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  • 兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊

    一到換季的時候小孩就最容易出現(xiàn)咳嗽癥狀,尤其是兩個月的寶寶因為抵抗力比較低,咳嗽問題就比較常見了。孩子咳嗽家長跟著著急,所以不少父母對兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊非常關(guān)心,下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。寶寶咳嗽多半是肺熱引起的中醫(yī)學(xué)研究表明,小兒肺熱的病因為正氣不足,客邪犯肺。也就是說兒童的肺比較稚嫩,抵抗外邪的能力不足,容易受到外邪的侵犯,而風(fēng)寒、風(fēng)熱等外邪入侵時第一個侵犯的就是肺,所以寶貝們總愛出現(xiàn)咳嗽、感冒等疾病。寶寶出現(xiàn)肺熱咳嗽,一般表現(xiàn)為陣發(fā)性刺激性咳嗽、咳痰,炎癥比較重時,會出現(xiàn)咳黃濃痰。又是還會出現(xiàn)發(fā)熱、氣喘、胸悶、胃口差等癥狀,這時就要引起重視了,積極止咳、抗病毒很重要。那么,兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊?寶寶肺熱咳嗽可以服用小葵花小兒肺熱咳喘口服液治療,方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰,除止咳外,還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此,小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。除了小兒肺熱咳喘口服液以外,小葵花小兒肺熱咳喘顆粒也不錯,組方是由全國著名中醫(yī)名家經(jīng)過數(shù)十年研究,取“麻杏石甘湯、白虎湯”與現(xiàn)代經(jīng)典方劑雙黃連、魚腥草、板藍(lán)根配伍組成。針對兒童陰常不足、陽常有余,肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點,配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達(dá)到標(biāo)本同治、肺胃同治的目的。通過文章內(nèi)容對“兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊”這問題的介紹,相信大家也都清楚了吧。寶寶出現(xiàn)咳嗽癥狀家長首先要清楚是什么原因?qū)е碌模缓蟾鶕?jù)孩子的情況進(jìn)行針對性的用藥。另外生

  • 寶寶支氣管炎是怎么引起的

    很多家長發(fā)現(xiàn)孩子咳嗽、打噴嚏都非常緊張,去檢查發(fā)現(xiàn)是患有支氣管炎了。這時候就會有個疑問,平時照顧的好好的,怎么就支氣管炎了呢?寶寶支氣管炎是怎么引起的?為了解開大家的疑惑,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。寶寶支氣管炎是怎么引起的?寶寶支氣管炎是一種呼吸道合胞病毒或者腺病毒、流感病毒導(dǎo)致的疾病,也可能與肺炎支原體感染有關(guān)系。這是一種急性上呼吸道感染,鼻病毒、合胞病毒、流感病毒及風(fēng)疹病毒是導(dǎo)致寶寶支氣管炎的主要病原體。寶寶支氣管炎系指支氣管發(fā)生炎癥,寶寶毛細(xì)支氣管炎的病變主要發(fā)生在肺部的細(xì)小支氣管,也就是毛細(xì)支氣管,所以病名為“毛細(xì)支氣管炎”,通常是由普通感冒,流行性感冒等病毒性感染引起的并發(fā)癥,也可能由細(xì)菌感染所致,是寶寶常見的一種急性上呼吸道感染。支氣管炎在寶寶時期很常見,大都繼發(fā)于上呼吸道感染之后。在發(fā)病開始時,先有上呼吸道感染的癥狀,如鼻塞、流涕,以后逐漸出現(xiàn)斷續(xù)的干咳。病初呼吸道分泌物增多,咳嗽有痰,初為粘痰,很快變成膿痰,所以需要及時用藥治療來擺脫這些癥狀。那么,寶寶支氣管炎該怎么辦呢?通過上述我們可以看出寶寶支氣管炎和病毒感染有很大關(guān)系,所以抗病毒、止咳是治療關(guān)鍵??蛇x用含有金銀花、連翹、板藍(lán)根、魚腥草、黃芩成分的止咳藥,比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。方中的金銀花、連翹、板藍(lán)根、魚腥草、黃芩等成分除了止咳外,還具有清熱解毒、廣譜抗菌的作用,在細(xì)胞核內(nèi)抑制病毒細(xì)胞的復(fù)制組裝,從源頭切斷病毒傳播。除此之外,小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《流行性感冒診療方案2018/2019/2020年版》、《兒童甲型H1N1流感中醫(yī)藥防治指南》等推薦兒童用藥,是媽媽放心選擇。除了小兒肺熱咳喘口服液可以治療寶寶支氣管炎

