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  • 總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎怎么辦

    生活中嗓子發(fā)炎不舒服的癥狀時(shí)有發(fā)生，有的時(shí)候引發(fā)的咳嗽癥狀真的很讓人難受，而且有些人是白天不發(fā)作，到了晚上才咳嗽的厲害，這不僅對(duì)晚上的睡眠情況有一定的影響，還會(huì)影響到一個(gè)人第二天的精神狀況，不治療的話對(duì)于身體健康的影響會(huì)一天比一天嚴(yán)重，那么總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎怎么辦？其實(shí)夜咳嗽嗓子發(fā)炎的原因有很多種，那么患者需要正確認(rèn)識(shí)具體的原因是什么，如果是由于自身疾病原因造成的夜間咳嗽嗓子發(fā)炎，那么就需要通過(guò)藥物進(jìn)行治療，緩解癥狀。總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎可能是支氣管炎引起的，支氣管炎主要以清晨和半夜咳嗽較重。因?yàn)榘胍购颓宄繒r(shí)，人體體溫和氣溫都是最低的時(shí)候，當(dāng)受涼、吸入冷空氣會(huì)導(dǎo)致咳嗽加劇或者誘發(fā)嗓子癢后咳嗽。可以通過(guò)服用具有鎮(zhèn)咳效果的藥物來(lái)進(jìn)行治療，比如連花清咳片，藥效學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，連花清咳片能減少支氣管腔內(nèi)黏液分泌，減輕支氣管管壁水腫，具有緩解支氣管炎癥的作用。還有研究發(fā)現(xiàn)，連花清咳片對(duì)咳嗽有顯著的抑制作用，有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用。炎癥消除了，氣道分泌的痰液就減少了，嗓子發(fā)炎咳嗽的癥狀就會(huì)得到改善。嗓子發(fā)炎咳嗽的時(shí)候可以通過(guò)喝水來(lái)緩解這種癥狀，除了白開水之外，我們?cè)谌粘５臅r(shí)候還可以多喝蜂蜜水，因?yàn)榉涿鬯哂袧?rùn)燥止咳的功效，所以喝蜂蜜水還是有一定的修復(fù)嗓子發(fā)炎的作用的。如果是由于環(huán)境原因引發(fā)的夜咳嗽嗓子發(fā)炎，比如夜間睡覺的環(huán)境過(guò)于干燥，或者存在粉塵、毛發(fā)、棉絮以及有刺激性氣味等等，在這種情況下我們可以換個(gè)睡眠環(huán)境，比如說(shuō)換另外一個(gè)干凈的房間，或者更換床單、被套等，看看嗓子發(fā)炎咳嗽的癥狀是不是會(huì)有所緩解。如果居住的環(huán)境旁邊有化學(xué)工廠、垃圾場(chǎng)這種情況時(shí)，那么換個(gè)睡眠環(huán)境還是非常

    2021-11-23
  • 突然干咳辣嗓子怎么辦

    近來(lái)可能是由于天氣情況的影響，身邊頻繁有人反應(yīng)嗓子火辣辣的難受，還經(jīng)常干咳，很多時(shí)候出現(xiàn)干咳辣嗓子與工作的環(huán)境、過(guò)度用嗓、不經(jīng)常喝水，還有吸煙喝酒等習(xí)慣都有關(guān)系，日常不良的生活作息也會(huì)影響到嗓子出現(xiàn)干咳的情況，那么突然干咳辣嗓子怎么辦呢？突然干咳辣嗓子怎么辦呢？戴口罩如果工作的環(huán)境比較糟糕，比如工地、煤礦、或者粉塵比較大的地域，應(yīng)該要做好防護(hù)措施，注意保護(hù)好自己，比如可以戴口罩進(jìn)行工作，減少灰塵等的吸入?，F(xiàn)在環(huán)境的污染極其嚴(yán)重，霧霾當(dāng)?shù)?，空氣中的塵埃、臟東西都直接的被吸入肺里，導(dǎo)致咽喉不適，所以有上呼吸道疾病的人日益增多，所以在出門的時(shí)候最好戴上口罩，盡可能的屏蔽掉一些臟東西。合理用嗓干咳辣嗓子，很多時(shí)候與自己的工作有直接的關(guān)系，比如歌手、教師等，由于工作崗位的影響，平時(shí)用嗓子的情況特別多，如果過(guò)度用嗓，就會(huì)出現(xiàn)干咳辣嗓子的情況，所以出現(xiàn)干咳的時(shí)候要避免過(guò)度用嗓，注意保護(hù)好嗓子。突然干咳辣嗓子排除上述客觀因素的影響，很有可能是疾病因素的影響，比如上呼吸道感染，多由于病毒感染導(dǎo)致的上呼吸道炎癥，這個(gè)時(shí)候就應(yīng)該服用止咳的藥物來(lái)進(jìn)行緩解治療，建議選擇連花清咳片。連花清咳片首創(chuàng)運(yùn)用中醫(yī)絡(luò)病理論探討氣管-支氣管炎發(fā)病機(jī)制，開辟了應(yīng)用絡(luò)病理論指導(dǎo)急性氣管-支氣管炎防治的有效新途徑。組方融匯東漢張仲景麻杏石甘湯宣肺泄熱和明代葉文齡清金化痰湯清熱化痰，具有“化痰止咳”的作用特點(diǎn)，有助于減少痰液生成、降低痰液粘度、促進(jìn)痰液排出，可以有效解決多種呼吸系統(tǒng)傳染性或感染性疾病中，因病毒或細(xì)菌感染引起痰液阻滯氣管，影響肺之通氣換氣功能，導(dǎo)致病變復(fù)發(fā)或加重的臨床難題。連花清咳片體外對(duì)流感病毒所致細(xì)胞病變具有保

