患有亨特綜合征的患兒會(huì)有什么樣的表現(xiàn)？亨特綜合征怎么治療？這是我們今天要講的重點(diǎn)內(nèi)容。

亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。

患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲(chǔ)存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開(kāi)始積聚，造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。

所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。

亨特綜合征怎么治療？

早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

以上就是關(guān)于“亨特綜合征怎么治療”的相關(guān)介紹，隨著我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的了解與認(rèn)識(shí)，越來(lái)越的罕見(jiàn)病有了應(yīng)對(duì)措施，也在一定程度上解決了患者的用藥問(wèn)題。

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