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  • 小兒膝關(guān)節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎

    膝關(guān)節(jié)屬于人體非常重要的關(guān)節(jié),我們腿部之所以能夠自由活動主要是依靠它,想想如果膝關(guān)節(jié)出了問題,日常的正?;顒邮菦]有辦法進行的。那么小兒膝關(guān)節(jié)活動受限怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒膝關(guān)節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎?如果沒有參加過任何的劇烈運動膝蓋卻感覺不能彎曲,出現(xiàn)疼痛,則很有可能是因為沒有休息好造成或者是久站不動,導(dǎo)致膝蓋承受了過量重力,還會有輕微水腫現(xiàn)象,這時可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進行按摩,一般兩天就會有好轉(zhuǎn)。如果是疾病因素導(dǎo)致的,就沒有那么簡單了,黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),膝關(guān)節(jié)活動受限可能與此有關(guān)?;加写瞬〉幕純哼€會同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)等。如果發(fā)現(xiàn)上述的異常表現(xiàn)出現(xiàn)在寶寶的身上,建議去當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,經(jīng)過酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。綜上所述,小兒膝關(guān)節(jié)活動受限有可能是亨特綜合征導(dǎo)致的,治療要采取相應(yīng)的酶替代治療護或者其他治療方式,不過也不排除其它病變情況,所以在發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)活動受限疼痛時一定要及時到醫(yī)院接受診治,查明病因?qū)ΠY治療,以免延誤病情增加治療難度。

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常,患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會有持物無力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關(guān),比如像木工、程序員、廚師等職業(yè),長期過度使用腕部,腕管內(nèi)壓力就會反復(fù)出現(xiàn)變化,引起正中神經(jīng)損傷,導(dǎo)致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導(dǎo)致的需結(jié)合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn),患兒還會有外貌上的改變,比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象,骨骼畸形、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,包括患兒存在語言發(fā)育遲緩,走路遲、學(xué)習(xí)障礙,患兒的認知功能下降,癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事,會有家長說孩子睡覺總是“打呼嚕”,有時候睡著睡著就沒了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫??赡芘c此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點,很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的,比如抓硬幣這樣的一般動作,小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常,進而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當鼻咽部存在大量細菌的時候,這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開,通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會比較好奇,下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合,并且缺損較大,腹腔內(nèi)的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內(nèi)就像有一顆“”,隨時會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時,感染不能及時控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復(fù)感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,

  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個時候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復(fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因,這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮小;行為上也不同于正常孩子,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家

  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨,又到了鼻炎患者們的災(zāi)難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹,噴嚏也是一個接一個的打,鼻子擦到破皮,不但形象全無,還會嚴重影響正常的生活和工作。對此,部分患者常會選用中成藥鼻炎康進行調(diào)理,鼻炎康是30年鼻炎大品牌,深受消費者信賴,但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來,一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利,專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用。可適用于風(fēng)邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來,鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處,是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的。《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說:“肺氣通于鼻,肺和鼻能知香臭矣?!比绻螝馓撊?,濁氣無法下降,清氣不能上升,鼻子得不到肺氣的溫煦,就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降,則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能,就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適,這也是鼻炎難以根治,總是反反復(fù)復(fù)的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復(fù)鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪,廣藿香芳香化濁,加上和血行血的當歸,精妙配伍可以宣肺通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù),溫和補益。30年的大品牌,深受鼻炎用戶信賴!鼻炎康服用方法為口服,每日3次,一次4粒,具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情,在醫(yī)生的正確指導(dǎo)下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么,功效有什么?

    褪黑素是什么?褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素,由腦內(nèi)一個叫松果體的器官分泌,分泌得非常有規(guī)律,有“體內(nèi)”的美稱。如今,睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象,因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么,褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢?如果大家想要了解,不妨可以看看下面這篇文章。先要認識到,褪黑素并不是什么靈丹妙藥,它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物,其化學(xué)名是N-乙酰基-5甲氧基色胺,又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律,白天分泌受抑制,晚上分泌活躍,最終在肝臟中代謝,肝細胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言,可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā),來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧,其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動劑和5-HT2C受體拮抗劑,可以顯著改善睡眠,快感缺失癥狀,不影響日間功能。這是因為,阿戈美拉汀雖然半衰期很短,只有1-2個小時,但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候,其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用,引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰(約23:00~7:00)可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律,而生物節(jié)律的改善持續(xù)(24h以上)發(fā)揮作用,起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠,阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系,不良反應(yīng)少,日間狀態(tài)好,不影響第二天的工作狀態(tài)。當然,除了服用阿戈美拉汀之外,睡眠質(zhì)量不好的朋友,也可以關(guān)注一下微信公眾號-心晴研究所,里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠;而

    2021-11-17
  • 阿戈美拉汀片對抑郁癥的作用有效嗎?

