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  • 抑郁癥是什么原因造成的，怎么治療比較好？

    抑郁癥在如今這個(gè)社會(huì)，已不再是一個(gè)陌生的詞匯，很多人能大概知道抑郁癥患者對(duì)任何事都興趣索然，具體可表現(xiàn)為對(duì)生活和工作的熱忱和樂(lè)趣慢慢喪失，對(duì)以前的愛(ài)好也不屑一顧，經(jīng)常把自己關(guān)在家里，喜歡一個(gè)人獨(dú)處，逐漸疏遠(yuǎn)家人和朋友，很難高興起來(lái)。那么抑郁癥是什么原因造成的，怎么治療比較好？下文將對(duì)此一一進(jìn)行解答。抑郁癥是什么原因造成的抑郁癥的發(fā)生不是由某個(gè)單一因素引起，而是與許多因素有關(guān)，比如遺傳因素、社會(huì)環(huán)境因素、個(gè)性特征等，多種因素的綜合作用導(dǎo)致了抑郁癥發(fā)生：1、遺傳基因。抑郁癥患者家屬的患病率比普通人群明顯增高，大概幾率是高出10-30倍。2、社會(huì)環(huán)境因素。生活在這個(gè)社會(huì)可能有許多不愉快或者壓力大的事件，如喪偶、離婚、丟失工作或者是失去健康，這些問(wèn)題都可能會(huì)導(dǎo)致抑郁癥發(fā)生的社會(huì)心理因素。3、性格特征。許多得抑郁癥的患者性格大多為這兩種情況：一種是性格內(nèi)向、自卑、多愁善感、悲悲切切；另一種人就是過(guò)于嚴(yán)謹(jǐn)、追求完美，思想保守很難變通，一旦受到失敗或者受到挫折，就會(huì)很難擺脫這樣的情緒，導(dǎo)致抑郁的發(fā)生。另外，生理上的一些變化也會(huì)導(dǎo)致抑郁癥，如身體發(fā)生了惡性腫瘤、甲狀腺功能減退、帕金森氏病、腦血管病等比較嚴(yán)重的疾病，這些病常常會(huì)伴有抑郁癥。那么抑郁癥怎么治療比較好呢？抑郁癥怎么治療比較好患者需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下對(duì)癥治療，其中藥物治療的選擇，比如阿美寧阿戈美拉汀片。它的主要成分阿戈美拉汀，是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑，是全球首個(gè)針對(duì)生物節(jié)律紊亂同時(shí)兼有非單胺能機(jī)制的抗抑郁藥。目前已有多項(xiàng)研究評(píng)價(jià)了阿戈美拉汀與安慰劑或活物在抑郁癥治療方面的，結(jié)果顯示阿戈美拉汀有較好的抗抑郁。并且，在安全性方面

