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  • 陽虛哪個季節(jié)調養(yǎng)好

    腎陽虛大家想必不陌生吧，經常性的怕冷、腰膝酸軟、、筋骨萎軟就是腎陽虛的典型癥狀表現(xiàn)。如今越來越多的人注重補腎，大家都非常關心陽虛哪個季節(jié)調養(yǎng)好，下面我們不妨通過文章內容來了解一下吧。陽虛哪個季節(jié)調養(yǎng)好?陽虛指機體陽氣虛衰，機能減退或衰弱，代謝活動減退，機體反應性低下，陽熱不足的病理現(xiàn)象。畏寒肢冷、面色蒼白、大便溏薄、小便清長、脈沉微無力等。直觀的講陽虛就是：天熱吹空調，正常人感覺涼快的時候，陽虛患者卻感覺冷，手腳冰涼。食用冷食，冷飲時，經常出現(xiàn)腹痛、腹瀉，感覺身體乏力等?！昂疄殛幮?，易傷陽氣，陰盛則陽病”，寒性凝滯，易損傷人體的陽氣。人體的氣血是通過陽氣來達到循環(huán)全身的。所以夏季養(yǎng)陽是為秋季養(yǎng)陰做準備，這個伏天如果沒有養(yǎng)好陽氣，接下來的季節(jié)可能會生病。調理陽虛做好這三點讓身體更健康食：飲食要科學，饑飽要適宜，不宜過飽，也不要過度饑餓，不宜吃生冷食物，可適當多吃溫平補益食物：，羊肉，韭菜，蝦，桂圓，花生，胡蘿卜，山藥，牛肉，普洱，紅茶，桃子，黑豆，茴香，茼蒿，鱸魚，羊腰子，魷魚，芡實，羊奶，奶酪，草魚等。護：陽虛患者日常護理很關鍵，要注意保暖，即使是夏季也一樣，腹背，小腹，腰部，腳和腿是保暖的重點。要遠離空調，太熱就用風扇，避免脾氣急躁，選擇有氧運動，最好在戶外陽光下做運動。不要熬夜，不宜選擇過于興奮、亢奮，緊張的活動和工作。多聽舒緩、活潑的音樂。讓身心放松，伏天室外陽氣最旺，陽光充足陽虛者應多參加戶外活動，如跑步、快走、游泳、跳舞等，來激發(fā)自身陽氣運行，調暢氣血，養(yǎng)護陽氣。早上六點到八點太陽光不弱也不強，為最佳鍛煉時間。補：食補不如藥補，腎陽虛最關鍵的還是及時溫陽補腎?？梢赃x擇龜

  • 陽虛可以吃鹿角膠嗎

    當平時出現(xiàn)腰疼、頭暈、畏寒等癥狀時可要小心了，這可能是陽虛的表現(xiàn)。對于腎陽虛大家并不陌生，長期的腎陽虛會給身體帶來極大影響，所以大家對于補腎非常重視。在眾多補腎方法中不少人都比較感興趣鹿角膠，那么，陽虛可以吃鹿角膠嗎?下面一起通過文章內容了解下吧。關于腎陽虛你了解多少?中醫(yī)認為，腎陽是一身陽氣的根本。腎陽對全身有溫煦作用。如果腎陽虛，整個身體陽氣的溫煦作用就會下降，表現(xiàn)為膝蓋冷痛，四肢不溫。此類人群一到冬季會出現(xiàn)畏寒肢冷，甚至夜尿頻多、精神委頓等癥狀。此外，腎陽虛弱，由腎所主的生殖器官缺乏溫養(yǎng)、鼓動，就會出現(xiàn)冷淡，男子陽痿，女子痛經、不孕等。腎陽虛伴見的肢冷畏寒，一般腰也會有隱痛，局部發(fā)涼，喜溫喜按，遇勞更甚，臥則減輕，常反復發(fā)作，并有少腹拘急的情況。看到這里是不是覺得和自己所出現(xiàn)的情況一樣呢，尤其是這腰疼最為明顯。其實中醫(yī)講腰為腎之府，腰依賴腎的精氣濡養(yǎng)才得以使腰部氣血經脈正常運行而不郁滯，從而保證腰部活動自如。另外足少陰腎經與腰部密切相關，如果外感風寒濕邪以及經脈、氣血運行不利，內傷及腎而導致腰痛。對于腎陽虛導致的怕冷、、腰膝酸軟等癥狀，調理上應以溫陽補腎為主。那么，陽虛可以吃鹿角膠嗎?龜鹿藥業(yè)鹿角膠腎陽虛的不錯之選!龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽補腎原藥，以鹿角為主原料進行熬制的膠裝物質，鹿角是由鹿茸生長而來，擁有極高的藥用價值，具有溫陽、補益精血，還有安胎止血等作用;功效方向以溫陽為主。《神農本草經》將其列為上品，記載日:“白膠，味甘，平。主傷中勞絕，腰痛，贏瘦，補中益氣，婦人血閉無子，止痛，安胎。久服，輕身，延年。一名鹿角膠。”意為:白膠，味甘，性平。腎陽虛平時也可以多吃一些豆類、羊肉、

