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  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺(jué)這個(gè)事,會(huì)有家長(zhǎng)說(shuō)孩子睡覺(jué)總是“打呼?!保袝r(shí)候睡著睡著就沒(méi)了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過(guò)鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進(jìn)入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動(dòng)而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫??赡芘c此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽(tīng)力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對(duì)“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒(méi)有辦法完成簡(jiǎn)單的持物動(dòng)作的,比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作,小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺(jué)有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?,那么有可能是疾病因素?dǎo)致的,建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?老感覺(jué)上呼吸道阻塞可能與罕見(jiàn)病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,想必大家對(duì)于“孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂(lè)的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題?;加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見(jiàn)。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見(jiàn),所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限,連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰(shuí)都會(huì)忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會(huì)和疾病扯上關(guān)系??jī)和^大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病?;純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無(wú)法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu),糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi),積聚的越多對(duì)人體的傷害越大。GAG本身沒(méi)有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題。患兒會(huì)因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時(shí)多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染;患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    很多時(shí)候,爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題,比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密,誰(shuí)看誰(shuí)夸贊,然而不知道從什么時(shí)候開(kāi)始,孩子的毛發(fā)異常濃密,問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎??jī)和l(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏,從而使該酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密。患有黏多糖貯積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見(jiàn)舌大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn),就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ,亨特綜合征)患者,指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀,應(yīng)該及早就醫(yī),越早治療,就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀。患兒通常具有典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽(tīng)力損傷(包括感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失、傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失)導(dǎo)致聽(tīng)力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn),早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說(shuō)到這里,一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過(guò)度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽:寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見(jiàn),疝氣不治療的話會(huì)隨著孩子的年齡增長(zhǎng),活動(dòng)量增加,腹壓增大后,癥狀就會(huì)反復(fù)出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置,通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見(jiàn)于嬰兒中,因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€(gè)洞,這個(gè)洞通常會(huì)在出生后不久閉合。但如果它沒(méi)有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí),就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)獲得治愈,然而有的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對(duì)性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長(zhǎng)鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)還是比較陌生的,其實(shí)患有神經(jīng)衰弱最常見(jiàn)的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等,好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些,所以不知道該如何治療,下面我們就針對(duì)針對(duì)這一問(wèn)題為大家簡(jiǎn)答介紹一下,希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療。可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些?1、長(zhǎng)期精神緊繃:由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加,比如學(xué)習(xí)和工作壓力大,用腦過(guò)度,生活成本大而導(dǎo)致精神壓力大等。長(zhǎng)期神經(jīng)的緊繃,慢慢地會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導(dǎo)致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示,從事腦力勞動(dòng)的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高,其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習(xí)上過(guò)度緊張,工作時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、任務(wù)過(guò)重,學(xué)習(xí)困難,都會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律:如果你的生活很沒(méi)有規(guī)律,經(jīng)常熬夜,飲食不規(guī)律等,就比較容易導(dǎo)致身體的疲勞感和困倦感難以恢復(fù)。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動(dòng):如果由于工作的變動(dòng)原因而導(dǎo)致經(jīng)常更換工作地點(diǎn)和居住環(huán)境,也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因?yàn)槿绻憬?jīng)常改變居住的環(huán)境,肯定會(huì)有一段適應(yīng)的過(guò)程。但是如果不能很快地適應(yīng)環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境,就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感,久而久之也就容易導(dǎo)致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認(rèn)為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機(jī)失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽(yáng)失衡,早期常見(jiàn)氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時(shí),早期以調(diào)整氣機(jī)為主,后期以調(diào)整臟腑陰陽(yáng)平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳

  • 新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時(shí)候身上會(huì)帶有胎記,這樣的胎記大部分都是無(wú)害的,但是,也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆!那么新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜合征嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀,大小不一,數(shù)量不等的皮膚色素斑,大多分布在新生兒的尾骶和臀部,少見(jiàn)于背部,極少見(jiàn)于四肢或面部,顏色深淺不一,大多呈青紫色或藍(lán)色。通常情況下,臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化,直至消失,對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害,也不需要作任何的治療和處理。但是,當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí),是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要讓家長(zhǎng)朋友警惕是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦?黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來(lái)越多無(wú)法降解,慢慢累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),嚴(yán)重者會(huì)影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“新生兒有蒙古斑怎么辦,是亨特綜