    2021-12-02
  • 怎么服用鼻炎康片效果好呢

    對(duì)于鼻炎患者來(lái)說(shuō)，早起先來(lái)幾個(gè)噴嚏成為了每天的起床儀式，出門不帶個(gè)幾十包紙巾，完全沒(méi)有安全感，一天都在不停的和噴嚏、鼻涕打交道，這種痛也只有鼻炎患者能懂，鼻炎雖惱人，但也有方法可以治療，比如中成藥鼻炎康片，很多老鼻炎患者都覺(jué)得鼻炎康片非常好用，那怎么服用鼻炎康片效果好呢？鼻炎康片 大品牌 全面調(diào)理 減少反復(fù)鼻炎康片是由國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中成藥，擁有國(guó)家發(fā)明專利，近30年的大品牌，是許多鼻炎患者從小用到大的藥物，它具有清熱解毒，宣肺通竅，消腫止痛的功效。可用于治療風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過(guò)敏性鼻炎。鼻炎康片方中含有常用的宣肺通竅中藥蒼耳子、鵝不食草；以及配有野菊花、黃芩、豬膽粉可清熱解毒消腫；和薄荷油可宣肺散邪；廣藿香芳香化濁，可化濕濁內(nèi)蘊(yùn)，散體內(nèi)伏邪，減少鼻炎反復(fù)；當(dāng)歸和血行血，諸藥精妙配伍可以祛風(fēng)通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。相比其他中成藥普遍藥性偏溫或偏涼，鼻炎康片方中的當(dāng)歸，既防止辛溫太過(guò)傷及陰血，又防止辛涼太過(guò)傷及脾胃，起到調(diào)和藥性的作用。怎么服用鼻炎康片效果好呢？鼻炎康片建議飯后服用，因?yàn)轱埡蠓糜欣谘娱L(zhǎng)藥物在胃腸道內(nèi)的作用時(shí)間，有利于胃腸道充分吸收藥物，而且還能夠由食物將藥物與胃腸道黏膜隔離開(kāi)，減少藥物對(duì)于胃腸道黏膜的刺激作用。建議按照說(shuō)明書(shū)服用，一天三次，一次四片，服用至癥狀好轉(zhuǎn)即可。減少鼻炎發(fā)作 還需調(diào)節(jié)身體免疫力飲食均衡營(yíng)養(yǎng)很多鼻炎患者在飲食上一定要遵循均衡、營(yíng)養(yǎng)、規(guī)律的原則，一日三餐不能少。及時(shí)的營(yíng)養(yǎng)攝入可以提高機(jī)體抗病能力，抵抗細(xì)菌病毒的出現(xiàn)，這可以大大減少鼻炎的復(fù)發(fā)。起居有常鼻炎患者不要經(jīng)常熬夜，每天要保證足夠的睡眠時(shí)間，睡眠不足也會(huì)導(dǎo)

    標(biāo)簽：鼻炎康片
    2021-11-26
  • 流感又快又狠，冬季流感咳嗽怎么吃藥效果好？

    最近可以說(shuō)是流感咳嗽的高發(fā)季節(jié)，身邊很多的同事朋友都出現(xiàn)了或多或少的咳嗽、流涕的表現(xiàn)，有些人甚至于難受到無(wú)法上學(xué)上班。其實(shí)，很多時(shí)候這并不是感冒的表現(xiàn)，而是流感的癥狀，人們不堪其擾，選擇用藥物治療，那么冬季流感咳嗽怎么吃藥效果好？流感是由流感病毒感染引起的。如果給流感一個(gè)關(guān)鍵詞，那就是又快又狠——來(lái)得突然，病得嚴(yán)重?；疾r(shí)患者會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：畏寒高熱，體溫可達(dá)39℃～40℃，多伴頭痛、全身肌肉關(guān)節(jié)酸痛、極度乏力、食欲減退等全身癥狀，常有咽喉痛、干咳，可有鼻塞、流涕、胸骨后不適，伴顏面潮紅、眼結(jié)膜外眥、輕度充血等癥狀。對(duì)于流感會(huì)有這樣的誤區(qū)，就是將流感和感冒混在一起，以為流感就是感冒，只要吃點(diǎn)感冒藥就會(huì)使身體好轉(zhuǎn)，其實(shí)這樣的觀念是錯(cuò)誤的。流感是由流感病毒引起的，經(jīng)飛沫傳播的急性呼吸道傳染性疾病。由于早晚溫差較大，使人體不能適應(yīng)氣候的變化，以至于身體出現(xiàn)問(wèn)題。冬季流感咳嗽怎么吃藥效果好？遇到冬季流感咳嗽，吃藥是在所難免的，中醫(yī)藥通過(guò)平日扶正以增強(qiáng)抗病能力適應(yīng)自然環(huán)境的變化，與發(fā)病時(shí)祛邪以改善癥狀、防止傳變、促進(jìn)健康的恢復(fù)，以兩種途徑達(dá)到防治目的，可以選用中成藥連花清咳片來(lái)進(jìn)行止咳。連花清咳片可通過(guò)抗病毒手段來(lái)應(yīng)對(duì)呼吸道感染，同時(shí)兼顧”風(fēng)、痰、熱“等多種證候，既能有效縮短咳嗽病程，又能從病源處緩解病癥，調(diào)節(jié)免疫功能，增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，具有治療和預(yù)防“呼吸道炎癥”的雙重作用。在用法上患者可依照醫(yī)囑，按時(shí)按量服用，止咳可在短時(shí)間內(nèi)見(jiàn)效。流感病毒傳染性強(qiáng)，傳播快，易造成大流行。預(yù)防流感除加強(qiáng)自身體育鍛煉增強(qiáng)體質(zhì)、保持居室衛(wèi)生、流行期間避免人群聚集、公共場(chǎng)所要進(jìn)行必要的空氣消毒之外，接種疫苗可明顯