    2021-11-16
  • 陰虛內熱的癥狀及治療方法你了解多少

    如今越來越多的人對中醫(yī)感興趣，身體出現(xiàn)一些不適就會到中醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是陰虛內熱導致的，但是又不知道陰虛內熱多數(shù)人是怎么回事，所以非常關心陰虛內熱的癥狀及治療方法，下面我們不妨通過文章內容來了解吧。關于陰虛內熱的癥狀及治療方法來了解下吧!中醫(yī)講究陰陽平衡，陰是指體內的體液，包括血液、唾液、淚水、內分泌及油脂分泌等;陽則指身體的機能。陰虛體質，就是因體內陰液虧少、易生內熱為主要特征的體質狀態(tài)。中醫(yī)認為，陰虛體質多因久病傷身、內事頻繁、過多食用溫熱香燥之物等造成的。陰虛內熱指由于體內陰液(包括血,津,精)虧虛,水不制火所致的發(fā)熱證。此發(fā)熱為低熱、熱度低微、病人自覺或不自覺發(fā)熱，經檢查體溫有時少高于正常。癥見兩顴紅赤、形體消瘦、潮熱盜汗、五心煩熱、夜熱早涼、口燥咽干、舌紅少苔脈細數(shù)。治宜養(yǎng)陰清熱，或滋陰降火。陰虛體質就是由于體內津液精血等陰液虧少，人體陰氣不足，滋潤、制約陽熱的功能減退，致使陰不制陽，而出現(xiàn)燥、熱、化氣太過等陰虛內熱表現(xiàn)。另外陰虛之人易骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內經》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿”?，F(xiàn)代醫(yī)學歸為骨質疏松癥，該病是由于多種原因致骨量減少，造成骨脆性增加，容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產生和發(fā)生都是在無聲無息中進行的，很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質疏松。擺脫陰虛內熱的困擾不妨試試龜鹿藥業(yè)龜甲膠!當我們出現(xiàn)了陰虛內熱的癥狀時就要及時養(yǎng)陰清熱，其實龜鹿藥業(yè)龜甲膠就不錯。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是滋陰強骨原藥，為龜甲經煎煮、濃縮制成的固體膠，為傳統(tǒng)的名貴滋補品。中醫(yī)認為，龜甲膠味咸、甘，性涼，入肝

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等為主要癥狀，一般成人會因為此病使工作和生活都會受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡單的握筆和拿筷子的動作對于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動作不靈活。小孩爪形手當心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導致的，那么經濟上的負擔是很大的，所以孕媽

  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內壓力增高的情況下，網膜或腸管即經臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經常用力使臉變紅和脾氣急躁的經?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經?？薜膶殞殹ＵＧ闆r下在出生后18個月內，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個也就是俗稱的蒙古斑，有些家長會擔心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實則是罕見病的預警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長朋友不免會聯(lián)想到一個罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上便是關于“小孩背部大片蒙古斑是怎