    2021-11-18
  • 長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎

    晚上睡覺(jué)總是做夢(mèng)然后被驚醒是讓人非常痛苦的事情,因?yàn)樗弑淮驍嗑秃茈y再入睡。而這種長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒和很多原因有關(guān),不少人都非常關(guān)心長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎?下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容一起來(lái)了解下。了解原因之后要采取應(yīng)對(duì)措施,只有擁有高質(zhì)量睡眠,身體得到調(diào)節(jié),健康才有保障。長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎?是有可能的,一般來(lái)說(shuō),人生中有三分之一左右的時(shí)間是在睡眠中度過(guò)的。睡眠時(shí),大腦皮質(zhì)的皮質(zhì)下部處于廣泛地抑制狀態(tài),由腦干中特定的中樞進(jìn)行調(diào)節(jié),使大腦進(jìn)行內(nèi)部的重組、整頓和恢復(fù)。不過(guò),神經(jīng)衰弱會(huì)打破這一平衡,出現(xiàn)失眠多夢(mèng),影響正常生活。神經(jīng)衰弱病人由于大腦皮質(zhì)的內(nèi)抑制下降,神經(jīng)易興奮,睡眠時(shí)不易引起廣泛的抑制擴(kuò)散,難以入睡或不夠深沉,容易驚醒或睡眠時(shí)間太短,或醒后又難以再睡。長(zhǎng)期如此,勢(shì)必形成頑固性失眠。失眠后白天頭昏腦脹,精神萎靡,使學(xué)習(xí)、工作效率低下,病人深感痛苦。到了晚上又擔(dān)心失眠。從而,因焦慮而失眠,由失眠而焦慮,互為因果,反復(fù)影響,終為神經(jīng)衰弱的失眠癥。中醫(yī)認(rèn)為神經(jīng)衰弱的病位在“心”,即心主神明,但與其他臟腑也有關(guān)。脾胃虛弱,運(yùn)化失司,氣血不足,心神失養(yǎng),心神不寧;腎陰虧虛,水火不濟(jì),心腎不交,君相火旺,心神不安;肝郁化火,心神被擾,或心虛膽怯,神魂不安;出現(xiàn)睡眠、精神、情緒等方面的癥狀,所以說(shuō)改善神經(jīng)衰弱需要從整體上進(jìn)行養(yǎng)心安神。長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒要怎么辦?神經(jīng)衰弱導(dǎo)致的長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒其實(shí)可以服用棗椹安神口服液調(diào)理,棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥,兼顧心肝脾腎,具有整體調(diào)節(jié)的作用,選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開(kāi),通過(guò)人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長(zhǎng)對(duì)于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會(huì)比較好奇,下面就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開(kāi)了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒(méi)有閉合,并且缺損較大,腹腔內(nèi)的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會(huì)凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內(nèi)就像有一顆“”,隨時(shí)會(huì)發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    門診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問(wèn)到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治,一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長(zhǎng)鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形。患兒面部隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見(jiàn)有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述的介紹,相信大家對(duì)于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了,罕見(jiàn)病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái),仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓?lè)了,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無(wú)法自行消退,也可以通過(guò)專業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 陽(yáng)虛哪個(gè)季節(jié)調(diào)養(yǎng)好

