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  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞,標準療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因為異物引起的,那么有可能是疾病因素導致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關,要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經常反復發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當鼻咽部存在大量細菌的時候,這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關,黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開,通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會比較好奇,下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合,并且缺損較大,腹腔內的組織或者器官,比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內就像有一顆“”,隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史:有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 小兒上呼吸道反復感染,是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時,感染不能及時控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據相關數據得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染,是罕見病嗎”的相關介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當然也不例外,尤其是做了疝氣手術之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術中最常見的疾病,在胚胎時期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關閉不完全,導致腹腔內的小腸,網膜,卵巢,輸卵管等進入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進入陰囊內,即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術后反復發(fā)燒的情況,這個時候就要結合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒???是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復呼吸道感染,是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因,這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史:有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙。患兒的外觀可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮??;行為上也不同于正常孩子,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導致糖胺聚糖(GAGs)在體內積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家

  • 安神補腦液喝多久可以治失眠

    正常、良好的睡眠是健康生命中重要的一環(huán),可以調節(jié)生理機能,維持神經系統(tǒng)的平衡。可因壓力過大或者疾病,導致越來越多的人出現(xiàn)了失眠癥狀,睡不好可讓人太痛苦了,所以大家都非常積極的尋找可以擺脫失眠的方法。有些人對安神補腦液比較感興趣,所以想要了解一下安神補腦液喝多久可以治失眠,下面通過文章內容看看吧。帶你了解下失眠是怎么回事如今越來越多的年輕人會失眠,可沒幾個人真正了解失眠。其實年輕人失眠90%以上皆是由焦慮、抑郁等情緒問題而引發(fā)的。據不完全調查顯示,年輕人失眠者大都有類似的特點:性格敏感、多疑、猶豫不決、完美主義、愛擔心、易焦慮等。大多數年輕人失眠最初都是由于常常加班形成的,繁忙的工作和巨大的壓力往往使他們需要熬夜、甚至通宵工作。久而久之,生物鐘就隨著晚睡的習慣改變了,到了想睡覺的時候也開始難以成眠,從而產生對睡眠的緊張心理。中醫(yī)則認為失眠是臟腑失調所致,心,肝,脾,肺等器官,無論是哪個器官發(fā)生了失調的情況,都會導致我們出現(xiàn)失眠的癥狀。因此想要擺脫失眠,可以服用中藥進行調理。目前市面上調理、治療失眠的產品非常多,大家對安神補腦液就比較感興趣,一起來看下安神補腦液治療失眠怎么樣吧。安神補腦液喝多久可以治失眠?安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。功效是安神,養(yǎng)血生精、補腎。主要適用于因為腎虛、氣血不足導致的失眠,患者一般會出現(xiàn)頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀,可以服用安神補腦液來進行治療,如果不是腎虛、氣血不足所導致的則不適合服用哦。另外還要注意安神補腦液具有一定副作用,可能會出現(xiàn)頭暈、厭食、腸胃不適等,因此不建議長期服用。其實關于療程每個人是不同的,失眠有輕有重

  • 服用阿戈美拉汀治失眠多久能見效果呢

    對于健康的定義,不僅是沒有疾病和虛弱,還有身體、心理、社會功能和道德各方面的良好的狀態(tài)。隨著生活節(jié)奏越來越快,壓力越來越大,焦慮、抑郁的人也越來越多,你永遠不知道看似開朗快樂的人,內心是多么支零破碎,無非是在深夜的時候,縫縫補補,第二天又要新一天的奮斗。他說,他晚上睡不著、很痛苦。每每聽到這里的時候,內心深處總是感覺被刺了一下,很心疼卻無法感同身受。夜晚飽受失眠的痛苦,白天還要應付生活中各種瑣碎的事情。那有什么解決的辦法呢?是否可以服用阿戈美拉汀來治療睡眠問題呢,那服用阿戈美拉汀治失眠多久能見效果呢?不同的失眠患者有不同的一些病因,但是失眠對大家造成一些危害卻是不爭的事實。失眠的危害主要表現(xiàn)在容易導致內分泌失調、誘發(fā)其他疾病等,嚴重影響到人們的身心健康和生理健康??梢姼纳剖邌栴}迫在眉睫,下面來了解一下治療失眠的治療方法有哪些吧。睡眠衛(wèi)生與認知治療:找出患者不良的生活與睡眠習慣,幫助其糾正對睡眠的錯誤認知,以及對失眠問題的消極態(tài)度,使患者重新樹立起關于睡眠的積極、合理的觀念,從而達到改善睡眠的目的。睡眠限制:限制患者白天的睡眠時間,尤其是午睡的時間不可過長,一般控制在20分鐘左右,也可以盡量不要午睡,從而增加輕度疲勞感,以便更好的促進患者夜間的入睡。這樣可以增加睡眠的連續(xù)性,提高睡眠效率。刺激控制:減少臥床時的覺醒時間來消除患者存在的床與覺醒、沮喪、擔憂等不良后果之間的消極聯(lián)系,重建床與睡眠之間積極明確的聯(lián)系。松弛療法:放松治療可以降低失眠患者睡眠時的緊張與過度警覺,從而促進患者入睡,減少夜間覺醒,提高睡眠質量。該療法適合夜間頻繁覺醒的失眠患者。音樂療法:輕柔舒緩的音樂可以使患者交