    據(jù)統(tǒng)計,全球有超過3億名患者抑郁癥,是精神科自殺率最高的疾病。對患者及其家屬造成的痛苦,以及對社會造成的損失是其他疾病所無法比擬的。不過隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,不斷有一些治療抑郁癥的藥物出現(xiàn),阿戈美拉汀片便是其中之一。那么阿戈美拉汀片對抑郁癥的作用有效嗎?如果不了解,還是來看下文章吧。開啟正題之前,先來了解一下精神疾病中的——抑郁癥。抑郁癥也被稱為“心靈感冒”。近年來,隨著社會的發(fā)展、人們生活節(jié)奏的加快,生存競爭壓力的加大,抑郁癥的發(fā)病率逐年增加,人們對于抑郁癥的認識也在不斷地加深。其表現(xiàn)并不復(fù)雜,對普通人來講,平時只要稍加注意就能夠發(fā)現(xiàn),當出現(xiàn)如下表現(xiàn)的時候,就要考慮患者有抑郁癥的可能。三個核心的癥狀1、情緒低落。顯著而持久的情感低落,持續(xù)至少2周以上,每天的大部分時間均是如此,而且基本上不受環(huán)境影響,典型的患者有早晨重夜間輕的特點;2、興趣減退。即使從事平常感興趣的活動也缺少與快感;3、精力減退或疲勞感明顯。即使一天什么事情也沒做,也感到疲勞乏力。五個附加癥狀1、自我評價下降,認為自己不如別人;2、思考、反應(yīng)遲鈍,工作、學(xué)習(xí)、人際交往、自我照料等社會功能下降;3、遇到事情總往壞處想;4、愉快感缺乏,遇到再好的事情也高興不起來;5、入眠障礙,如入睡困難、早醒、睡眠維持困難、多夢等。上述這些癥狀會嚴重的影響患者身體健康,還有日常生活,需要一些相應(yīng)的治療在治療抑郁癥方面,臨床上也有很多治療手段,較為常見且有效的治療方法為藥物治療。在選擇藥物方面,阿美寧阿戈美拉汀片是不錯的選擇,其主要成分為阿戈美拉汀,是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動劑和5-HT2C受體拮抗劑,可通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機制

  • 腦心舒口服液功能與適用人群

    相信大家都經(jīng)歷過失眠的痛苦,那種想睡睡不著的感覺真的讓人太崩潰了,所以越來越多的人關(guān)注該如何擺脫失眠帶來的煩惱。聽說有失眠的患者在服用腦心舒口服液,想了解一下腦心舒口服液功能與適用人群。這個藥真的可以讓人擺脫失眠嗎?我們一起通過文章內(nèi)容來看看吧。從中醫(yī)角度來說說失眠失眠,中醫(yī)稱為不寐,是由心神失養(yǎng)或心神不安所致,以經(jīng)常不能獲得正常睡眠為特征的一類病證。主要表現(xiàn)為睡眠時間、深度的不足,輕者入睡困難或寐而不酣,時寐時醒,或醒后不能再寐,重則徹夜不寐。因此,中醫(yī)治療失眠以養(yǎng)心安神為主。而西醫(yī)認為失眠是由于長期過度緊張的腦力勞動、強烈的思想情緒波動引起,也可因疼痛、盜汗、咳嗽、喘息、夜尿、吐瀉、腿部綜合征的動作反常、工作時間不固定、頻繁的倒班睡眠規(guī)律不能恢復(fù),環(huán)境不安或服用興奮性飲料或藥物等原因,使大腦皮層興奮與抑制相互失衡,導(dǎo)致大腦功能紊亂而致。所以,西醫(yī)認為失眠主要是神經(jīng)原因造成的,只要抑制大腦神經(jīng)的興奮便能安然入睡。而目前市面上治療失眠的產(chǎn)品非常多,大家開始出現(xiàn)了選擇困難癥。其中腦心舒口服液和棗椹安神口服液就是備受關(guān)注的兩款產(chǎn)品,那么到底哪款產(chǎn)品更好呢,一起來看看吧。腦心舒口服液功能與適用人群是什么呢?腦心舒口服液屬于眩暈類藥品,它的成分主要是蜜環(huán)菌濃縮液、蜂王漿,輔料為蜂蜜、香精、苯甲酸鈉。本品具有滋補強壯,鎮(zhèn)靜安神的作用,一般用于身體虛弱,心神不安,失眠多夢,神經(jīng)衰弱,頭痛眩暈。由此可知,腦心舒口服液的組方針對眩暈患者更加合適。雖然可用于失眠人群,但是并不是最為合適的選擇,另外服用人群局限,不宜長期服用。棗椹安神口服液晚上睡得香,白天精神好想要擺脫失眠的困擾在這里推薦棗椹安神