    腎陽(yáng)虛大家想必不陌生吧,經(jīng)常性的怕冷、腰膝酸軟、、筋骨萎軟就是腎陽(yáng)虛的典型癥狀表現(xiàn)。如今越來(lái)越多的人注重補(bǔ)腎,大家都非常關(guān)心陽(yáng)虛哪個(gè)季節(jié)調(diào)養(yǎng)好,下面我們不妨通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。陽(yáng)虛哪個(gè)季節(jié)調(diào)養(yǎng)好?陽(yáng)虛指機(jī)體陽(yáng)氣虛衰,機(jī)能減退或衰弱,代謝活動(dòng)減退,機(jī)體反應(yīng)性低下,陽(yáng)熱不足的病理現(xiàn)象。畏寒肢冷、面色蒼白、大便溏薄、小便清長(zhǎng)、脈沉微無(wú)力等。直觀的講陽(yáng)虛就是:天熱吹空調(diào),正常人感覺(jué)涼快的時(shí)候,陽(yáng)虛患者卻感覺(jué)冷,手腳冰涼。食用冷食,冷飲時(shí),經(jīng)常出現(xiàn)腹痛、腹瀉,感覺(jué)身體乏力等?!昂疄殛幮埃讉?yáng)氣,陰盛則陽(yáng)病”,寒性凝滯,易損傷人體的陽(yáng)氣。人體的氣血是通過(guò)陽(yáng)氣來(lái)達(dá)到循環(huán)全身的。所以夏季養(yǎng)陽(yáng)是為秋季養(yǎng)陰做準(zhǔn)備,這個(gè)伏天如果沒(méi)有養(yǎng)好陽(yáng)氣,接下來(lái)的季節(jié)可能會(huì)生病。調(diào)理陽(yáng)虛做好這三點(diǎn)讓身體更健康食:飲食要科學(xué),饑飽要適宜,不宜過(guò)飽,也不要過(guò)度饑餓,不宜吃生冷食物,可適當(dāng)多吃溫平補(bǔ)益食物:,羊肉,韭菜,蝦,桂圓,花生,胡蘿卜,山藥,牛肉,普洱,紅茶,桃子,黑豆,茴香,茼蒿,鱸魚(yú),羊腰子,魷魚(yú),芡實(shí),羊奶,奶酪,草魚(yú)等。護(hù):陽(yáng)虛患者日常護(hù)理很關(guān)鍵,要注意保暖,即使是夏季也一樣,腹背,小腹,腰部,腳和腿是保暖的重點(diǎn)。要遠(yuǎn)離空調(diào),太熱就用風(fēng)扇,避免脾氣急躁,選擇有氧運(yùn)動(dòng),最好在戶外陽(yáng)光下做運(yùn)動(dòng)。不要熬夜,不宜選擇過(guò)于興奮、亢奮,緊張的活動(dòng)和工作。多聽(tīng)舒緩、活潑的音樂(lè)。讓身心放松,伏天室外陽(yáng)氣最旺,陽(yáng)光充足陽(yáng)虛者應(yīng)多參加戶外活動(dòng),如跑步、快走、游泳、跳舞等,來(lái)激發(fā)自身陽(yáng)氣運(yùn)行,調(diào)暢氣血,養(yǎng)護(hù)陽(yáng)氣。早上六點(diǎn)到八點(diǎn)太陽(yáng)光不弱也不強(qiáng),為最佳鍛煉時(shí)間。補(bǔ):食補(bǔ)不如藥補(bǔ),腎陽(yáng)虛最關(guān)鍵的還是及時(shí)溫陽(yáng)補(bǔ)腎??梢赃x擇龜