  • 寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理

    寶寶因為年紀(jì)小抵抗力弱就容易出現(xiàn)肺熱咳嗽,這也愁壞了家長,不知道該怎么辦。其實如今治療孩子肺熱咳嗽的方法有很多,下面我們就針對寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理這一問題為大家簡單介紹一下,希望能夠幫助到各位寶媽。寶寶出現(xiàn)肺熱咳嗽一般都是由于自身免疫系統(tǒng)功能低下所致,可能會出現(xiàn)反復(fù)性咳嗽發(fā)作的特點。肺熱咳嗽就是屬于急性發(fā)作的呼吸系統(tǒng)疾病,如果不通過藥物治療是沒有辦法自愈的,只會導(dǎo)致病情越拖越嚴(yán)重。而且平時還需要加強(qiáng)飲食調(diào)理,這樣才能有效緩解病情。而中醫(yī)認(rèn)為, 小兒肺熱外因責(zé)之于感受風(fēng)熱邪氣, 內(nèi)因責(zé)之于小兒形氣未充, 臟腑嬌嫩, 抵抗力差而發(fā)病。 外邪侵犯肺衛(wèi), 費(fèi)氣失宣, 清肅之令不行, 即可出現(xiàn)咳喘、喘息。 因而清熱解毒, 宣肺平喘、止咳化痰, 是調(diào)治根本。那么,寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理?治療宜選用清肅肺熱功效強(qiáng)的藥品,比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰,除止咳外,還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此,小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒,針對兒童陰常不足、陽常有余,肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點,配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達(dá)到標(biāo)本同治、肺胃同治的目的。寶寶肺熱咳嗽食療緩解癥狀也不錯1、銀耳冰糖水:銀耳10~12g,冰糖適量。將銀耳一朵一朵洗凈,放入碗中用冷開水浸泡,水應(yīng)浸過銀耳,浸泡1小時,待其發(fā)脹后,揀去雜物。將浸泡后的銀耳,再加冷開水和冰糖適量,放入碗中