    2021-11-25
  • 鼻炎康應(yīng)該怎么服用啊

    說(shuō)起鼻炎，想必大家還是比較熟悉的。鼻炎是因?yàn)楸钦衬^(qū)域受到刺激產(chǎn)生的炎癥，鼻炎典型的病征通常表現(xiàn)為鼻塞、流涕、打噴嚏，甚至伴隨有頭痛、頭昏等癥狀。鼻炎不單只是影響鼻子，同時(shí)還會(huì)影響咽喉和眼睛，它還可能影響到睡眠、聽(tīng)力等。部分鼻炎患者常會(huì)服用中成藥鼻炎康來(lái)治療鼻炎，今天就為大家介紹一下，鼻炎康應(yīng)該怎么服用？ 首先，咱們來(lái)了解一下，鼻炎是怎么得的？風(fēng)為陽(yáng)邪，易襲陽(yáng)位，而鼻為陽(yáng)竅，因此鼻炎大多因感受風(fēng)邪侵襲而導(dǎo)致，尤其是像冬季冷空氣來(lái)臨時(shí)、或者季節(jié)更替時(shí)易高發(fā)。同時(shí)也因鼻為陽(yáng)竅，因此外邪易郁在里面化熱，導(dǎo)致氣血瘀滯而癥狀反反復(fù)復(fù)。鼻是清虛之竅，喜歡溫度和濕度適中的環(huán)境，但是每當(dāng)氣候變化，天氣驟然變冷，保護(hù)不及時(shí)，使得本來(lái)的平衡被打破，于是就會(huì)鼻涕橫流，噴嚏不斷。也就是所說(shuō)的“鼻炎又反復(fù)犯了。”在中醫(yī)看來(lái)，鼻炎的本質(zhì)是氣機(jī)不暢，無(wú)力祛邪?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為：“肺開(kāi)竅于鼻”，故鼻病似當(dāng)責(zé)之于肺，治療鼻炎應(yīng)宣肺通竅、散邪清熱。由國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康，便可宣肺通竅、清熱解毒、消腫止痛。鼻炎康 治療全面有效 減少癥狀反復(fù)出現(xiàn)中成藥鼻炎康在傳統(tǒng)鼻炎藥處方的基礎(chǔ)上加用抗組胺藥物，加速緩解敏感癥狀，既可以消炎、消腫，也能抗過(guò)敏?？捎糜陲L(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過(guò)敏性鼻炎。方中成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油、馬來(lái)酸氯苯那敏。方中含有常用的通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草、、薄荷油可宣肺通竅散邪，緩解癥狀；還添加了野菊花、豬膽粉、黃芩、廣藿香等清熱化濁的成份，可化濕濁內(nèi)蘊(yùn)，散體內(nèi)郁熱，達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果；當(dāng)歸具有消炎消腫、止痛、抗過(guò)敏、止血及調(diào)節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功

