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  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長平時要小心呵護寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關(guān)表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴(yán)重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴(yán)重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ(rèn)知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀。患兒通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過度擔(dān)心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽：寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關(guān)注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    標(biāo)簽：寶寶頭大是正常的嗎
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當(dāng)其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

    2021-11-18
  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿?？涩F(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象，導(dǎo)致睡眠不足，第二天無精打采。那么，出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？這是多數(shù)人比較關(guān)心的話題，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？1、可能是個人的作息、情緒等生活習(xí)慣不好造成的。工作的壓力太大，白天的精神和情緒都太緊繃了，晚上睡覺的時候沒能得到釋放，夜間就會容易失眠，太疲累了，身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來；中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習(xí)慣，都會大大影響到你的睡眠，半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了，醒了又再難入睡了，就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵：凌晨1-3點是肝經(jīng)當(dāng)令之時，肝火過旺、肝經(jīng)不暢，在氣血流入肝經(jīng)的時候，就會火上加旺，身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨，頭暈、失眠易早醒，脾氣不受控制，大便不暢，小便茶色，口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調(diào)，脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢，肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵：凌晨3-5點是肺經(jīng)當(dāng)令，肺熱、肺火過旺，肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認(rèn)為：對于失眠，應(yīng)先補足氣血、調(diào)理內(nèi)臟，實現(xiàn)五臟協(xié)調(diào)，從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜？推薦服用棗椹安神口服液，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥，以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學(xué)生都能起到入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過來翻過去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負(fù)性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成，如有時候是剛出差到外地，不習(xí)慣當(dāng)?shù)氐那闆r，也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴(yán)重的軀體疾病，如合并有嚴(yán)重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認(rèn)為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的，有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣，下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經(jīng)衰弱，頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用，主要是對胃

    2021-11-18
  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨，又到了鼻炎患者們的災(zāi)難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹，噴嚏也是一個接一個的打，鼻子擦到破皮，不但形象全無，還會嚴(yán)重影響正常的生活和工作。對此，部分患者常會選用中成藥鼻炎康進行調(diào)理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消費者信賴，但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來，一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利，專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用?？蛇m用于風(fēng)邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來，鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處，是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?！饵S帝內(nèi)經(jīng)》中說：“肺氣通于鼻，肺和鼻能知香臭矣?！比绻螝馓撊酰瑵釟鉄o法下降，清氣不能上升，鼻子得不到肺氣的溫煦，就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降，則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能，就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適，這也是鼻炎難以根治，總是反反復(fù)復(fù)的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復(fù)鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪，廣藿香芳香化濁，加上和血行血的當(dāng)歸，精妙配伍可以宣肺通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù)，溫和補益。30年的大品牌，深受鼻炎用戶信賴！鼻炎康服用方法為口服，每日3次，一次4粒，具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情，在醫(yī)生的正確指導(dǎo)下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素，由腦內(nèi)一個叫松果體的器官分泌，分泌得非常有規(guī)律，有“體內(nèi)”的美稱。如今，睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象，因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么，褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面這篇文章。先要認(rèn)識到，褪黑素并不是什么靈丹妙藥，它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物，其化學(xué)名是N-乙?；?5甲氧基色胺，又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律，白天分泌受抑制，晚上分泌活躍，最終在肝臟中代謝，肝細(xì)胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言，可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā)，來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動劑和5-HT2C受體拮抗劑，可以顯著改善睡眠，快感缺失癥狀，不影響日間功能。這是因為，阿戈美拉汀雖然半衰期很短，只有1-2個小時，但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候，其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用，引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰（約23:00~7:00）可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律，而生物節(jié)律的改善持續(xù)（24h以上）發(fā)揮作用，起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠，阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系，不良反應(yīng)少，日間狀態(tài)好，不影響第二天的工作狀態(tài)。當(dāng)然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠質(zhì)量不好的朋友，也可以關(guān)注一下微信公眾號-心晴研究所，里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠；而

    標(biāo)簽：褪黑素是什么
    2021-11-17
  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細(xì)的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準(zhǔn)醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學(xué)習(xí)，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴(yán)重的疾病，但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當(dāng)代的常見病，根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國過敏性鼻炎的發(fā)病率達到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素，西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法，鼻炎康片是常用的鼻炎用藥，今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么？ 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒，宣肺通竅，消腫止痛。用于風(fēng)邪蘊肺所致的急、慢性鼻炎，過敏性鼻炎。”在詳細(xì)說鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運動脫不開關(guān)系。肺主氣司呼吸，主宣發(fā)肅降，外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載：“肺氣通于鼻，其臟若冷，氣隨乘于鼻，故使津液流涕，不能自收也?！币簿褪钦f肺受寒的影響比較大，導(dǎo)致肺對于體內(nèi)津液的輸布作用降低，多余的津液就會通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛，肺失宣發(fā)，那么就會出現(xiàn)鼻塞不通，嗅覺遲鈍，噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然，治療鼻炎應(yīng)從肺上面去治療，提升肺的宣發(fā)功能，將寒氣宣發(fā)出去，，鼻炎也就跟著慢慢變好了，所以治療鼻炎應(yīng)以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效，可以快速緩解鼻部不適癥狀，減少癥狀反復(fù)。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏，其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥，可祛風(fēng)通竅，緩解癥狀；野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁，可化濕濁內(nèi)蘊，散體內(nèi)伏熱，達到減少鼻炎反復(fù)的效果；當(dāng)歸還能起到調(diào)和藥性的作用，精妙配伍可以祛風(fēng)通竅，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。國藥集團德眾出品的中

    標(biāo)簽：鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認(rèn)為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

    2021-11-16
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時，部分家長就會有這方面的擔(dān)憂，下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷，出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，想必通過上述內(nèi)容的敘述，大家對此問題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

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