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  • 小兒膝關節(jié)活動受限，是亨特綜合征嗎

    膝關節(jié)屬于人體非常重要的關節(jié)，我們腿部之所以能夠自由活動主要是依靠它，想想如果膝關節(jié)出了問題，日常的正?；顒邮菦]有辦法進行的。那么小兒膝關節(jié)活動受限怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒膝關節(jié)活動受限，是亨特綜合征嗎？如果沒有參加過任何的劇烈運動膝蓋卻感覺不能彎曲，出現疼痛，則很有可能是因為沒有休息好造成或者是久站不動，導致膝蓋承受了過量重力，還會有輕微水腫現象，這時可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進行按摩，一般兩天就會有好轉。如果是疾病因素導致的，就沒有那么簡單了，黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，膝關節(jié)活動受限可能與此有關?；加写瞬〉幕純哼€會同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎，外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。婚L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術等。如果發(fā)現上述的異常表現出現在寶寶的身上，建議去當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，經過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。綜上所述，小兒膝關節(jié)活動受限有可能是亨特綜合征導致的，治療要采取相應的酶替代治療護或者其他治療方式，不過也不排除其它病變情況，所以在發(fā)現寶寶出現膝關節(jié)活動受限疼痛時一定要及時到醫(yī)院接受診治，查明病因對癥治療，以免延誤病情增加治療難度。

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經通過。這根神經可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經卡壓性疾病。由于正中神經支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現。根據酶缺乏的種類及臨床表現的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶

  • 小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現在手腕的感覺異常，患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛，會有持物無力感，那么小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎？小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關，比如像木工、程序員、廚師等職業(yè)，長期過度使用腕部，腕管內壓力就會反復出現變化，引起正中神經損傷，導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現，患兒還會有外貌上的改變，比如表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬等表現。以上表現多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，早期癥狀以軀體癥狀為主，包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現象，骨骼畸形、步態(tài)異常、關節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經系統(tǒng)可能會出現發(fā)育遲緩，包括患兒存在語言發(fā)育遲緩，走路遲、學習障礙，患兒的認知功能下降，癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事，會有家長說孩子睡覺總是“打呼?！?，有時候睡著睡著就沒了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產生震動而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現，小兒睡眠呼吸暫?？赡芘c此有關。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復感染；外貌表現為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?、固執(zhí)、攻擊性表現；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現，這些表現都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現上述這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現的癥狀表現。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點，很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現，緩慢進展型可晚幾年出現。主要表現為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現的癥狀表現。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的，比如抓硬幣這樣的一般動作，小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現之一，還有可能出現典型面容，表現為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小。其次，患兒還會出現反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現。關節(jié)攣縮是患者早期會出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經常反復發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染，還有除此之外的上述其他表現，那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據相關數據得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現的臨床癥狀是100%出現面容粗陋，98.2%出現爪形手，96.4%出現關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現疝氣，85.7%出現肝脾腫大，85.7%出現瓣膜疾病，82.1%出現心臟雜音，82.1%出現毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎”的相關介紹，

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現，小兒疝氣當然也不例外，尤其是做了疝氣手術之后的孩子會出現發(fā)燒的情況，著實讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關閉不完全，導致腹腔內的小腸，網膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進入陰囊內，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術治療的，但是有的寶寶會出現術后反復發(fā)燒的情況，這個時候就要結合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現，外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒??？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復呼吸道感染，是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現寶寶出現諸如如下的異常表現，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。手術史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時，還發(fā)現寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現，耳鼻喉可能會表現為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙。患兒的外觀可出現頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮??；行為上也不同于正常孩子，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家

