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  • 用藥科普：2型糖尿病患者需要服用多久的藥物

    近些年，糖尿病的患病人數(shù)一直呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，因此降糖藥的需求量也越來越大，而在眾多降糖藥中，很多糖友更傾向于選用二甲雙胍來降糖，那么就有糖友問了，2型糖尿病患者需要服用多久的藥物？今天我們就來聊聊這個(gè)問題。在我國(guó)糖尿病人群中，2型糖尿病占90%以上。2型糖尿病的發(fā)生原因主要是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)胰腺β細(xì)胞產(chǎn)生胰島素的能力下降，或是患者體內(nèi)產(chǎn)生胰島素抵抗等[1]。如只是處于糖尿病前期，血糖調(diào)節(jié)受損，還沒確診糖尿病，治療的關(guān)鍵為生活方式干預(yù)。如確診2型糖尿病，在生活方式干預(yù)的基礎(chǔ)上，還需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用降糖藥進(jìn)行治療。2型糖尿病患者需要服用多久的藥物？目前，臨床上尚無根治2型糖尿病的方法?；颊咭坏┐瞬?，需要終身服藥[2]。而長(zhǎng)期藥物治療是糖尿病患者控制血糖的主要手段。那糖尿病患者應(yīng)該如何選藥呢？二甲雙胍，是常用藥物，也是首選用藥二甲雙胍是2型糖尿病治療的常用藥物，其首次成功合成已有百年歷史，應(yīng)用于臨床也有65年，是目前全球應(yīng)用最廣泛的口服降糖藥之一，為全球防控糖尿病的核心藥物。如無禁忌證和不耐受，二甲雙胍是治療2型糖尿病的首選和全程藥物，且應(yīng)一直保留在糖尿病治療方案中[3]，患者服用二甲雙胍之后不僅能夠降低患者餐后和空腹血糖，而且能夠降低患者的糖化血紅蛋白水平[4]。緩釋片服用方便，患者用藥依從性高隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，二甲雙胍也在一步步升級(jí)，目前，在我國(guó)市場(chǎng)上，二甲雙胍的常用劑型有二甲雙胍普通片、腸溶片和緩釋片。其中，由于二甲雙胍緩釋片具有更好的胃腸道耐受性，不良反應(yīng)發(fā)生率低，受到不少糖友的青睞。而說到二甲雙胍緩釋片，就不得不提原研二甲雙胍緩釋片，那什么是二甲雙胍原研藥？二甲雙胍原研藥即二甲雙胍專利藥，是經(jīng)嚴(yán)格臨床試驗(yàn)獲準(zhǔn)

  • 2型糖尿病的常見癥狀是什么

    隨著我國(guó)人口老齡化和生活方式的改變，糖尿病也從少見病變成常見病和多發(fā)病。根據(jù)國(guó)際糖尿病聯(lián)盟（IDF）發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)有1.41億名成年糖尿病患者[1]，患病情況不容樂觀。那么，2型糖尿病的常見癥狀是什么？2型糖尿病的常見癥狀是什么？2型糖尿病的常見癥狀一般可以歸結(jié)為“三多一少”，即多尿、多飲、多食及體重下降[2]。1.多尿。糖尿病人血糖濃度增高，體內(nèi)不能被充分利用，特別是腎小球?yàn)V出而不能完全被腎小管重吸收，以致形成滲透性利尿，出現(xiàn)多尿[3]。2.多飲。尿變多了，水分丟失過多，發(fā)生細(xì)胞內(nèi)脫水，血糖高導(dǎo)致細(xì)胞外液滲透壓升高，下丘腦滲透壓感受器產(chǎn)生興奮 ，刺激大腦皮層口渴中樞，出現(xiàn)煩渴多飲[3]。3.多食。由于大量尿糖丟失，機(jī)體處于半饑餓狀態(tài)，能量缺乏而引起食欲亢進(jìn)，食量增加。同時(shí)又因高血糖刺激胰島素分泌，因而病人易產(chǎn)生饑餓感[3]。4.體重減輕。由于胰島素不足，機(jī)體不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白質(zhì)分解加速來補(bǔ)充能量和熱量[3]，就不得不消耗以前儲(chǔ)存的脂肪、蛋白質(zhì)來供應(yīng)能量，加上水分的丟失，容易導(dǎo)致病人體重減輕、身體消瘦。此外，2型糖尿病患者因機(jī)體代謝紊亂、抵抗力下降，還可能出現(xiàn)身體乏力、易疲勞、易感冒，以及心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)疾病。如有以上跡象，一定要引起重視，及早檢查血糖。對(duì)抗糖尿病，做好這幾步1.管住嘴，科學(xué)飲食。做到低鹽、低糖、低脂的多樣化膳食。2.邁開腿，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以增加身體對(duì)胰島素的敏感性，增強(qiáng)體質(zhì)，利于血糖平穩(wěn)。3.測(cè)血糖，定期監(jiān)測(cè)。定期的血糖監(jiān)測(cè)，有利于盡早發(fā)現(xiàn)血糖異常，做到早治療、早控制。4.服用藥，穩(wěn)定血糖。糖尿病患者在治療期間，可以通過藥物來控制血糖。二甲雙胍降糖首選作為治療2型糖尿病的一線藥物，二甲雙