  • 陽(yáng)虛可以吃鹿角膠嗎

    當(dāng)平時(shí)出現(xiàn)腰疼、頭暈、畏寒等癥狀時(shí)可要小心了,這可能是陽(yáng)虛的表現(xiàn)。對(duì)于腎陽(yáng)虛大家并不陌生,長(zhǎng)期的腎陽(yáng)虛會(huì)給身體帶來(lái)極大影響,所以大家對(duì)于補(bǔ)腎非常重視。在眾多補(bǔ)腎方法中不少人都比較感興趣鹿角膠,那么,陽(yáng)虛可以吃鹿角膠嗎?下面一起通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。關(guān)于腎陽(yáng)虛你了解多少?中醫(yī)認(rèn)為,腎陽(yáng)是一身陽(yáng)氣的根本。腎陽(yáng)對(duì)全身有溫煦作用。如果腎陽(yáng)虛,整個(gè)身體陽(yáng)氣的溫煦作用就會(huì)下降,表現(xiàn)為膝蓋冷痛,四肢不溫。此類人群一到冬季會(huì)出現(xiàn)畏寒肢冷,甚至夜尿頻多、精神委頓等癥狀。此外,腎陽(yáng)虛弱,由腎所主的生殖器官缺乏溫養(yǎng)、鼓動(dòng),就會(huì)出現(xiàn)冷淡,男子陽(yáng)痿,女子痛經(jīng)、不孕等。腎陽(yáng)虛伴見(jiàn)的肢冷畏寒,一般腰也會(huì)有隱痛,局部發(fā)涼,喜溫喜按,遇勞更甚,臥則減輕,常反復(fù)發(fā)作,并有少腹拘急的情況。看到這里是不是覺(jué)得和自己所出現(xiàn)的情況一樣呢,尤其是這腰疼最為明顯。其實(shí)中醫(yī)講腰為腎之府,腰依賴腎的精氣濡養(yǎng)才得以使腰部氣血經(jīng)脈正常運(yùn)行而不郁滯,從而保證腰部活動(dòng)自如。另外足少陰腎經(jīng)與腰部密切相關(guān),如果外感風(fēng)寒濕邪以及經(jīng)脈、氣血運(yùn)行不利,內(nèi)傷及腎而導(dǎo)致腰痛。對(duì)于腎陽(yáng)虛導(dǎo)致的怕冷、、腰膝酸軟等癥狀,調(diào)理上應(yīng)以溫陽(yáng)補(bǔ)腎為主。那么,陽(yáng)虛可以吃鹿角膠嗎?龜鹿藥業(yè)鹿角膠腎陽(yáng)虛的不錯(cuò)之選!龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽(yáng)補(bǔ)腎原藥,以鹿角為主原料進(jìn)行熬制的膠裝物質(zhì),鹿角是由鹿茸生長(zhǎng)而來(lái),擁有極高的藥用價(jià)值,具有溫陽(yáng)、補(bǔ)益精血,還有安胎止血等作用;功效方向以溫陽(yáng)為主?!渡褶r(nóng)本草經(jīng)》將其列為上品,記載日:“白膠,味甘,平。主傷中勞絕,腰痛,贏瘦,補(bǔ)中益氣,婦人血閉無(wú)子,止痛,安胎。久服,輕身,延年。一名鹿角膠?!币鉃?白膠,味甘,性平。腎陽(yáng)虛平時(shí)也可以多吃一些豆類、羊肉、

    2021-11-16
  • 手腳冰涼會(huì)引起什么病

    不少人發(fā)現(xiàn)自己無(wú)論是春夏秋冬手腳都非常冰涼,穿再多也無(wú)法熱乎,對(duì)此十分困惑,所以比較關(guān)心手腳冰涼會(huì)引起什么病?為了解決大家這一疑惑,下面我們不妨通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。手腳冰涼會(huì)引起什么病?手腳冰涼最為常見(jiàn)的就是腎陽(yáng)虛,腎陽(yáng)虛,為中醫(yī)名詞,在中醫(yī)臨床上,腎陽(yáng)虛一般是指機(jī)體因腎陽(yáng)虛衰,溫煦失職,氣化失權(quán)而引起多種虛寒證候。你對(duì)腎虛了解多少?腎主藏精為先天之本,中醫(yī)認(rèn)為腎主藏精,為人體生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖之源;為生命活動(dòng)之根,故稱為先天之本。腎主五液以維持體內(nèi)水液的平衡;腎主骨,生髓,以使骨堅(jiān)齒固,腦充發(fā)榮,精力充沛。從中醫(yī)的角度講,或勞倦過(guò)度,房事不節(jié),生育過(guò)多;或久病失養(yǎng),“五臟之傷,窮必及腎”,這些都是引起腎虛的主要原因。中醫(yī)所說(shuō)的腎虛,有腎陽(yáng)虛、腎陰虛、腎氣虛、腎精虛的不同,不能一概而論。其中畏寒怕冷、腰膝酸痛、余瀝不盡、尿少或夜尿頻多等就是腎陽(yáng)虛的典型癥狀表現(xiàn)。中醫(yī)認(rèn)為,腎主水,腎陽(yáng)對(duì)水液有氣化蒸騰作用,若腎陽(yáng)不足,蒸騰氣化無(wú)力,則出現(xiàn)小便清長(zhǎng)等表現(xiàn),故腎陽(yáng)虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長(zhǎng)期積累成疾,切不可以急于求成而用大補(bǔ)之藥進(jìn)補(bǔ),或者用成份不明的補(bǔ)腎物,而應(yīng)慢慢調(diào)理。腎陽(yáng)亦稱為元陽(yáng)、真陽(yáng)、真火,十二經(jīng)之根,先天之本在于腎。腎與命門本同一氣,為人身陰陽(yáng)消長(zhǎng)之樞紐。腎陽(yáng)主一身之陽(yáng)氣,火衰其本則陽(yáng)虛之證迭出。陽(yáng)虛腎虧除了會(huì)手腳冰涼以外,還會(huì)出現(xiàn)腰膝酸軟、、怕冷、筋骨萎軟等,所以提醒大家,平時(shí)出現(xiàn)這些癥狀時(shí)就要積極溫陽(yáng)補(bǔ)腎了。那么,腎陽(yáng)虛導(dǎo)致的手腳冰涼該怎么辦呢?針對(duì)腎陽(yáng)虛最重要的就是溫腎壯陽(yáng)進(jìn)行調(diào)理,可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠,是溫陽(yáng)補(bǔ)腎原藥。鹿角本就是一味中藥材,鹿角的藥用味道微咸、性溫,