    2021-11-23
  • 上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦

    一旦遇到干燥的天氣就開始上火了，喉嚨莫名的就會(huì)痛，我想這是大多數(shù)人會(huì)有的表現(xiàn)，還有的人慢慢出現(xiàn)了咳嗽咳痰的表現(xiàn)，這看似不是什么大問(wèn)題，但如果一開始不重視，癥狀就會(huì)慢慢的越拖越嚴(yán)重。下面我們就一起來(lái)了解下上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦？上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦？吃雪梨清熱化痰日?？梢远喑匝├妫?yàn)槔婺軌蚯鍩峄?，尤其是?duì)于肺火旺所引起的喉嚨痛咳嗽的問(wèn)題，可以將梨削皮之后去梨核，放入蒸鍋當(dāng)中小火隔水燉食，每日吃兩次，每次吃一個(gè)，味美鮮甜，還能夠滋養(yǎng)肺部。提高周圍空氣濕度在調(diào)理肺火旺的同時(shí)，還需要注意保持環(huán)境的濕潤(rùn)度，冬季本來(lái)就干燥，大多數(shù)家庭當(dāng)中都有供暖設(shè)備，所以建議大家應(yīng)該將空氣的濕潤(rùn)保持在50%以上，可以用加濕器，也可以在房間當(dāng)中多放幾盆清水，提高空氣的濕度，這樣可以避免咽喉受到干燥刺激，也就避免了上火喉嚨痛咳嗽有痰的情況出現(xiàn)。禁食辛辣刺激的食物咽喉本身就是比較脆弱的器官，因此一點(diǎn)小的刺激就會(huì)引發(fā)不適感，尤其是在喉嚨疼痛的時(shí)候，就顯得格外的敏感。而辛辣、刺激性的食物本身對(duì)我們的腸胃等就會(huì)產(chǎn)生刺激，在上火咳嗽時(shí)使用會(huì)導(dǎo)致病情加重，可能還會(huì)引發(fā)其他的病癥，因此要禁止食用該類食物。如果通過(guò)以上方式效果不太明顯的話，建議還是要用藥物來(lái)緩解癥狀，比如連花清咳片，以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo)，集合傳統(tǒng)經(jīng)典名方及臨床實(shí)踐研制的專利創(chuàng)新中藥連花清咳片，融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯，還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗(yàn)，全方具有“宣肺泄熱，化痰止咳”的功效。連花清咳片是新一代中成藥，的組方配比含有多種中藥成分，包括牛蒡子、清半夏、浙貝母、前胡、大黃、山