    2022-06-08
  • 疾病科普：2型糖尿病對(duì)人體的危害有什么

    在臨床上，對(duì)糖尿病有一定的分型，其中2型糖尿病的發(fā)病幾率最高。那么，2型糖尿病對(duì)人體的危害有什么？下面一起來了解看看。2型糖尿病對(duì)人體的危害有什么？很多人認(rèn)為糖尿病只是“血糖有點(diǎn)高”，問題不大，其實(shí)不然。對(duì)于2型糖尿病的患者來說，長(zhǎng)時(shí)間的血糖升高，可能引發(fā)一系列的慢性并發(fā)癥，其中，糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病和糖尿病神經(jīng)病變是常見的糖尿病慢性并發(fā)癥[1]。1.糖尿病視網(wǎng)膜病變。是糖尿病導(dǎo)致的視網(wǎng)膜微血管損害所引起的一系列典型病變，是一種影響視力甚至致盲的慢性進(jìn)行性疾病[2]。2.糖尿病腎病。由糖尿病所致的慢性腎臟病，病變可累及全腎（包括腎小球、腎小管、腎間質(zhì)等），我國(guó)約20%~40%的糖尿病患者合并糖尿病腎病[1]。3.糖尿病足。糖尿病患者足部出現(xiàn)感染、潰瘍或組織的破壞，通常伴有下肢神經(jīng)病變和（或）周圍動(dòng)脈病變，是糖尿病嚴(yán)重和治療費(fèi)用高的慢性并發(fā)癥之一，重者可以導(dǎo)致截肢和死亡[1]。從以上的并發(fā)癥來看，糖尿病的危害真的很大。因此，建議2型糖尿病患者每年篩查1次以上并發(fā)癥[1]，同時(shí)一定要控制血糖的平穩(wěn)：管住嘴、邁開腿，按時(shí)吃藥，定時(shí)監(jiān)測(cè)血糖。尤其在用藥方面，應(yīng)選擇安全有效的降糖藥。如何選藥？這里推薦二甲雙胍。二甲雙胍距離首次成功合成已有百年歷史，許多國(guó)家和國(guó)際組織制定的糖尿病診治指南中均推薦二甲雙胍作為2型糖尿病患者控制高血糖的一線用藥和藥物聯(lián)合中的基本用藥[1]。值得稱道的是，二甲雙胍還對(duì)肝腎很友好，它經(jīng)過胃腸道吸收進(jìn)行血液循環(huán)，不經(jīng)過肝臟代謝，無肝毒性，并以原形從尿中排出，對(duì)腎臟沒有損害[3]。但需注意，肝功能受損或腎功能不全的糖尿病患者服用二甲雙胍一定要謹(jǐn)遵醫(yī)囑并合理用藥。原研二甲雙胍普通片由于其劑量準(zhǔn)確，有作用時(shí)間峰值，可根

  • 【用藥注意】2型糖尿病吃什么降糖藥有效？

    糖尿病是常見的一種慢性疾病，中國(guó)成人糖尿病總數(shù)已居世界各國(guó)之首，高達(dá)1.4億，占全球成年糖尿病人數(shù)的1/4 [1]，患病形勢(shì)不容樂觀。而糖尿病人群中2型糖尿病更是占了90%以上[2]。于是，“2型糖尿病吃什么降糖藥有效”就成為大家普遍關(guān)注的一個(gè)問題，下面我們就來一起了解下。2型糖尿病吃什么降糖藥有效？2型糖尿病目前在醫(yī)學(xué)上還沒有根治方法，除了少數(shù)早期患者能通過強(qiáng)化生活方式治療暫時(shí)控制血糖外，其余大部分2型糖尿病患者均需終身長(zhǎng)期服藥來控制血糖水平穩(wěn)定。那么，2型糖尿病吃什么降糖藥有效？—二甲雙胍是不錯(cuò)的降糖選擇！二甲雙胍首次成功合成已有百年歷史，作為百年的經(jīng)典“老藥”，是目前全球應(yīng)用最廣泛的口服降糖藥之一，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)最新發(fā)布的《中國(guó)2型糖尿病防治指南（2020版）》中也明確推薦[3]：?生活方式干預(yù)和二甲雙胍藥物治療為2型糖尿病患者的一線治療方法；若無禁忌證，二甲雙胍應(yīng)一直保留在糖尿病的藥物治療方案中。（A）?二甲雙胍為2型糖尿病患者控制高血糖的一線用藥和藥物聯(lián)合中的基本用藥。（A）大家不要小看括號(hào)里的那個(gè)“A”，那表示這是一條A類推薦，背后有目前最高等級(jí)的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)作為支持。當(dāng)然，這也不是二甲雙胍第一次被權(quán)威指南推薦作為2型糖尿病的一線治療藥物。從2005年開始，全球各種2型糖尿病診療相關(guān)指南中，二甲雙胍均被推薦為治療2型糖尿病的一線用藥[4]。自上個(gè)世紀(jì)50年代，被命名為Glucophage（意為“葡萄糖吞噬者”）的二甲雙胍首次應(yīng)用于臨床，65年來，全球已經(jīng)積累了大量二甲雙胍的臨床研究和真實(shí)世界的數(shù)據(jù)，長(zhǎng)期的臨床實(shí)踐和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)有力地證實(shí)了二甲雙胍的療效和安全性，這是它在各大2型糖尿病診療指南中穩(wěn)居首位的重要原因?！纂p胍不傷肝腎有些降糖藥