    標(biāo)簽：鼻炎康
    2021-11-23
  • 秋季夜咳怎么調(diào)理好一些？

    “秋風(fēng)何冽冽，白露為朝霜”，又到了秋高氣爽的秋季了，很多人對(duì)于這個(gè)涼爽的季節(jié)很是喜歡，但是對(duì)于一些朋友而言，這個(gè)季節(jié)的到來(lái)并不友好，因?yàn)橐坏角锾煊行┤说目纫饩筒徽?qǐng)自來(lái)，尤其是夜咳的厲害，那么一到秋天就咳嗽怎么回事呢？秋季夜咳怎么調(diào)理呢？一到秋季就很容易咳嗽，這很有可能是秋季「燥邪犯肺」了，肺為驕臟，喜潤(rùn)惡燥，秋燥侵犯肺部就容易引起咳嗽，這種時(shí)令的癥狀，自古以來(lái)，也受到了很多醫(yī)家的肯定與重視。秋季的五行屬性對(duì)應(yīng)于金，而人體肺臟的五行屬性也對(duì)應(yīng)于金，秋天燥邪易傷肺，肺為「嬌臟」，外合皮毛，主呼吸。當(dāng)外邪侵犯人體時(shí)，不管從口鼻吸入，還是由皮膚侵襲，都容易犯肺而咳嗽。晚上咳嗽比較厲害可能是因?yàn)樵镄扒址阜蜗?，通俗的說(shuō)法就是肺熱，表現(xiàn)為干咳無(wú)痰或痰少而黏，伴咽干、喉癢、鼻燥、口渴等癥狀，治療應(yīng)該以解表清肺、潤(rùn)燥止咳為主。所以晚上睡覺(jué)的時(shí)候最好保持屋里不是太干燥。秋季夜咳怎么調(diào)理？秋天是一個(gè)充滿著燥氣的時(shí)節(jié)，易損傷津液，因燥性引起的咳嗽，典型癥狀有：咽干、干咳痰少、口唇干裂、大便干結(jié)、容易手腳心熱。這一類型的咳嗽早期可以多吃潤(rùn)肺祛燥的食物，可起到養(yǎng)肺的目的，如桑葉、玉竹、百合、杏仁、梨等。《本草綱目》記載：梨，生者清六腑之熱，熟者滋五臟之陰。建議可以吃冰糖燉雪梨，可以生津止渴、止咳化痰、清熱降火、潤(rùn)肺祛燥。夜間咳嗽的厲害影響到睡眠，比較快速的止咳方式就是睡前使用鎮(zhèn)咳的藥物，連花清咳片組方融古方之化裁，以東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯，再合以清半夏、前胡清泄肺熱、化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺，諸藥相合對(duì)于夜間咳嗽有對(duì)癥

    2021-11-23
  • 肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理

    現(xiàn)在正值夏秋換季的時(shí)候，因?yàn)楹隼浜鰺岬臍鉁?、早中晚較大的溫差的影響，讓肺炎患者癥狀在最近一段時(shí)間內(nèi)急劇增加，肺炎其實(shí)不算是輕癥，尤其是對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也挺大的，而且這個(gè)病還比較難纏，護(hù)理不好的話想要痊愈是不太容易的，肺炎會(huì)出現(xiàn)咳嗽咳痰的癥狀表現(xiàn)，那么肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理？肺炎是指在氣道、肺泡和肺間質(zhì)的炎癥，是由病菌和微生物，又或者吸入性異物、放射線等病理因素引起。一提起肺炎，大家可能會(huì)慣性聯(lián)想到小兒肺炎，但其實(shí)，肺炎并非只發(fā)生于兒童群體，也常見(jiàn)于成人中，尤其老年人。總之身體免疫力差的，肺部易被感染就易發(fā)展成肺炎。肺炎早期在咳嗽時(shí)并不一定有痰，如果在咳嗽時(shí)伴有痰多的癥狀，且痰液呈現(xiàn)為黃色，比較粘稠，這表明肺炎感染已經(jīng)比較嚴(yán)重了，一定要積極治療。肺炎大多因細(xì)菌或病毒感染而引起，對(duì)于咳嗽痰多的癥狀，還應(yīng)適當(dāng)應(yīng)用化痰止咳類藥物進(jìn)行治療，有助于降低痰液的粘稠度，促進(jìn)痰液的咳出。肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理？首先，可以適當(dāng)?shù)睾纫恍亻_(kāi)水來(lái)緩解癥狀，足量的飲水可以保持呼吸道黏膜的滋潤(rùn)，可有效緩解劇烈的咳嗽。另外，需要避免接觸一些物理、化學(xué)因素的刺激，比如一些粉塵、刺激性的氣體等，還要保持居住環(huán)境的通風(fēng)，保持空氣的清新。另外，選擇對(duì)癥的中成藥也可以起到止咳化痰的功效，比如連花清咳片，含有多種止咳化痰的中藥成分，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，對(duì)于肺炎導(dǎo)致的咳嗽咳痰癥狀有不錯(cuò)的緩解作用。研究表明它能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)，對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片不僅可以減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；對(duì)于黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進(jìn)排痰。好了

