兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎
孩子的健康牽動著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐,有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎?兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解而在溶酶體內累積。GAG是長鏈的糖分子,用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現。黏多糖貯積癥2型最早出現的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據發(fā)病年齡及臨床表現可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴重,會累及中樞神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快,患兒可出現反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹鳎话悴焕奂爸袠猩窠浵到y(tǒng)。患兒具有正常認知和智力發(fā)育,進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現寶寶出現異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診,因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以