  • 小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候，都遇到過這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復發(fā)燒導致的，有的家長會擔心是否是罕見病的關系才會有中耳炎反復發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉換、氣溫下降時，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關節(jié)強直、爪狀手、短小等異常，進行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn)，家長應該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎，是MPS2嗎

    孩子成長的每一步都得到了一家人的關注，包括什么時候開始學說話，學走路，而如果一個2歲半的小兒除了爸爸媽媽，再不會別的詞語，家長就要重視起來了，有的家長會覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關嗎？是MPS2嗎？都知道越小的時候語言能力越強，從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始，他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了，2歲左右可以說一些簡單的句子。與同齡兒相比，有些孩子語言發(fā)育遲緩，有些則發(fā)音不清晰，對此不少家長認為，孩子說話有早有晚，老人們常說“貴人語遲”，沒有必要過分關心，因而對這些孩子不予注意。小兒的語言學習有一個基本過程，如1周歲以內孩子的發(fā)音一般是無意識或僅有簡單的單音，1~3歲后就能比較明確地表達自己的意愿和要求了。如果3歲時孩子的發(fā)音仍不清晰，甚至別人聽不懂，那就有問題了。這個時候就需要家長觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn)，那么要高度懷疑是罕見病MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

  • 小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時，突然哭鬧不止，右手不能活動了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經常會被問題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動也不能伸直就說明有問題了，如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以

  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應。病情嚴重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清，但無語句結構方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細胞想要消耗體內的脂質、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內專門降解外來或內源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，這是一種孩子很少會患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會得，那么孩子為什么會得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經通過。這根神經可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復某些日常活動所導致的。比如，經常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動，以及經常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時，也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關癥狀表現(xiàn)，比如手持物無力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細動作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動作也很費力，這個時候就要注意結合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經常會有父母問到關于孩子說話早晚的問題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實都是語言落后的跡象，有的家長擔心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎？語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達能力不強，比同齡平均水平落后，理解能力和認知能力均落后。從本質上說，語言確實是一項工具，承擔著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說，人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了，到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題，大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失?？墒?，有些孩子的語言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響？影響社交不說，對于孩子自信心的樹立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的，是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長是做家長都希望的，但是因為寶寶的體質、營養(yǎng)攝入情況的不同，所以有的寶寶可以正常發(fā)育，而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長發(fā)育延遲的情況，那么兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的，會是MPS2嗎？兒童生長發(fā)育延遲會有哪些表現(xiàn)？體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn)，就是人們常說的國際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小，尿癥的孩子皮膚異常白，毛發(fā)顏色特別淺等。運動發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運動發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯，往往要到3-4歲或4-5歲才會自己走，而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個月時就會模仿聲音，一歲左右會叫爸爸媽媽，一歲半會說十來個字，能聽懂簡單的指令，2歲左右會問簡單問題，3歲左右能基本表達自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來的癥狀往往吃奶困難，不會吸吮，特別容易吐奶，表示神經系統(tǒng)有損傷，日后智力會受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長發(fā)育延遲的表現(xiàn)，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

  • 兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復，兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進去的肉可能是小腸、大網膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對于孩子的語言表達能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時候就報了各種語言類的輔導班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達能力，然而對于那些發(fā)育延遲的孩子來說，說好一句話都很難，更別提表達了，兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語言落后是一種溝通失調現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達到他們這個年齡段的語言發(fā)展要求，可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢，并且可能無法表達自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會有包括聽覺、言語和認知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。除此以外，家長還要做好以下工作，幫助孩子恢復語言功能：和孩子說話和孩子談談你在做什么。描述你拿著什么，你看到什么，你感覺如何，你聽到什么，聞到什么，嘗到什么。說說這些！你的孩子會從你談論這些事情中學到東西。使用手語在這個策略中，你將繼續(xù)使用上面描

  • 導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質和日常習慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

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