  • 兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個不注意就可能遭到細菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復發(fā)燒的情況也就經常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會擔心了兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會得幾次急性呼吸道感染,特別是剛入幼兒園的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因導致的上呼吸道感染反復發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關介紹,

  • 小兒中耳炎反復發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候,都遇到過這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒有什么反應,也不愿意理你,這可能是中耳炎反復發(fā)燒導致的,有的家長會擔心是否是罕見病的關系才會有中耳炎反復發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉換、氣溫下降時,小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關節(jié)強直、爪狀手、短小等異常,進行性聽力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn),家長應該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎,是MPS2嗎

    孩子成長的每一步都得到了一家人的關注,包括什么時候開始學說話,學走路,而如果一個2歲半的小兒除了爸爸媽媽,再不會別的詞語,家長就要重視起來了,有的家長會覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎?是MPS2嗎?都知道越小的時候語言能力越強,從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始,他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了,2歲左右可以說一些簡單的句子。與同齡兒相比,有些孩子語言發(fā)育遲緩,有些則發(fā)音不清晰,對此不少家長認為,孩子說話有早有晚,老人們常說“貴人語遲”,沒有必要過分關心,因而對這些孩子不予注意。小兒的語言學習有一個基本過程,如1周歲以內孩子的發(fā)音一般是無意識或僅有簡單的單音,1~3歲后就能比較明確地表達自己的意愿和要求了。如果3歲時孩子的發(fā)音仍不清晰,甚至別人聽不懂,那就有問題了。這個時候就需要家長觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn),那么要高度懷疑是罕見病MPS2,黏多糖貯積癥2型導致的,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時,突然哭鬧不止,右手不能活動了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經常會被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以

  • 小兒反復感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動,周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已,更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦,會是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內外環(huán)境的溫差過大,同時根據周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現(xiàn),那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠洠捍嬖谡J知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 總是咳黃痰服用連花清咳多久見效?

    咳嗽咳痰是生活中比較常見的現(xiàn)象了,而有的人咳白痰,有的人咳黃痰,黃痰和白痰的區(qū)別不止是顏色上的不一樣,其引發(fā)的原因也是不同的,但無論是哪一種痰都需要及時有效的治療才不會讓癥狀更加嚴重,從而引起其他的并發(fā)癥,那么總是咳黃痰服用連花清咳多久見效呢?西醫(yī)認為,痰是呼吸道感染之后,粘附著塵埃、細菌等物質的分泌物,是下呼吸道感染的典型癥狀,西醫(yī)眼中產生痰液,其實是身體的一個保護機制,能夠使呼吸道免受細菌的侵害。中醫(yī)眼中的痰可沒有這么簡單,中醫(yī)將痰分為“有形之痰”和“無形之痰”,其中由呼吸系統(tǒng)分泌出現(xiàn)的痰是有形之痰,而流竄、停積在臟腑之間的則是無形之痰,它們的產生跟臟腑功能失調有關,特別是脾臟的功能受損,引起水液運化失常,因而生成的痰液??忍凳强人詴殡S出現(xiàn)的表現(xiàn),痰的顏色也預示著機體的不同損傷,中醫(yī)認為,黃痰是久病煎熬所至,屬于肺熱咳嗽,一是身體本身受了風熱,有黃痰,鼻子干燥難受,有鼻塞,還有一種就是寒轉化熱形成了黃痰轉出了內熱咳嗽的癥狀。熱咳是由于機體受到風熱邪氣或體內火盛,肺內郁熱,肺失清宣而導致。其主要臨床表現(xiàn)有咳嗽,痰色黃稠,不易咳出,咽干疼痛,聲音嘶啞,舌苔可表現(xiàn)為舌質紅、苔薄黃或黃膩??梢姡偸强赛S痰是一件非常不舒服的事情,也威脅著身體健康,及時治療顯得尤為重要。那么總是咳黃痰服用連花清咳多久見效? 咳黃痰多是熱證引起,而連花清咳片全方具有“宣肺泄熱,化痰止咳”的功效,無論是風熱咳嗽還是痰熱咳嗽,治果都是不錯的,其主要成分有連翹、炒苦杏仁、陳皮、山銀花、大黃、桔梗、甘草等。其中石膏為清泄肺經氣分邪熱之要藥,用于邪熱郁肺,氣急喘促,咳嗽痰稠,發(fā)熱口渴等癥;黃芩入肺經、清肺火,咳嗽

  • 晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治療效果好?

