿部骨骼就是其中之一,所以家長在這一時期要留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形,應及時就醫(yī),小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥(簡稱MPS),是因為患兒體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,MPS分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種類型,黏多糖貯積癥2型(MPS2)是最常見的一種類型,因為黏多糖在體內(nèi)貯積,患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng),黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出?;純旱恼麄€人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子。關節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形?;純河捎陉P節(jié)僵硬,腳后跟緊,通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要,如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn),應該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療,是可以阻止和延緩疾病的進程的,針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎”都有所了解了,判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察,再結合醫(yī)學檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻,頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此,那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?讓和我們一起來看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種,這是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)?;純旱念^發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時多;隨著年齡的增長面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?;純撼錾鷷r身高表現(xiàn)正常,隨著年齡的增長生長速率會降低,幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且他們的頭往往比正常人更長,從前到后,前額凸出?;純阂驗檠屎碇蠫AG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮,關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。關于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說到這里了,亨特綜合征是一種罕見病,治療并不簡單

  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難,呼吸費力,小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小兒由于舌體相對較大,咽部發(fā)育尚不完善,較成年人來說狹窄,呼吸肌發(fā)育不完善,肺容量小,所以容易導致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn),除此之外,還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長平時要小心呵護寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過寶寶身上有這樣一個有趣的現(xiàn)象,有些寶寶出生時身上自帶青斑,會出現(xiàn)一些藍色的、像是淤青一樣的胎記,有的在背部,有的在屁股上,小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?小孩背部有青斑可能是蒙古斑,是胎記的一種,一般是寶寶出生時帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位,但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部,也有少數(shù)會長在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?蒙古斑從幾毫米到十幾厘米,大小不等。顏色大部分呈青藍色,不突起于皮膚,觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當人體仍處于胚胎狀態(tài)時,黑素細胞從神經(jīng)脊移動到表皮時,未能穿透表皮和真皮交界處,困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨有的,在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象,對人體并無害處,大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失,有些孩子則會持續(xù)至三四歲,而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長認為大片的蒙古斑就是普通的胎記,也就忽視不管了,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退,反復出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動了,還帶有一些攻擊性,這都要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時期,黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮,然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑??梢栽诤⒆拥钠ü伞⒀?、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響,畢竟誰也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說,心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小孩背部大塊胎記是否會褪去,是罕見病嗎

    在很多人看來嬰兒的肌膚都是細嫩無瑕的,但事實上,新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚,很多都是帶著“胎記”出生的,寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會褪去,是罕見病嗎?小孩背部大塊胎記是否會褪去?胎記在新生兒身上其實是一個比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的,也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來。其中的一些胎記可能在一段時間后消失,而大部分則會一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑,其實,當寶寶還是個胚胎的時候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時,選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀,大小不一,數(shù)量不等的皮膚色素斑,大多分布在新生兒的尾骶和臀部,少見于背部,極少見于四肢或面部,顏色深淺不一,大多呈青紫色或藍色。背部大塊胎記是罕見病嗎?由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象,通常情況下,臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化,直至消失,對孩子身體健康沒有什么危害,也不需要作任何的治療和處理。但是,當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時,是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來越多無法降解,

  • 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療,是MPS2嗎

    只要是和寶寶有關的問題,家長朋友都不會錯過,有的孩子會有阻塞性睡眠呼吸暫停的問題,小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療是怎樣的?會是MPS2嗎?一般,剛?cè)胨瘯r寶寶的呼吸會比較急促一些,慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩,然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停,之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后,這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時間已經(jīng)超過了10秒,比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的,這種情況不那么常見,一般稱之為“睡眠呼吸暫?!?。小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療要想治療小兒阻塞性睡眠呼吸暫停,應該先找出病因,如果孩子同時有外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累,睡眠呼吸暫停是其中之一的表現(xiàn),還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上

  • 小兒膝關節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎

    膝關節(jié)屬于人體非常重要的關節(jié),我們腿部之所以能夠自由活動主要是依靠它,想想如果膝關節(jié)出了問題,日常的正?;顒邮菦]有辦法進行的。那么小兒膝關節(jié)活動受限怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒膝關節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎?如果沒有參加過任何的劇烈運動膝蓋卻感覺不能彎曲,出現(xiàn)疼痛,則很有可能是因為沒有休息好造成或者是久站不動,導致膝蓋承受了過量重力,還會有輕微水腫現(xiàn)象,這時可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進行按摩,一般兩天就會有好轉(zhuǎn)。如果是疾病因素導致的,就沒有那么簡單了,黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),膝關節(jié)活動受限可能與此有關?;加写瞬〉幕純哼€會同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術等。如果發(fā)現(xiàn)上述的異常表現(xiàn)出現(xiàn)在寶寶的身上,建議去當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,經(jīng)過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。綜上所述,小兒膝關節(jié)活動受限有可能是亨特綜合征導致的,治療要采取相應的酶替代治療護或者其他治療方式,不過也不排除其它病變情況,所以在發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)膝關節(jié)活動受限疼痛時一定要及時到醫(yī)院接受診治,查明病因?qū)ΠY治療,以免延誤病情增加治療難度。

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常,患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會有持物無力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關,比如像木工、程序員、廚師等職業(yè),長期過度使用腕部,腕管內(nèi)壓力就會反復出現(xiàn)變化,引起正中神經(jīng)損傷,導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn),患兒還會有外貌上的改變,比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象,骨骼畸形、步態(tài)異常、關節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,包括患兒存在語言發(fā)育遲緩,走路遲、學習障礙,患兒的認知功能下降,癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是關于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事,會有家長說孩子睡覺總是“打呼?!保袝r候睡著睡著就沒了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫停可能與此有關。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
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