    2022-06-08
  • 不懂就問：2型糖尿病服用原研二甲雙胍更好嗎？

    中國(guó)是糖尿病大國(guó)，2019年國(guó)際糖尿病聯(lián)盟（IDF）發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示：在我國(guó)，幾乎每10個(gè)成年人中就有1名糖尿病患者[1]。得了糖尿病，除了通過飲食控制外，大部分需用口服降糖藥物治療，而二甲雙胍是臨床上最常用的口服降糖藥之一，從生產(chǎn)廠家來分，有原研藥和仿制藥兩種，那“2型糖尿病服用原研二甲雙胍更好嗎”，今天就通過下面的內(nèi)容一起來探討下吧。 二甲雙胍的優(yōu)勢(shì) 二甲雙胍屬于雙胍類降糖藥，是一款經(jīng)典降糖老藥，首次成功合成已有百年歷史，它可以減少肝臟葡萄糖的合成及抑制腸道對(duì)葡萄糖的吸收，幫助機(jī)體充分利用內(nèi)源性胰島素，進(jìn)而降低空腹和餐后高血糖，是治療2型糖尿病的一線首選和全程用藥[2]。 二甲雙胍具有良好的安全性和耐受性，單獨(dú)使用不增加低血糖的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，其胃腸道反應(yīng)多為一過性，不導(dǎo)致腎臟損害，長(zhǎng)期使用不增加高乳酸血癥 或乳酸酸中毒風(fēng)險(xiǎn)。因此，新近國(guó)內(nèi)外糖尿病指南均建議，二甲雙胍是治療2型糖尿病的首選藥物和聯(lián)合治療方案中的基礎(chǔ)治療藥物，且應(yīng)一直保留在糖尿病治療方案中[2]。 2型糖尿病服用二甲雙胍原研藥更好嗎？ 那什么是二甲雙胍原研藥？二甲雙胍原研藥即二甲雙胍專利藥，是經(jīng)嚴(yán)格臨床試驗(yàn)獲準(zhǔn)上市的原創(chuàng)性降糖藥品，憑借制劑工藝優(yōu)勢(shì)及上市前后嚴(yán)格監(jiān)管，因此具有更穩(wěn)定的吸收率和較少的不良反應(yīng)。 原研藥在研發(fā)過程就需要經(jīng)過成千上萬次的實(shí)驗(yàn)，而在臨床上市前更需進(jìn)行設(shè)計(jì)嚴(yán)格的Ⅲ期臨床研究來驗(yàn)證其臨床療效及安全性，即使上市后也還需進(jìn)一步在更大的人群中開展真實(shí)世界的臨床研究以進(jìn)一步觀察其臨床療效和安全性(即Ⅳ期臨床試驗(yàn)：上市藥物的再評(píng)價(jià))[3]。因此原研藥的藥效和安全性往往更有保證。 此外，二甲雙胍原研藥原料和輔料來源穩(wěn)定，生產(chǎn)工藝先進(jìn)且管理流程嚴(yán)格，更值得糖

  • 2歲以上孩子脾虛吃什么藥健脾，試試這個(gè)