    咳嗽是生活中很常見的一種癥狀,但是有些人說,咳嗽大多是在晚上的時候會比較明顯,一到晚上睡覺躺下的時候就開始咳個不停,而且還有咽痛的表現(xiàn),但是第二天白天的時候就像個沒事人一樣,原本以為咳嗽好了,結果晚上又咳了起來,晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好? 晚上咳嗽上呼吸道咽痛多與病毒感染有關經??人匝释炊嗍遣《靖腥緦е碌?,有的人表現(xiàn)為咳嗽在白天不明顯,但是晚上咳得厲害,就是因為病毒潛伏在體內,到了晚上開始顯現(xiàn)出來,肺在白天一直都是在運動著的,所以到了晚上排毒的時候,這些病毒就會開始活躍起來。為了排出毒素,肺的工作量也會增加,咳嗽的表現(xiàn)就會比較明顯了。晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好?想要緩解夜間咳嗽癥狀的話,建議在白天的時候適量的多喝一些水,不要做傷害嗓子的事情。譬如說大聲的叫喊或者是飆歌等,這些都會損傷到嗓子,加重咳嗽的不適感??梢悦扛?0分鐘左右喝一杯溫熱的開水,這樣呼吸起來也會比較的暢通,到了夜間咳嗽咽痛的現(xiàn)象就會有明顯的減少。當患有呼吸系統(tǒng)疾病時,呼吸道內滲出物、細菌、病毒及被破壞的白細胞堆積多了,就會刺激黏膜,用咳嗽的方式清理"垃圾"。一到晚上就咳嗽加重通常是因為平躺時呼吸道分泌物無法下流,會聚集在咽喉后部,所以導致晚上咳嗽加重。對于晚上咳嗽的患者,可以通過服用連花清咳片來緩解癥狀,連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用,可有效保護氣道黏膜,緩解氣道痙攣,改善氣道阻力;減少氣道炎癥反復發(fā)作導致的肺損傷;并具有退熱、調節(jié)免疫功能、增強抗病康復能力,可發(fā)揮改善肺順應性和肺功能的作用優(yōu)勢,所以對于晚上咳嗽咽痛的情況,也是非常對癥的。通過上文的講述,相信大家對于“晚上咳嗽上呼吸道咽痛怎么樣治果好?”已

  • 上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好

    不知道生活中的你有沒有發(fā)現(xiàn)每年無論是到了寒冷的冬季還是晝夜溫差較大的春秋季節(jié),很多人都容易患上上呼吸道感染疾病,感冒就是其中之一,而且上呼吸道感染類的疾病有著不易治愈、反復發(fā)作的特點,這跟人體的免疫力強弱及周圍的環(huán)境有很大的關系,但是疾病發(fā)生終歸是要治療的,那么上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好?上呼吸道感染約有70%-80%是由病毒感染引起的,病毒感染主要通過空氣中飛沫傳播,也可通過被污染的手及用具傳染。在呼吸道受到感染的時候,由于氣管支氣管會受到持續(xù)不斷的刺激,所以就會產生咳嗽的癥狀,甚至有些人的咳嗽問題非常嚴重,會干擾到正常的呼吸以及日常的生活,在咳嗽的時候,有些患者還會伴有濃稠的痰液。 上呼吸道感染咳嗽吃什么中成藥效果好應對上呼吸道感染比較好的方式便是使用藥物進行治療,其中中醫(yī)藥在呼吸系統(tǒng)疾病治療方面具有確切、不易產生耐藥性、安全性高等特色優(yōu)勢,成為了大多數人的選擇,比如連花清咳片,具有宣肺泄熱,化痰止咳的功效,是上呼吸道感染人群較好的選擇藥物。連花清咳片集中應用了多種止咳中藥,比如治療咳嗽痰多的清半夏;清泄肺熱,化痰止咳的浙貝母;既能祛痰以除肺氣之壅塞,又能降氣以止肺氣之上逆,治療喘咳、痰稠的前胡;還有疏散風熱,宣肺利咽的牛蒡子,能夠內泄熱毒,還能通行大便;除此以外,山銀花與連翹配合有助于清肺中郁熱;大黃能瀉下攻積,清熱瀉火;陳皮芳香醒脾燥濕消痰,為治痰理咳之要藥。諸藥合用既能止咳化痰,又能清解肺熱,消除肺部炎癥,可用于多種咳嗽類型的治療。在季節(jié)交替時期,人們很容易發(fā)生急性上呼吸道感染。因此大家要在呼吸道感染類疾病的多發(fā)季時多留心,注意身體,做好防御工作。霧霾天氣也是呼吸道感染的

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