  • 龜甲膠的作用與用途

    如今人們對于中醫(yī)養(yǎng)生非常感興趣,其中不少人都有聽說過龜鹿藥業(yè)龜甲膠,但是對龜鹿藥業(yè)龜甲膠了解并不多,所以比較關(guān)心龜鹿藥業(yè)龜甲膠的作用與用途。到底龜鹿藥業(yè)龜甲膠是什么呢,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是一種中藥材,它多是長方形或者正方形的深褐色塊狀物,這種中藥材是以中藥龜甲為主要原料經(jīng)長時間熬煮以后得到的固體,它質(zhì)地堅硬而脆,表面帶有一定光澤,味道略腥,能滋陰養(yǎng)血也能止血。由于龜甲膠具有滋陰養(yǎng)血的功效,并且是滋陰強骨原藥。所以可以用來治療血虛引起的膚色黃蛋的癥狀,或者是治療陰虛,潮熱,悶熱,夜汗等疾病。關(guān)于腎陰虛你了解多少?從上述我們發(fā)現(xiàn)龜甲膠用于腎陰虛治療,那么你了解腎陰虛嗎?腎陰為人身陰液之根本,具有滋養(yǎng)濡潤各臟腑組織器官,并制約陽亢之功。腎陰不足,骨、腦、耳竅失養(yǎng),故腰膝酸軟而痛,頭暈?zāi)垦?,耳鳴耳聾;腎陰虧于下,心火亢于上,水火失濟,故失眠多夢;腎陰虧虛,陰不制陽,虛火內(nèi)生,形體失養(yǎng),故形體消瘦;生內(nèi)熱,故五心煩熱,潮熱盜汗,面紅顴赤;陰虛津液不能上承,故口干咽燥;陰液不足,腸道失潤,故大便干結(jié);陰虛內(nèi)熱,故小便短赤;腎陰虧虛,相火妄動,擾動精室,故男子陽強易舉,遺精早泄;女子以血為用,陰虧則經(jīng)血來源不足,故經(jīng)少閉經(jīng);陰虛火旺,迫血妄行,則見崩漏。舌紅少苔或無苔,脈細數(shù),皆為陰虛內(nèi)熱之象。另外陰虛的人還容易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,這其實在中醫(yī)里叫骨萎。由于腎熱內(nèi)盛,或邪熱傷腎,耗損,骨枯髓虛所致。證見腰脊酸軟,不能伸舉,下肢痿弱,不能行動,面色暗黑,牙齒干枯等。《素問.痿論》:“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿?!薄坝兴h行勞倦,逢大熱而渴,渴則陽氣內(nèi)伐,內(nèi)伐則熱舍于腎。腎者

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候,都遇到過這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長會擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時,小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強直、爪狀手、短小等異常,進行性聽力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn),家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關(guān)嗎,是MPS2嗎

    孩子成長的每一步都得到了一家人的關(guān)注,包括什么時候開始學(xué)說話,學(xué)走路,而如果一個2歲半的小兒除了爸爸媽媽,再不會別的詞語,家長就要重視起來了,有的家長會覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營養(yǎng)不良有關(guān)嗎?是MPS2嗎?都知道越小的時候語言能力越強,從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始,他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了,2歲左右可以說一些簡單的句子。與同齡兒相比,有些孩子語言發(fā)育遲緩,有些則發(fā)音不清晰,對此不少家長認為,孩子說話有早有晚,老人們常說“貴人語遲”,沒有必要過分關(guān)心,因而對這些孩子不予注意。小兒的語言學(xué)習(xí)有一個基本過程,如1周歲以內(nèi)孩子的發(fā)音一般是無意識或僅有簡單的單音,1~3歲后就能比較明確地表達自己的意愿和要求了。如果3歲時孩子的發(fā)音仍不清晰,甚至別人聽不懂,那就有問題了。這個時候就需要家長觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn),那么要高度懷疑是罕見病MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

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