【國(guó)際罕見(jiàn)病日】為愛(ài)吶“罕”,讓罕見(jiàn) 被看見(jiàn)!
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。在生活中有這樣一群人,他們有的不能吃正常食物;有的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱;有的一出現(xiàn)傷口,就血流不止。全國(guó)甚至全世界也就幾百例,這些病俗稱(chēng)罕見(jiàn)病。截至2022年2月,全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種。中國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人,每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。讓我們一起認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病,讓關(guān)愛(ài)從了解開(kāi)始。國(guó)際罕見(jiàn)病日,由歐洲罕見(jiàn)病組織(EURODIS)于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。首屆國(guó)際罕見(jiàn)病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行,通過(guò)各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。2009年2月28日,歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見(jiàn)病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日的活動(dòng),其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下,將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。什么是罕見(jiàn)病?雖然對(duì)于罕見(jiàn)病,世界各國(guó)的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)并不相同,但患病率極低,卻是各國(guó)的共識(shí)。比如美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾病。而在我國(guó)的《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義,即新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病劃入罕見(jiàn)病。部分罕見(jiàn)病癥狀“瓷娃娃”“玻璃人”“藍(lán)嘴唇”“月亮孩子”……這些看似“動(dòng)聽(tīng)”的名字背后,卻是一個(gè)個(gè)“生命殺手”瓷娃娃(成骨不全癥)患者骨質(zhì)脆弱,會(huì)出現(xiàn)反復(fù)骨折,骨頭畸形生長(zhǎng)等癥狀。牽線(xiàn)木偶人(多發(fā)性硬化癥)輕者出現(xiàn)無(wú)力或視物成雙,重者視力下降甚至全盲。狼人癥(先天性全身多毛癥)全身長(zhǎng)滿(mǎn)毛發(fā),膚色暗淡,但生活和正常人是一樣的。血友病由于基因變異引起凝血因子缺乏的X連鎖隱性遺傳的出血性疾病?;颊咭阅行跃薅啵ǔ?huì)過(guò)度出血,甚至危及生命。袖珍人成年人身高在120厘米以下,但智力正常。月亮孩子(白化病)皮膚、頭發(fā)等其他體毛都呈白色或黃白色。如何