  • 大人反復(fù)咳嗽老是不好怎么治療

    冬天不僅冷,還給很多病毒的傳播創(chuàng)造了極有利的條件,所以許多人深陷咳嗽老不好的漩渦中,不論是大人還是小孩都不能逃脫,尤其大人咳嗽怕傳染給孩子,所以一咳嗽就會想方設(shè)法快速止咳,那么大人反復(fù)咳嗽老是不好怎么治療?吃咳嗽藥管用嗎?咳嗽是呼吸系統(tǒng)疾病中的常見癥狀之一,一定程度上,對人的身體有保護(hù)作用,能夠通過咳嗽排除吸入呼吸道的異物等。然而并不是所有情況下的咳嗽都能夠保護(hù)身體,咳嗽嚴(yán)重時,甚至?xí)斐珊粑贝?、胸悶氣短等情況。經(jīng)??人允菍粑赖穆詡Γ锒竟?jié),細(xì)菌、病毒等從休眠狀態(tài)中“醒來”,不再蟄伏,來勢洶洶,所以經(jīng)常聽到身邊有“咳咳咳”的聲音,反復(fù)咳嗽一定要警惕肺炎的病因?!饵S帝內(nèi)經(jīng)·素問·咳論篇》認(rèn)為,“五臟六腑發(fā)炎,都會令人咳嗽,此類癥狀并非肺部專屬”。由此可見,肺炎會導(dǎo)致反復(fù)咳嗽,而咳嗽不是肺炎主因,不會導(dǎo)致肺炎。大人反復(fù)咳嗽老是不好怎么治療?試試連花清咳片連花清咳片是在絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥,組方依據(jù)“宣肺泄熱,化痰止咳”治法,融匯古方化裁,以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯(、石膏、杏仁、甘草)宣肺泄熱,明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯(黃芩、桑白皮、貝母、陳皮)合以清半夏、前胡清泄肺熱,化痰止咳,山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒,透熱達(dá)表,大黃通腑泄肺。此藥不僅治療咳嗽見效快,而且功能齊全,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達(dá)表,使肺氣上下宣達(dá)條暢,痰消咳止,不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同時也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。經(jīng)??人缘娜巳嚎梢赃B續(xù)服用,反復(fù)咳嗽的情況也消失了。咳嗽發(fā)生時也可以服用百合加蜂蜜,將百合洗凈晾干,與蜂蜜拌勻,放入碗中,入鍋大火蒸熟,即可飲

  • 反復(fù)失眠患者睡前注意事項有哪些

    失眠相信不少人都經(jīng)歷過,那種睡不著或者睡著被驚醒的感覺真的是太難受了。多數(shù)人出現(xiàn)失眠癥狀會選擇來幫助睡著,可這并不是個好選擇,其實反復(fù)失眠患者睡前注意事項做好了,也是可以幫助睡眠的,下面我們不妨來看看都有哪些注意事項吧。反復(fù)失眠患者睡前注意事項有哪些?1、失眠患者睡前不宜興奮:睡眠是大腦神經(jīng)細(xì)胞由興奮轉(zhuǎn)為抑制的保護(hù)性反應(yīng)。如果睡前過于興奮,勢必影響抑制過程,表現(xiàn)為入睡困難或者睡后多夢,使大腦得不到充分休息。因此,睡前半小時不能劇烈活動,不宜大聲嬉鬧,看電視或電影不要太晚。學(xué)生臨睡前不宜看書用腦,要盡量避免思考難題,不要聽驚險的故事,不要牽掛別的事情或想入非非,以免使大腦皮層呈持續(xù)興奮狀態(tài)。2、失眠患者睡前不宜吃東西:人體在睡眠的時候,大腦神經(jīng)細(xì)胞處于休息狀態(tài),消化系統(tǒng)的活動減慢。如果睡前吃東西,特別是吃油膩食物,或者吃得太飽,會增加胃腸的負(fù)擔(dān)。由于胃內(nèi)裝有食物,橫膈肌向上抬,胸部受壓,人躺在床上會感到呼吸不暢,影響睡眠的深度。睡前吃東西會妨礙睡眠,睡后多夢。3、失眠患者睡前宜放松自己:睡前應(yīng)避免從事刺激性的工作和娛樂,也不要從事過分緊張的腦力活動。做些能松馳身心的活動,如洗個熱水澡,讀些消遣性的書刊、報紙,看看輕松的電視節(jié)目,聽聽柔和抒情的輕音樂,對人盡快入睡無疑會大有好處。另外,想要睡個好覺,通過藥物調(diào)理也是不錯的方法。失眠跟臟腑的功能失調(diào)有關(guān)系,主要涉及心、肝、脾三臟,所以全面調(diào)理臟腑是擺脫失眠的關(guān)鍵。棗椹安神口服液讓你睡得香,精神好!想要擺脫失眠的困擾,可以選用中成藥棗椹安神口服液,它的組方平和,選用了藥食同源的中藥藥材,有著突出的安神助眠的效果,改善失眠多夢、睡眠質(zhì)量不佳等