    2021-11-16
  • 什么食物對(duì)緩解腰膝酸軟好

    現(xiàn)代人工作生活壓力大,日常又不注意保養(yǎng)自己,很多人都有腰膝酸軟的癥狀出現(xiàn),這種不適癥狀影響了人們的正常生活和工作,所以大家都比較關(guān)心什么食物對(duì)緩解腰膝酸軟好這一問(wèn)題,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。首先,要清楚是什么原因?qū)е碌难ニ彳洺霈F(xiàn)腰膝酸軟的癥狀可能是風(fēng)濕病、缺鈣或者腎虧。其中腎虧導(dǎo)致的腰膝酸軟比較常見(jiàn),中醫(yī)學(xué)認(rèn)為,腰為腎之府,腎為先天之本,腎病反映于腰,腰痛故作;當(dāng)腎氣虧虛,天癸至而未盛,則沖任虧虛,所聯(lián)系經(jīng)絡(luò)氣血不足,可導(dǎo)致腰膝酸軟等一系列問(wèn)題的出現(xiàn)。腎虧又叫腎虛分為腎陰虛、腎陽(yáng)虛、腎氣虛、腎精不足等,不同類型的腎虛在癥狀上有較大的區(qū)別,如果手心發(fā)熱、身材瘦削、舌苔少但紅、舌體瘦長(zhǎng),總覺(jué)得怕熱,多為腎陰虛;總覺(jué)得腰膝酸軟、疲乏無(wú)力、兼有舌體胖厚等,有可能是腎氣虛;若有腎氣虛表現(xiàn),同時(shí)覺(jué)得怕冷,可能是發(fā)展到了腎陽(yáng)虛。所以判斷腎到底虛不虛,屬于哪種類型的虛,要請(qǐng)專業(yè)的中醫(yī)師進(jìn)行判斷,不能妄自下結(jié)論。那么,什么食物對(duì)緩解腰膝酸軟好?腰膝酸軟等腎虛人群在調(diào)理食物的選擇上應(yīng)該選擇藥食同源之品進(jìn)行調(diào)養(yǎng),如蓮子、桂圓、核桃等。大部分黑色食物都有補(bǔ)腎的作用,黑色在五行當(dāng)中屬水,而五臟中的腎屬水,同類相求因而黑色的食物入腎補(bǔ)腎,如黑豆、黑芝麻、黑米等。選擇飲食調(diào)補(bǔ)也不宜逮著一類食物猛吃,雜食混吃為佳,既能夠享受到美食,也能兼顧營(yíng)養(yǎng)平衡。藥物補(bǔ)腎見(jiàn)效快除了通過(guò)食療補(bǔ)腎以外,還可以通過(guò)藥物補(bǔ)腎擺脫腰膝酸軟,建議選擇溫陽(yáng)補(bǔ)腎藥物。而龜鹿藥業(yè)鹿角膠就可以,是溫陽(yáng)補(bǔ)腎原藥。龜鹿藥業(yè)鹿角膠甘咸微溫,溫腎壯陽(yáng),益精養(yǎng)血;溫補(bǔ)肝腎,益精養(yǎng)血,常用于血虛頭暈,腰膝酸冷,虛勞消瘦。龜鹿藥業(yè)鹿角膠,它是傳承千年的動(dòng)

    2021-11-16
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