  • 安神補腦液喝多久可以治失眠

    正常、良好的睡眠是健康生命中重要的一環(huán)，可以調節(jié)生理機能，維持神經系統(tǒng)的平衡?？梢驂毫^大或者疾病，導致越來越多的人出現了失眠癥狀，睡不好可讓人太痛苦了，所以大家都非常積極的尋找可以擺脫失眠的方法。有些人對安神補腦液比較感興趣，所以想要了解一下安神補腦液喝多久可以治失眠，下面通過文章內容看看吧。帶你了解下失眠是怎么回事如今越來越多的年輕人會失眠，可沒幾個人真正了解失眠。其實年輕人失眠90%以上皆是由焦慮、抑郁等情緒問題而引發(fā)的。據不完全調查顯示，年輕人失眠者大都有類似的特點：性格敏感、多疑、猶豫不決、完美主義、愛擔心、易焦慮等。大多數年輕人失眠最初都是由于常常加班形成的，繁忙的工作和巨大的壓力往往使他們需要熬夜、甚至通宵工作。久而久之，生物鐘就隨著晚睡的習慣改變了，到了想睡覺的時候也開始難以成眠，從而產生對睡眠的緊張心理。中醫(yī)則認為失眠是臟腑失調所致，心，肝，脾，肺等器官，無論是哪個器官發(fā)生了失調的情況，都會導致我們出現失眠的癥狀。因此想要擺脫失眠，可以服用中藥進行調理。目前市面上調理、治療失眠的產品非常多，大家對安神補腦液就比較感興趣，一起來看下安神補腦液治療失眠怎么樣吧。安神補腦液喝多久可以治失眠？安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。功效是安神，養(yǎng)血生精、補腎。主要適用于因為腎虛、氣血不足導致的失眠，患者一般會出現頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀，可以服用安神補腦液來進行治療，如果不是腎虛、氣血不足所導致的則不適合服用哦。另外還要注意安神補腦液具有一定副作用，可能會出現頭暈、厭食、腸胃不適等，因此不建議長期服用。其實關于療程每個人是不同的，失眠有輕有重

  • 服用阿戈美拉汀治失眠多久能見效果呢

    對于健康的定義，不僅是沒有疾病和虛弱，還有身體、心理、社會功能和道德各方面的良好的狀態(tài)。隨著生活節(jié)奏越來越快，壓力越來越大，焦慮、抑郁的人也越來越多，你永遠不知道看似開朗快樂的人，內心是多么支零破碎，無非是在深夜的時候，縫縫補補，第二天又要新一天的奮斗。他說，他晚上睡不著、很痛苦。每每聽到這里的時候，內心深處總是感覺被刺了一下，很心疼卻無法感同身受。夜晚飽受失眠的痛苦，白天還要應付生活中各種瑣碎的事情。那有什么解決的辦法呢？是否可以服用阿戈美拉汀來治療睡眠問題呢，那服用阿戈美拉汀治失眠多久能見效果呢？不同的失眠患者有不同的一些病因，但是失眠對大家造成一些危害卻是不爭的事實。失眠的危害主要表現在容易導致內分泌失調、誘發(fā)其他疾病等，嚴重影響到人們的身心健康和生理健康?？梢姼纳剖邌栴}迫在眉睫，下面來了解一下治療失眠的治療方法有哪些吧。睡眠衛(wèi)生與認知治療：找出患者不良的生活與睡眠習慣，幫助其糾正對睡眠的錯誤認知，以及對失眠問題的消極態(tài)度，使患者重新樹立起關于睡眠的積極、合理的觀念，從而達到改善睡眠的目的。睡眠限制：限制患者白天的睡眠時間，尤其是午睡的時間不可過長，一般控制在20分鐘左右，也可以盡量不要午睡，從而增加輕度疲勞感，以便更好的促進患者夜間的入睡。這樣可以增加睡眠的連續(xù)性，提高睡眠效率。刺激控制：減少臥床時的覺醒時間來消除患者存在的床與覺醒、沮喪、擔憂等不良后果之間的消極聯系，重建床與睡眠之間積極明確的聯系。松弛療法：放松治療可以降低失眠患者睡眠時的緊張與過度警覺，從而促進患者入睡，減少夜間覺醒，提高睡眠質量。該療法適合夜間頻繁覺醒的失眠患者。音樂療法：輕柔舒緩的音樂可以使患者交

