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  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn),很多家長(zhǎng)朋友也不會(huì)認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來(lái)說(shuō)一說(shuō)小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險(xiǎn),通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過(guò)閱讀上文,相信大家對(duì)于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒有辦法完成簡(jiǎn)單的持物動(dòng)作的,比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作,小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確

  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時(shí)有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會(huì)造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會(huì)有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測(cè)包括尿GAG檢測(cè)、IDS酶活性檢測(cè)、IDS基因檢測(cè),其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查。患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長(zhǎng)期反復(fù)感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長(zhǎng)才能

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)朋友對(duì)于孩子的關(guān)心可以說(shuō)是無(wú)微不至,就像寶寶睡眠這樣的問(wèn)題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心,因?yàn)樗吆粑鼤和M瑯右部赡苁且患浅NkU(xiǎn)的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲(chǔ)存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國(guó)醫(yī)學(xué)水平的提升,越來(lái)越多的罕見病有了應(yīng)對(duì)措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問(wèn)題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時(shí)就醫(yī),以便及早采取針對(duì)性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?,那么有可能是疾病因素?dǎo)致的,建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來(lái)說(shuō)一說(shuō)毛發(fā)重與罕見病的關(guān)系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個(gè)活產(chǎn)新生兒中有1個(gè)LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時(shí)多,部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。由此看來(lái),孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,想必大家對(duì)于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題?;加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限,連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對(duì)稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會(huì)有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?;純弘S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛,臉型幼態(tài)稚嫩,就算五官?zèng)]有長(zhǎng)開看起來(lái)也還是那么可愛、還看,隨著年齡的增長(zhǎng),卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不好看,面貌越來(lái)越平庸,顏值也不再存在,五官粗糙不堪,兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎??jī)和骞俅植谑窃趺椿厥?,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)的別稱,這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退。患有MPSⅡ,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似,多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;不止五官出現(xiàn)變化,身體的其他系統(tǒng)也會(huì)受累,比如咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺(tái)灣患者的數(shù)據(jù)可以得知,MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是,100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,家長(zhǎng)不放心,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷??梢奙PSⅡ患兒無(wú)論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下,治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動(dòng)著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問(wèn)題也會(huì)讓很多家長(zhǎng)夜不能寐,有的家長(zhǎng)朋友也會(huì)問(wèn)兒童頭特別硬正常嗎??jī)和^特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無(wú)法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子,用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴(yán)重,會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進(jìn)展較快,患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時(shí)期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?,一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?;純壕哂姓UJ(rèn)知和智力發(fā)育,進(jìn)展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問(wèn)題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時(shí)檢查確診,因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰(shuí)都會(huì)忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會(huì)和疾病扯上關(guān)系??jī)和^大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病?;純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無(wú)法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu),糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi),積聚的越多對(duì)人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題?;純簳?huì)因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時(shí)多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染;患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎

    很多時(shí)候,爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題,比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密,誰(shuí)看誰(shuí)夸贊,然而不知道從什么時(shí)候開始,孩子的毛發(fā)異常濃密,問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見病嗎??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見病嗎?罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏,從而使該酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密。患有黏多糖貯積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見舌大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn),就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ,亨特綜合征)患者,指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀,應(yīng)該及早就醫(yī),越早治療,就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?;純和ǔ>哂械湫兔嫒?,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn),早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說(shuō)到這里,一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過(guò)度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽:寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶,寶寶的問(wèn)題就是家里的大問(wèn)題,所以爸爸媽媽會(huì)時(shí)刻關(guān)注著寶寶的健康問(wèn)題,有些寶寶的頭特別大,就會(huì)考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶頭大的同時(shí),如果伴隨以下情況,就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ型)的別稱,黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖(又稱糖胺聚糖)不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷,本病可分為7型,MPSⅡ型是MPS中最常見的類型,約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病,通常男性患病,是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    標(biāo)簽:寶寶頭大是正常的嗎
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見,疝氣不治療的話會(huì)隨著孩子的年齡增長(zhǎng),活動(dòng)量增加,腹壓增大后,癥狀就會(huì)反復(fù)出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開其正常解剖位置,通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€(gè)洞,這個(gè)洞通常會(huì)在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí),就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)獲得治愈,然而有的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對(duì)性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長(zhǎng)鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來(lái)都很相似,當(dāng)其中幾個(gè)在一起,他們看起來(lái)就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢(shì)。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無(wú)意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí),大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了,經(jīng)了解到原來(lái)是臍疝,嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎? “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來(lái)講——“疝”像是貪玩的孩子(組織或器官),跑到別人家里(另一個(gè)位置)玩,忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝? 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝,其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成,隨著胎兒逐漸長(zhǎng)大持續(xù)縮小,正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm,在出生后臍環(huán)會(huì)繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后,臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在,而且寶寶在嬰兒時(shí)期,兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏,留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會(huì)使腹腔內(nèi)壓力增高,從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會(huì),避免孩子劇烈哭鬧,咳嗽,大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松,舒適的衣服,這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作,可能與此有關(guān)?;純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊憽1热缱π问?、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎,是罕見病嗎

    生活中是不是也會(huì)發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個(gè)好大的包,用手一按還會(huì)縮回去,這可把家長(zhǎng)們嚇得不輕,其實(shí)這就是臍疝,部分家長(zhǎng)會(huì)疑惑嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎?會(huì)是罕見病嗎?寶寶臍帶脫落后,有時(shí)肚臍會(huì)突然鼓起,尤其是在哭鬧、便秘用力后,肚臍處變高,凸起一個(gè)球形軟囊“小包”,等孩子平靜時(shí),“包”又變小變平了,這應(yīng)該就是臍疝了。嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎臍疝形成的原因很簡(jiǎn)單,寶寶臍帶脫落后,臍部?jī)蓚?cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個(gè)薄弱的環(huán),一旦腹腔內(nèi)壓力升高,比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等,腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出,所以容易復(fù)發(fā)。嬰兒臍疝復(fù)發(fā)可能是罕見病嬰兒臍疝復(fù)發(fā)同時(shí)伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵

    2021-11-18
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