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  • 神經(jīng)衰弱癥的臨床表現(xiàn)是什么

    關(guān)于神經(jīng)衰弱癥大家了解的并不多,所以出現(xiàn)了焦慮、失眠等癥狀自己也不敢確定是不是神經(jīng)衰弱。因此越來越多的人關(guān)心神經(jīng)衰弱癥的臨床表現(xiàn)是什么,帶著大家的疑問,下面我們就通過文章內(nèi)容一起了解下吧。神經(jīng)衰弱癥的臨床表現(xiàn)是什么?神經(jīng)衰弱癥的主要表現(xiàn)包括頭暈?zāi)X脹,打不起精神,注意力不集中或不能持久集中,記憶力下降,甚至渾身疲勞,體力不支。其次,病人總感到心情緊張,放松不下來,而且特別容易煩惱、激動或發(fā)脾氣,出現(xiàn)輕度焦慮、抑郁或疑病觀念。另外,病人往往會出現(xiàn)肌肉緊張性疼痛,植物神經(jīng)功能紊亂,比如稍一緊張就頭痛或說不清的肌肉疼痛,且伴有心慌、出汗、食欲不佳、消化不良、腹瀉或便秘;女病人還可以出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào),男病人則出現(xiàn)陽痿、遺精、早泄等。在睡眠方面,出現(xiàn)各種睡眠障礙也是非常普遍的。平時如果并不確定自己所出現(xiàn)的癥狀是不是神經(jīng)衰弱,建議及時到醫(yī)院檢查確診。如果患有神經(jīng)衰弱要及時用藥治療,以免對身體健康造成影響。中醫(yī)認為神經(jīng)衰弱的病位在“心”,但與其他臟腑也有關(guān)。脾胃虛弱,運化失司,氣血不足,心神失養(yǎng),心神不寧;腎陰虧虛,水火不濟,心腎不交,君相火旺,心神不安;肝郁化火,心神被擾,或心虛膽怯,神魂不安;出現(xiàn)睡眠、精神、情緒等方面的癥狀,所以說改善神經(jīng)衰弱需要從整體上進行養(yǎng)心安神。想要擺脫神經(jīng)衰弱癥要怎么辦呢?改善神經(jīng)衰弱癥狀可服用棗椹安神口服液,具有養(yǎng)心安神的作用。中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有安心神,同時益腎、疏肝、健脾的

  • 出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理

    因工作壓力大所出現(xiàn)的焦慮、失眠等癥狀,其實就是神經(jīng)衰弱癥。患有神經(jīng)衰弱給精神帶來不小的影響,所以大家還是非常重視該如何調(diào)節(jié)的。那么,出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理?下面我們不妨通過文章內(nèi)容一起來了解下吧。出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理?患有神經(jīng)衰弱,首先要了解原因。神經(jīng)衰弱是由于長期處于緊張和壓力下,出現(xiàn)的精神易興奮和腦力易疲乏的一種精神疾病,嚴重影響了患者的生活質(zhì)量。關(guān)于神經(jīng)衰弱治療,不少人只是通過調(diào)節(jié)情緒、減壓等方式來緩解癥狀,在這里提醒大家減壓雖然可以緩解癥狀,但是卻并不能徹底擺脫神經(jīng)衰弱,最重要的還是及時用藥治療。中醫(yī)認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽失衡,早期常見氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。調(diào)理神經(jīng)衰弱試試棗椹安神口服液棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用,可用于各種原因?qū)е碌氖?,安心神讓人晚上睡得好,同時益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢,白天更精神。關(guān)于“出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥自己如何處理”這一問題的介紹,相信大家也都清楚了吧。平時可以調(diào)節(jié)神經(jīng)衰弱的小方法還是很多的,但是對有些患者來說可能并不見效,所以建議及時通過藥物進行調(diào)理。另外,也要學(xué)會自我調(diào)節(jié)、減壓來緩解焦慮。

  • 總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢?

