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  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    很多時(shí)候，爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰(shuí)看誰(shuí)夸贊，然而不知道從什么時(shí)候開(kāi)始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀，應(yīng)該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類(lèi)肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽(tīng)力損傷（包括感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失、傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失）導(dǎo)致聽(tīng)力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn)，早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說(shuō)到這里，一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過(guò)度擔(dān)心，如果不放心也可以做專(zhuān)項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽：寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見(jiàn)，疝氣不治療的話會(huì)隨著孩子的年齡增長(zhǎng)，活動(dòng)量增加，腹壓增大后，癥狀就會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置，通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見(jiàn)于嬰兒中，因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€(gè)洞，這個(gè)洞通常會(huì)在出生后不久閉合。但如果它沒(méi)有閉合，或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí)，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)獲得治愈，然而有的孩子會(huì)出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類(lèi)型，屬于一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對(duì)性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖校^小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長(zhǎng)鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無(wú)意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí)，大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來(lái)是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開(kāi)了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來(lái)講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個(gè)位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝？ 常見(jiàn)的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒(méi)有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長(zhǎng)大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會(huì)繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時(shí)期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會(huì)使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會(huì)，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作，可能與此有關(guān)?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時(shí)候身上會(huì)帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無(wú)害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見(jiàn)于背部，極少見(jiàn)于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長(zhǎng)朋友警惕是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，慢慢累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者會(huì)影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開(kāi)，通過(guò)人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱(chēng)，腹股溝斜疝是其中一種類(lèi)型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長(zhǎng)對(duì)于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會(huì)比較好奇，下面就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開(kāi)了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤(pán)，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒(méi)有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會(huì)凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門(mén)，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時(shí)會(huì)發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了，活動(dòng)上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青，有人說(shuō)這是蒙古斑，是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說(shuō)這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問(wèn)題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    門(mén)診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問(wèn)到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治，一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長(zhǎng)鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛沓Ｒ?jiàn)有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，導(dǎo)致張口困難?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述的介紹，相信大家對(duì)于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了，罕見(jiàn)病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽：兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái)，仿佛點(diǎn)亮了爸生命，整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂(lè)了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽?zhuān)瑢殞毐巢棵晒虐咴趺崔k，是罕見(jiàn)病嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無(wú)法自行消退，也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí)，家長(zhǎng)一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?，然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說(shuō)臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的，需要及時(shí)治療，以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個(gè)月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯，因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候，會(huì)使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經(jīng)常哭的寶寶。正常情況下在出生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類(lèi)型，是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說(shuō)是上天送給整個(gè)家庭的禮物，而這個(gè)禮物如果是精美的，那么就再好不過(guò)了，畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來(lái)和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”，而世界上就是有這樣的一類(lèi)孩子，新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí)，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng)，周?chē)忻暗暮⒆泳鸵淮蠖?，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大，同時(shí)根據(jù)周?chē)h(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長(zhǎng)就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個(gè)問(wèn)題，為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問(wèn)題都是寶媽急需要解決的問(wèn)題，接下來(lái)我們就帶著這些問(wèn)題一起來(lái)看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過(guò)一個(gè)洞跑到附近去了”，掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長(zhǎng)過(guò)程中，身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起，大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒(méi)有閉鎖，出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒(méi)有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí)，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時(shí)，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個(gè)口，不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？?jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù)，如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí)，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對(duì)于孩子的語(yǔ)言表達(dá)能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時(shí)候就報(bào)了各種語(yǔ)言類(lèi)的輔導(dǎo)班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達(dá)能力，然而對(duì)于那些發(fā)育延遲的孩子來(lái)說(shuō)，說(shuō)好一句話都很難，更別提表達(dá)了，兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語(yǔ)言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒(méi)有達(dá)到他們這個(gè)年齡段的語(yǔ)言發(fā)展要求，可能就是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。他們的語(yǔ)言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢，并且可能無(wú)法表達(dá)自己或理解他人。伴隨語(yǔ)言遲緩的可能會(huì)有包括聽(tīng)覺(jué)、言語(yǔ)和認(rèn)知障礙。兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)您家孩子除了上述出現(xiàn)的語(yǔ)言落后的表現(xiàn)之外，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。除此以外，家長(zhǎng)還要做好以下工作，幫助孩子恢復(fù)語(yǔ)言功能：和孩子說(shuō)話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁础Ｃ枋瞿隳弥裁?，你看到什么，你感覺(jué)如何，你聽(tīng)到什么，聞到什么，嘗到什么。說(shuō)說(shuō)這些！你的孩子會(huì)從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語(yǔ)在這個(gè)策略中，你將繼續(xù)使用上面描

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動(dòng)者，隨著年齡的增長(zhǎng)，肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制，一些簡(jiǎn)單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來(lái)，然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限，這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響，出現(xiàn)類(lèi)似于肩周炎這樣的疾病時(shí)，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制，而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，這不免讓一些家長(zhǎng)朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn)，當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無(wú)力，捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開(kāi)，還特別愛(ài)使勁，扶孩子起來(lái)的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問(wèn)題的分析，寶媽們就開(kāi)始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會(huì)是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎？如果說(shuō)您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí)，我們首先應(yīng)該找到原因，通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時(shí)正常，然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形；聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱(chēng)亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
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