黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病，黏多糖貯積癥2型怎么治療？也是患者及家屬比較關(guān)心的話題。下面我們就一起來看一下吧。

黏多糖貯積癥2型（MPS2）是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細(xì)胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細(xì)胞內(nèi)，并且開始積聚，造成進(jìn)展性的損壞。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題。

GAG不能降解堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。

黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險(xiǎn)，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。

黏多糖貯積癥2型怎么治療？

黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關(guān)介紹，希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭，黏多糖貯積癥2型大多發(fā)生于嬰幼兒時(shí)期，所以如果發(fā)現(xiàn)孩子身體出現(xiàn)異樣，應(yīng)該盡早帶孩子到正規(guī)三甲醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，通過酶學(xué)檢測加尿gag檢測等相關(guān)檢查來明確診斷。這樣的話才能讓嬰幼兒早日恢復(fù)健康。

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