    2021-11-23
  • 老人一直咳嗽痰多該怎么辦？

    眾所周知，秋冬季節(jié)咳嗽咳痰的人不在少數(shù)，究其原因，跟天氣變涼，空氣質(zhì)量變差有很大的關(guān)系，而老年人由于身體狀況的影響，經(jīng)?？人钥忍狄哺@個(gè)原因有關(guān)，那么老人一直咳嗽痰多該怎么辦？可以吃什么藥治療呢？一直咳嗽痰多小心老慢支“老慢支”的主要表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰，以清晨為重，痰黏稠不易咳出，痰多呈白色黏液泡沫狀。而老年人由于體質(zhì)因素的影響，在感染或受寒后，病情迅速加劇，痰量增多，黏稠度增加或呈黃色膿性痰。病毒和細(xì)菌所引起的感染是慢性支氣管炎繼發(fā)感染和加劇病變發(fā)展的重要因素，粉塵、大氣污染、刺激性煙霧、長(zhǎng)期吸煙的慢性刺激是主要病因之一，氣候寒冷，過(guò)敏因素也是發(fā)病的誘因。機(jī)體抵抗力減弱，呼吸道局部防御功能降低是引發(fā)慢性支氣管炎的內(nèi)因。吸煙在慢性支氣管炎的病程中也起著重要的作用。老人一直咳嗽痰多該怎么辦？老人一直咳嗽痰多可以采用食療、藥物、鍛煉相結(jié)合的方式來(lái)進(jìn)行治療。食療：食療的方式比較多，比如甘草雪梨煲豬肺：甘草10克、雪梨2個(gè)、豬肺約250克。具體做法是將梨削皮切成塊，豬肺洗凈切成片，擠去泡沫，與甘草同放砂鍋內(nèi)。加冰糖少許，清水適量小火熬煮3小時(shí)后服用，每日1次。具有潤(rùn)肺除痰作用，適用于咳嗽不止者。藥物：嚴(yán)重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病，統(tǒng)稱慢阻肺。如果不及時(shí)治療，一旦疾病進(jìn)展，體內(nèi)肺組織就會(huì)逐漸喪失功能，久而久之，當(dāng)余下的肺組織不足以承擔(dān)人體呼吸的重任時(shí)，會(huì)因呼吸衰竭而死亡。針對(duì)于長(zhǎng)期咳嗽有痰的癥狀，建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進(jìn)行治療，比如可以使用連花清咳片。研究證實(shí)連花清咳片明顯抑制氣道炎癥，降低痰液的黏稠度，連花清咳片可增加排痰量，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支

    2021-11-18
  • 嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良怎么辦，是罕見病嗎

    嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良多和遺傳因素有很大的關(guān)系，不及時(shí)治療的話對(duì)以后的影響會(huì)很大，家長(zhǎng)朋友應(yīng)該引起重視，那么嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良怎么辦，會(huì)是罕見病嗎？嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制，由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，MPSⅡ患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于患者基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)，導(dǎo)致代謝出現(xiàn)問(wèn)題，糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。骨骼異常是黏多糖貯積癥Ⅱ型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常見?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。所以骨科、呼吸科、五官科、康復(fù)科、神經(jīng)科等科室都是患者初次可能會(huì)就診的科室。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病MPS2，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2嚴(yán)重可致殘、致死，患兒一般的始發(fā)年齡多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同，兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡(jiǎn)稱MPS），是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。患兒的整個(gè)人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形?；純河捎陉P(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會(huì)用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察，再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來(lái)看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng)，從前到后，前額凸出?；純阂?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說(shuō)到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡(jiǎn)單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費(fèi)力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對(duì)較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來(lái)說(shuō)狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會(huì)有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長(zhǎng)平時(shí)要小心呵護(hù)寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關(guān)表現(xiàn)要及時(shí)就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過(guò)寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑，會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí)，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對(duì)人體并無(wú)害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲，而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時(shí)期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說(shuō)，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見病嗎？小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失，而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，

  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個(gè)事，會(huì)有家長(zhǎng)說(shuō)孩子睡覺總是“打呼嚕”，有時(shí)候睡著睡著就沒了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn)，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過(guò)鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進(jìn)入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動(dòng)而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn)，小兒睡眠呼吸暫停可能與此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對(duì)“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒有辦法完成簡(jiǎn)單的持物動(dòng)作的，比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作，小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限，這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。其次，患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)閱讀上文，相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因?yàn)楫愇镆鸬模敲从锌赡苁羌膊∫蛩貙?dǎo)致的，建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān)，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文，想必大家對(duì)于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂(lè)的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎，遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題?；加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療?；加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似?；颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限，連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰(shuí)都會(huì)忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會(huì)和疾病扯上關(guān)系？?jī)和^大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病?；純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無(wú)法降解，在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu)，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi)，積聚的越多對(duì)人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題。患兒會(huì)因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn)，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶?。换純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染；患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；有的患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時(shí)候，爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰(shuí)看誰(shuí)夸贊，然而不知道從什么時(shí)候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀，應(yīng)該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn)，早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說(shuō)到這里，一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過(guò)度擔(dān)心，如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽：寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會(huì)隨著孩子的年齡增長(zhǎng)，活動(dòng)量增加，腹壓增大后，癥狀就會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開其正常解剖位置，通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€(gè)洞，這個(gè)洞通常會(huì)在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí)，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)獲得治愈，然而有的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
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