    2021-12-02
  • 春季鼻炎發(fā)作可以用鼻炎康非處方藥嗎

    春季萬物復(fù)蘇,鼻炎也跟著“復(fù)蘇”湊熱鬧,打噴嚏、流鼻涕、鼻塞、鼻癢……難以忍受的感覺讓你干什么都沒了興致,嚴(yán)重困擾著人們的生活和工作。春季是鼻炎的高發(fā)季節(jié),因而一定要多加防范。一經(jīng)發(fā)現(xiàn),及時應(yīng)用藥物治療,那春季鼻炎發(fā)作可以用鼻炎康非處方藥嗎?為什么春季會是鼻炎的高發(fā)期呢?首先春季到來很多植物開始生長,很多花科植物由于生長的需要會在空氣中傳播花粉。人們在呼吸過程中就會吸入花粉,花粉會刺激我們鼻腔粘膜,引發(fā)過敏性鼻炎。另一方面由于現(xiàn)代工業(yè)污染空氣含有各種細(xì)菌和病毒,這些空氣中的有害物質(zhì)也是引起鼻炎的罪魁禍?zhǔn)字?。如何緩解鼻炎癥狀呢?春季鼻炎發(fā)作可以用鼻炎康非處方藥嗎?下面一起來了解吧。1、可以口服鼻炎藥物:鼻炎康片是家庭常備的鼻炎用藥,其方中含有廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏,諸藥配伍具有清熱解毒,宣肺通竅,消腫止痛的功效??捎糜陲L(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪,廣藿香芳香化濁的,加上和血行血的當(dāng)歸,精妙配伍可以宣肺通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù),溫和補(bǔ)益。國藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康擁有國家發(fā)明專利,是近30年的大品牌,深受鼻炎用戶信賴,歷久彌新,近年獲得過多個獎項,品牌信賴度高,獲行業(yè)認(rèn)可與消費(fèi)者信賴。2、可以用冷水洗鼻: 用冷水或生理鹽水洗鼻,能夠清除吸入鼻腔的過敏原和病毒,保持鼻黏膜濕潤,對纖毛的正常運(yùn)動非常有利,可有效預(yù)防和緩解過敏性鼻炎發(fā)作,而且沒有副作用。準(zhǔn)備一碗生理鹽水,然后慢慢地吸入鼻腔內(nèi),再像擤鼻涕一樣將清水帶出

    標(biāo)簽:鼻炎康
    2021-12-02
  • 兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見的疾病,男寶多發(fā),一般寶寶會出現(xiàn)不明原因的哭鬧,作為一種危害到兒童身體健康的疾病,很多寶媽會擔(dān)心兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征呢?接下來跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?;純浩脚P或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補(bǔ)破口只會越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時,還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,兒童疝氣一直反復(fù)只是其中之一的表現(xiàn),還有可能累及五官,出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;關(guān)

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會不會影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常,隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?;純和ǔ>哂械湫兔嫒?,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險,早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里,一般寶寶只要各項發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽:寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶,寶寶的問題就是家里的大問題,所以爸爸媽媽會時刻關(guān)注著寶寶的健康問題,有些寶寶的頭特別大,就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶頭大的同時,如果伴隨以下情況,就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ型)的別稱,黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖(又稱糖胺聚糖)不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷,本病可分為7型,MPSⅡ型是MPS中最常見的類型,約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病,通常男性患病,是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    標(biāo)簽:寶寶頭大是正常的嗎
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見,疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長,活動量增加,腹壓增大后,癥狀就會反復(fù)出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞,這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時,就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈,然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動:運(yùn)動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來都很相似,當(dāng)其中幾個在一起,他們看起來就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時,感染不能及時控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個時候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒啊?是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復(fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因,這主要是因為兒童機(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡:⒆?,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛沓R娪猩喙窃龃?,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系,這個在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時,病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時小,這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
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