    咳嗽對于我們每個人來說都不是一個陌生的詞匯,通常是由于呼吸道炎癥導(dǎo)致的,比如咽炎,不同的疾病出現(xiàn)咳嗽的癥狀也是不盡相同的,就連時間上也有不同,就像有的人白天咳嗽的不厲害甚至不咳嗽,一到晚上就咳個不停,這可能是身體健康的預(yù)警信號,那么總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢?咽炎在中醫(yī)又叫“喉痹”,其病因認為是與“肝氣郁結(jié)”、“痰濕內(nèi)阻”有關(guān)。咽炎多受外界刺激或不良生活習(xí)慣的影響而發(fā)病,總結(jié)起來其原因也是十分多樣的。咽炎的起因常因受涼過度,煙酒過度等致全身及局部抵抗力下降,病原微生物乘虛而入而引發(fā)本病??偸且箍仁遣皇茄恃椎陌Y狀呢?有的患者表現(xiàn)為晚上咳嗽的厲害,可能是因為患者晚上睡眠的時候迷走神經(jīng)興奮,容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)咳嗽反射,尤其是本身有咽炎的情況之下。其次,患者夜間睡眠的時候,床單、被單上、屋里面的塵螨比較豐富,這樣經(jīng)過鼻腔咽腔吸入之后,容易導(dǎo)致咽喉部出現(xiàn)過敏性反應(yīng)從而出現(xiàn)咳嗽的癥狀。當然,咳嗽也是肺炎疾病最典型的一個癥狀。大多數(shù)情況下,患有肺炎疾病的人是因為沒有及時的治療咳嗽,導(dǎo)致肺部發(fā)炎。臨床表明,肺炎疾病可以發(fā)生在人的任何年齡階段,肺炎疾病的一個特征就是在夜間有嚴重咳嗽的現(xiàn)象。夜間總是咳嗽的人需要注意做好保暖工作,保持睡覺時周圍環(huán)境的干凈衛(wèi)生,及時做好病情恢復(fù)工作。同時咳嗽的厲害還是建議服用止咳藥物,比如連花清咳片,連花清咳片是具有顯著止咳效果的中成藥物,其中使用了多種止咳中藥材,具有清宣肺熱、止咳化痰、促進排痰、利咽平喘的效果,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止,對于咽炎導(dǎo)致的咳嗽緩解效果還是不錯的。以上便是對“總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢?”的相關(guān)介紹,夜

  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時期,黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮,然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑??梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響,畢竟誰也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說,心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點,很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療?

    黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病,黏多糖貯積癥2型怎么治療?也是患者及家屬比較關(guān)心的話題。下面我們就一起來看一下吧。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細胞內(nèi),并且開始積聚,造成進展性的損壞。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題。GAG不能降解堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。黏多糖貯積癥2型怎么治療?黏多糖貯積癥2型的標準治療方法是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關(guān)介紹,希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭,黏

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標準療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因為異物引起的,那么有可能是疾病因素導(dǎo)致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐,有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎?兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴重,會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快,患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?,一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?;純壕哂姓UJ知和智力發(fā)育,進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診,因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會不會影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常,隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?;純和ǔ>哂械湫兔嫒?,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險,早期診斷早期治療可減緩疾病進展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里,一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動時,大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了,經(jīng)了解到原來是臍疝,嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎? “疝”其實是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子(組織或器官),跑到別人家里(另一個位置)玩,忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝? 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝,其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成,隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小,正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm,在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后,臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在,而且寶寶在嬰兒時期,兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏,留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內(nèi)壓力增高,從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機會,避免孩子劇烈哭鬧,咳嗽,大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松,舒適的衣服,這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作,可能與此有關(guān)?;純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊憽1热缱π问?、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn),該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情,毫不夸張的說,人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息,但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差,睡眠淺,一有聲音就會立馬醒來。那么,你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎?該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量?感興趣的朋友,看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況,不僅會造成睡眠質(zhì)量變差,還容易對身體健康造成影響,下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實,一夜都是似睡非睡的,一閉眼就是夢,一有動靜就醒,有的早醒,不管幾點入睡,早上三點鐘準醒,醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡,可感到睡眠不能解乏,醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感,許多病人雖然能酣然入睡,但醒后堅信自己沒睡著,而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠,入睡時間比以往推后1-3個小時,患者說本來也很困,也想睡覺,可躺在床上就是睡不著,翻來覆去的想一些亂七八糟的事,心靜不下來,睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困,昏昏欲睡,無精打采,夜間卻興奮不眠,學(xué)習(xí),開會,上課打盹,看電視靠在沙發(fā)上就睡著,可往床上一躺就又精神了,說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量?中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān),統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂,造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵,而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合