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同，兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡(jiǎn)稱MPS），是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見(jiàn)的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出?；純旱恼麄€(gè)人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形?；純河捎陉P(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會(huì)用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察，再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來(lái)看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)?；純旱念^發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng)，從前到后，前額凸出?；純阂?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說(shuō)到這里了，亨特綜合征是一種罕見(jiàn)病，治療并不簡(jiǎn)單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見(jiàn)呼吸困難，呼吸費(fèi)力，小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對(duì)較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來(lái)說(shuō)狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見(jiàn)病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會(huì)有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長(zhǎng)平時(shí)要小心呵護(hù)寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見(jiàn)病的相關(guān)表現(xiàn)要及時(shí)就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒(méi)有注意過(guò)寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑，會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí)，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對(duì)人體并無(wú)害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲，而沒(méi)有消失的情況是非常少見(jiàn)的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽(tīng)力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時(shí)期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見(jiàn)的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說(shuō)，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎？小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失，而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見(jiàn)于背部，極少見(jiàn)于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見(jiàn)病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，

  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療？

    黏多糖貯積癥2型是一種會(huì)累及到患者多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病，黏多糖貯積癥2型怎么治療？也是患者及家屬比較關(guān)心的話題。下面我們就一起來(lái)看一下吧。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子，在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細(xì)胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細(xì)胞內(nèi)，并且開(kāi)始積聚，造成進(jìn)展性的損壞。GAG本身沒(méi)有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題。GAG不能降解堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險(xiǎn)，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。黏多糖貯積癥2型怎么治療？黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關(guān)介紹，希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭，黏

    2021-11-18
  • 亨特綜合征怎么治療

    患有亨特綜合征的患兒會(huì)有什么樣的表現(xiàn)？亨特綜合征怎么治療？這是我們今天要講的重點(diǎn)內(nèi)容。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲(chǔ)存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開(kāi)始積聚，造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。亨特綜合征怎么治療？早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“亨特綜合征怎么治療”的相關(guān)介紹，隨著我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的了解與認(rèn)識(shí)，越來(lái)越的罕見(jiàn)病有了應(yīng)對(duì)措施，也在一定程度上解決了患者的用藥問(wèn)題。

    標(biāo)簽：亨特綜合征怎么治療
    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對(duì)稱且大多是單數(shù)，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見(jiàn)，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見(jiàn)的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn)，剛開(kāi)始可能顏色會(huì)有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開(kāi)始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

    2021-11-18
  • MPS2怎么治療

    反復(fù)的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家長(zhǎng)往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見(jiàn)表現(xiàn)不當(dāng)一回事，隨著網(wǎng)絡(luò)信息的普及，人們對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)也更多了，生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見(jiàn)表現(xiàn)就有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，就比如說(shuō)MPS2會(huì)引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，那MPS2怎么治療？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常，是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》，排名第73號(hào)。MPS2導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復(fù)的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。MPS2怎么治療？如果能在疾病早期盡快確診，給予及時(shí)的治療，可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，同時(shí)也可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善多器官系統(tǒng)受累，改善生長(zhǎng)發(fā)育，給患者帶來(lái)生的希望。黏多糖貯積癥的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法（ERT），患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“MPS2怎么治療”的一些介紹，相信經(jīng)過(guò)上述的介紹，大家對(duì)于MPS2這一罕見(jiàn)病就有了更多的認(rèn)識(shí)，這一疾病應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早治療，如果寶寶有這方面的傾向，一定要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行相關(guān)的檢查，一般通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。

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    2021-11-18
  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒(méi)有在意，然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。門診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題：小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎？其實(shí)是否為罕見(jiàn)病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷，而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見(jiàn)病相關(guān)，那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī)，以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見(jiàn)病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見(jiàn)病的原因，那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí)，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
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