    當(dāng)孩子不愛吃飯，總是積食不消化時(shí)，家長(zhǎng)都會(huì)感到非常擔(dān)心，不知道該怎么調(diào)理。有育兒經(jīng)驗(yàn)的家長(zhǎng)都知道，這是孩子脾虛引起的，及時(shí)給孩子健脾就能解決。下面一起看看2歲以上孩子脾虛吃什么藥健脾效果好？孩子經(jīng)常不愛吃飯、經(jīng)常積食，多半是脾虛引起。脾就像是身體的“營(yíng)養(yǎng)中轉(zhuǎn)站”，負(fù)責(zé)將人吃進(jìn)來的食物和水，消化成營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)后，運(yùn)送到身體的各個(gè)器官和部位，滿足身體的需求。健康的脾，就像圖中的“健脾號(hào)”小火車，動(dòng)力十足，及時(shí)將營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)運(yùn)到身體需要的地方。也就是中醫(yī)說的，脾有運(yùn)化作用，幫助我們更好地消化。反之，孩子脾虛，“健脾號(hào)”小火車失去動(dòng)力，跑得很慢，不能將營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)很好運(yùn)走，孩子就會(huì)有經(jīng)常不愛吃飯、經(jīng)常積食的問題。中醫(yī)說：小兒脾常不足，1-6歲的孩子飲食結(jié)構(gòu)變化大，生長(zhǎng)發(fā)育快，營(yíng)養(yǎng)需求旺盛，小兒脾常不足，脾胃尚未發(fā)育完全，更容易脾虛。2歲以上孩子脾虛吃什么藥健脾？薏芽健脾凝膠有健脾益氣，消食導(dǎo)滯的作用，主要由山藥、大棗、薏苡仁（薏米）、白扁豆、山楂、麥芽、萊菔子（白蘿卜籽）7味中草藥組成，藥食同源，既是藥材也是常見的食材，既安全有效、又溫和安全。其中大棗、山藥，能夠補(bǔ)氣健脾，白扁豆、薏苡仁（薏米）健脾化濕，是經(jīng)典的健脾成分；山楂和麥芽能夠消食導(dǎo)滯，幫助調(diào)理寶寶的腸道功能；萊菔子則能夠通氣消脹，解決寶寶食欲不振的問題，薏芽健脾凝膠真正做到從根源健脾，讓孩子消化好，吃飯香。另外，薏芽健脾凝膠口感酸酸甜甜的口感，更像果泥，很多家長(zhǎng)會(huì)把它拌在牛奶、酸奶里；還可以?shī)A在餅干里，擠到面包上當(dāng)做早餐吃，讓寶寶在不知不覺中健脾，寶寶甚至?xí)屩?，媽媽完全不用?dān)心喂藥難的問題，很省心。2歲以上孩子脾虛吃什么藥健脾？通過上文的講述

    2022-05-10
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時(shí)期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn)，很多家長(zhǎng)朋友也不會(huì)認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險(xiǎn)，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文，相信大家對(duì)于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療？

    黏多糖貯積癥2型是一種會(huì)累及到患者多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病，黏多糖貯積癥2型怎么治療？也是患者及家屬比較關(guān)心的話題。下面我們就一起來看一下吧。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子，在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細(xì)胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細(xì)胞內(nèi)，并且開始積聚，造成進(jìn)展性的損壞。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題。GAG不能降解堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險(xiǎn)，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。黏多糖貯積癥2型怎么治療？黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關(guān)介紹，希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭，黏

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文，相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?，那么有可能是疾病因素?dǎo)致的，建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動(dòng)著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會(huì)讓很多家長(zhǎng)夜不能寐，有的家長(zhǎng)朋友也會(huì)問兒童頭特別硬正常嗎？?jī)和^特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴(yán)重，會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進(jìn)展較快，患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時(shí)期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ(rèn)知和智力發(fā)育，進(jìn)展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時(shí)檢查確診，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn)，早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里，一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過度擔(dān)心，如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽：寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí)，大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個(gè)位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長(zhǎng)大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會(huì)繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時(shí)期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會(huì)使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會(huì)，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作，可能與此有關(guān)?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊憽１热缱π问?、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了，活動(dòng)上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當(dāng)然不會(huì)超過右肋緣下2厘米。如果超過這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽：兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?，然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的，需要及時(shí)治療，以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個(gè)月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯，因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候，會(huì)使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經(jīng)?？薜膶殞殹ＵＧ闆r下在出生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個(gè)家庭的禮物，而這個(gè)禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí)，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng)，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長(zhǎng)就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對(duì)于孩子的語言表達(dá)能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時(shí)候就報(bào)了各種語言類的輔導(dǎo)班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達(dá)能力，然而對(duì)于那些發(fā)育延遲的孩子來說，說好一句話都很難，更別提表達(dá)了，兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達(dá)到他們這個(gè)年齡段的語言發(fā)展要求，可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢，并且可能無法表達(dá)自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會(huì)有包括聽覺、言語和認(rèn)知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。除此以外，家長(zhǎng)還要做好以下工作，幫助孩子恢復(fù)語言功能：和孩子說話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁础Ｃ枋瞿隳弥裁?，你看到什么，你感覺如何，你聽到什么，聞到什么，嘗到什么。說說這些！你的孩子會(huì)從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語在這個(gè)策略中，你將繼續(xù)使用上面描

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