  • 治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效

    有多少人知道《明星大偵探》這部綜藝呢？今年年初，播出了一期有關抑郁癥的主題節(jié)目，將這個疾病再一次帶到了大眾面前。抑郁癥作為一種精神類疾病，前期癥狀表現可能并不太明顯，可能會被很多人忽視，等到發(fā)現時，已經變得嚴重。相信很多抑郁癥患者對抗抑郁用的藥物阿戈美拉汀片并不陌生，接下來深入了解一下治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效吧。眾所周知抑郁癥的危害極大，不僅會使心靈受到傷害，而且還會令身體產生各種疾病。那有沒有什么辦法可以預防抑郁癥，緩解相應的癥狀呢。這就需要我們在日常生活中關注自身的情緒，學會壓力管理、與親友保持溝通、必要時向專業(yè)醫(yī)師求助等，對抑郁癥的預防及治療能起到一定作用，具體可以參照下面這些方法。第一，適當鍛煉。多參加體育鍛煉、注意睡眠時間和時長。早睡早起，多到室外運動，比如快走20分鐘。第二，合理飲食，多吃蔬菜水果。研究表明一些食物有助抵抗抑郁，比如深水魚、香蕉、葡萄柚、菠菜、櫻桃、大蒜、南瓜、干果、海鮮、全谷類等。第三，注意勞逸結合，不要過度疲勞。學習、工作、家務總有做不完的事，感到疲憊時，可以暫時放下，休息一段時間，等待精力恢復。也可以關注“心晴研究所”這個公眾號，去心晴樹洞傾訴自己的煩惱，排解憂愁。第四，保持心情愉快。多曬太陽、沐浴溫暖的陽光，能使人精神振奮，心胸開闊，心情坦然，氣血流暢。或者看一些喜劇片、聽喜歡的音樂，找些喜歡的娛樂方式，釋放壓力，放松心情。第五，明確自我價值，樹立目標。有目標的人才有向往，才有方向，才活得充實，從小目標做起，不要期望過高，量力而行。等待有時也是一種歷練，注意心急吃不了熱豆腐，不要急于求成，防止陷入焦慮情緒中。對于抑郁癥的治療，請務必尋求專

    2021-11-17
  • 小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候，都遇到過這樣的現象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復發(fā)燒導致的，有的家長會擔心是否是罕見病的關系才會有中耳炎反復發(fā)燒的表現，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉換、氣溫下降時，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復發(fā)燒如果伴有其他的異常表現，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關節(jié)強直、爪狀手、短小等異常，進行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現，家長應該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎，是MPS2嗎

    孩子成長的每一步都得到了一家人的關注，包括什么時候開始學說話，學走路，而如果一個2歲半的小兒除了爸爸媽媽，再不會別的詞語，家長就要重視起來了，有的家長會覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎？是MPS2嗎？都知道越小的時候語言能力越強，從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始，他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了，2歲左右可以說一些簡單的句子。與同齡兒相比，有些孩子語言發(fā)育遲緩，有些則發(fā)音不清晰，對此不少家長認為，孩子說話有早有晚，老人們常說“貴人語遲”，沒有必要過分關心，因而對這些孩子不予注意。小兒的語言學習有一個基本過程，如1周歲以內孩子的發(fā)音一般是無意識或僅有簡單的單音，1~3歲后就能比較明確地表達自己的意愿和要求了。如果3歲時孩子的發(fā)音仍不清晰，甚至別人聽不懂，那就有問題了。這個時候就需要家長觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。如果孩子伴有上述的一些異常表現，那么要高度懷疑是罕見病MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現手指伸不直的表現，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現，隨著年齡的增長，有的孩子會表現出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察，出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

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    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時，突然哭鬧不止，右手不能活動了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經常會被問題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動也不能伸直就說明有問題了，如果生活中觀察到寶寶出現以下的一些相關表現，那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現胳膊伸不直這樣關節(jié)僵硬的表現，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現而發(fā)生異常改變，主要臨床表現包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以

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