  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候,會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變,比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,會是罕見病嗎?丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀?“珍珠樣丘疹”,一個很萌的名字,患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn),堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異,并不影響健康,所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn),那么就要提高警惕了。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青,有人說這是蒙古斑,是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子?;颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法你了解多少

    如今越來越多的人對中醫(yī)感興趣,身體出現(xiàn)一些不適就會到中醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)是陰虛內(nèi)熱導(dǎo)致的,但是又不知道陰虛內(nèi)熱多數(shù)人是怎么回事,所以非常關(guān)心陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法,下面我們不妨通過文章內(nèi)容來了解吧。關(guān)于陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法來了解下吧!中醫(yī)講究陰陽平衡,陰是指體內(nèi)的體液,包括血液、唾液、淚水、內(nèi)分泌及油脂分泌等;陽則指身體的機能。陰虛體質(zhì),就是因體內(nèi)陰液虧少、易生內(nèi)熱為主要特征的體質(zhì)狀態(tài)。中醫(yī)認為,陰虛體質(zhì)多因久病傷身、內(nèi)事頻繁、過多食用溫?zé)嵯阍镏锏仍斐傻?。陰虛?nèi)熱指由于體內(nèi)陰液(包括血,津,精)虧虛,水不制火所致的發(fā)熱證。此發(fā)熱為低熱、熱度低微、病人自覺或不自覺發(fā)熱,經(jīng)檢查體溫有時少高于正常。癥見兩顴紅赤、形體消瘦、潮熱盜汗、五心煩熱、夜熱早涼、口燥咽干、舌紅少苔脈細數(shù)。治宜養(yǎng)陰清熱,或滋陰降火。陰虛體質(zhì)就是由于體內(nèi)津液精血等陰液虧少,人體陰氣不足,滋潤、制約陽熱的功能減退,致使陰不制陽,而出現(xiàn)燥、熱、化氣太過等陰虛內(nèi)熱表現(xiàn)。另外陰虛之人易骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減少,造成骨脆性增加,容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產(chǎn)生和發(fā)生都是在無聲無息中進行的,很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質(zhì)疏松。擺脫陰虛內(nèi)熱的困擾不妨試試龜鹿藥業(yè)龜甲膠!當我們出現(xiàn)了陰虛內(nèi)熱的癥狀時就要及時養(yǎng)陰清熱,其實龜鹿藥業(yè)龜甲膠就不錯。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是滋陰強骨原藥,為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠,為傳統(tǒng)的名貴滋補品。中醫(yī)認為,龜甲膠味咸、甘,性涼,入肝

  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患,因為孩子都是父母手心里的寶貝,然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了,例如有些寶寶會有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn),雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象,但是其對于身體的傷害還是很大的,需要及時治療,以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響,那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位,是胎兒的臍帶所在處??鞚M一個月的寶寶,很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合,或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良,在腹內(nèi)壓力增高的情況下,網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn),尤其在嬰兒啼哭時更為明顯,因為寶寶用力或者哭泣的時候,會使腹壓增加,所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)常哭的寶寶,以及那些因母乳不足而經(jīng)??薜膶殞?。正常情況下在出生后18個月內(nèi),臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄,因此,嬰幼兒臍疝有自愈的可能,不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈,則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的,這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了,如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬,生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染,或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀,那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物,而這個禮物如果是精美的,那么就再好不過了,畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高,顏值也要在線,但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩面容粗陋有哪些癥狀?是黏多糖貯積癥2型嗎?面容粗陋實際上就是一個字“丑”,而世界上就是有這樣的一類孩子,新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時,您家孩子還有以下一些異常,那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風(fēng)吹草動,周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大,同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
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