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  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒(méi)有注意過(guò)寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑，會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí)，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對(duì)人體并無(wú)害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲，而沒(méi)有消失的情況是非常少見(jiàn)的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽(tīng)力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時(shí)期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見(jiàn)的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說(shuō)，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎？小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失，而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見(jiàn)于背部，極少見(jiàn)于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見(jiàn)病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒(méi)有在意，然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。門(mén)診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題：小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎？其實(shí)是否為罕見(jiàn)病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷，而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見(jiàn)病相關(guān)，那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī)，以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見(jiàn)病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。桓勾蟾姑?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見(jiàn)病的原因，那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí)，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng)，腹股溝疝容易復(fù)發(fā)，那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會(huì)逐漸加重，影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝，但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個(gè)人問(wèn)題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒(méi)有好的解決辦法，也正在成為越來(lái)越多的人都要應(yīng)對(duì)的問(wèn)題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會(huì)影響人的睡眠質(zhì)量，可能帶來(lái)失眠問(wèn)題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會(huì)環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來(lái)一起討論一下失眠的社會(huì)原因吧。工作壓力過(guò)大各行業(yè)內(nèi)部之間競(jìng)爭(zhēng)激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢(shì)，獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益，往往會(huì)給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見(jiàn)80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對(duì)于出現(xiàn)的心理問(wèn)題“諱疾忌醫(yī)”，社會(huì)輿論對(duì)心理疾病患者還存有偏見(jiàn)。心理問(wèn)題得不到解決，失眠就會(huì)一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會(huì)因素在短時(shí)間內(nèi)是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好，情緒煩躁時(shí)，可以先關(guān)注心晴研究所這個(gè)微信公眾號(hào)，利用的“心晴樹(shù)洞”暢所欲言，講述自己的失眠經(jīng)歷，幫你趕走陰霾；同時(shí)，還能學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當(dāng)然，如果是長(zhǎng)期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關(guān)的藥物來(lái)改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒(méi)有鎮(zhèn)靜作用，它是通過(guò)對(duì)褪黑素受體激動(dòng)作用，提前時(shí)相，達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導(dǎo)患者睡眠，延長(zhǎng)睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  • 　晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?，有用?

    晚上失眠躺在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè)，睡不著，星星從1到1000都數(shù)了N多遍，可雙眼卻還是毫無(wú)睡意……這對(duì)于失眠的患者來(lái)說(shuō)，像家常便飯一樣經(jīng)歷不止一次。而長(zhǎng)時(shí)間的睡眠不足會(huì)帶來(lái)很多的問(wèn)題，直接影響第二天的工作與學(xué)習(xí)，精神萎靡、疲憊無(wú)力、情緒不穩(wěn)、注意力不集中等。那出現(xiàn)失眠怎么辦呢？晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?首先，一起來(lái)了解一下失眠吧!失眠癥是一種持續(xù)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間的睡眠質(zhì)量令人不滿意的狀況，其他癥狀均繼發(fā)于失眠，包括夜間難以入睡、睡眠不深、易醒、多夢(mèng)、早醒、醒后不易再睡、醒后不適感、疲乏，或白天困倦，至少每周發(fā)生3次，并至少已1個(gè)月。經(jīng)常性的失眠睡不著可不是個(gè)好事，首先會(huì)導(dǎo)致第二天精神狀態(tài)非常差，影響第二天的正常工作。另外還會(huì)導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降、加速衰老，所以患有失眠一定要及時(shí)調(diào)理。如今治療失眠的方法還是非常多的，比如、中藥調(diào)理等。需要提醒大家的是并不能夠治療失眠，而且具有一定的副作用，所以并不建議選擇。而中藥調(diào)理采用藥食同源的藥材，組方安全，效果好。晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?棗椹安神口服液選擇的就是藥食同源的藥材，該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，所以晚上失眠睡不著是可以服用棗椹安神口服液的哦。棗椹安神口服液可用于各種原因?qū)е碌氖?，?duì)于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果，安心神讓人晚上睡得好，同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。適合長(zhǎng)期服用調(diào)理身體且不會(huì)產(chǎn)生依賴性、成癮性，也

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高壓力上班族的通病，長(zhǎng)時(shí)間如此便會(huì)有損身體健康。研究證明，睡眠不足會(huì)導(dǎo)致短期記憶力減弱，注意力很難集中。同時(shí)會(huì)對(duì)外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X(jué)偏差，視野暗、看不清等問(wèn)題。于是不少人都想通過(guò)安神藥物來(lái)調(diào)理，那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一，良好的睡眠，是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡(jiǎn)單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個(gè)好覺(jué)，成為很多人迫切需要解決的問(wèn)題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會(huì)有睡不好的情況發(fā)生，但是不知道怎么回事？其實(shí)，睡不好是很多疾病的第一信號(hào)，比如神經(jīng)衰弱。會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長(zhǎng)期處于緊張和壓力下，出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象，常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時(shí)輕時(shí)重，其中，失眠則是非常常見(jiàn)的軀體癥狀之一，主要表現(xiàn)在入睡困難，睡的比較淺容易醒，從而引起白天的疲乏、無(wú)力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？通過(guò)上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一，所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液，棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢(mèng)癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會(huì)導(dǎo)致上火，適合睡不好的人群長(zhǎng)期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？這一問(wèn)題的全部介紹了，希

  • 晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來(lái)越高，生活習(xí)慣也越來(lái)越不規(guī)律，因此容易透支身體。而身體被透支有一個(gè)很重要的信號(hào)就是晚上睡覺(jué)總是出汗，這類現(xiàn)象也被稱之為夜間盜汗，這種癥狀讓人非常難受，所以比較關(guān)心晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺(jué)容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個(gè)病證名，是以入睡后汗出異常，醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人，有的一入睡即盜汗出，有的入睡至半夜后盜汗出，有的剛閉上眼睛一會(huì)兒即盜汗出。中醫(yī)對(duì)盜汗很早就有比較深 刻的認(rèn)識(shí)，在春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)期成書(shū)的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱為“寢汗”。“寢”是指睡覺(jué)，有個(gè)成語(yǔ)叫“廢寢忘食”，是說(shuō)顧不得睡覺(jué)并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺(jué)的時(shí)候出汗。到了漢代，醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書(shū)中，形象地用“盜汗”來(lái)命名人們?cè)谒瘔?mèng)中出汗這種病癥。自此以后，歷代醫(yī)家均沿用此名，中醫(yī)認(rèn)為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種，一種屬生理性的，一種屬病理性的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，小兒代謝旺盛，活潑好動(dòng)，出汗往往比成人量多，屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗，醒后即止，多屬虛勞之癥，尤以陰虛者多見(jiàn)。中醫(yī)的說(shuō)法是“陰虛則盜汗”，“陽(yáng)虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗，就要小心可能是腎陰虛，虛則陽(yáng)盛，虛熱內(nèi)生，陰氣空虛，睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中，表無(wú)護(hù)衛(wèi)，肌表不密,榮中之火獨(dú)旺于外，蒸熱，迫津外泄則汗。醒則氣固于表，玄府密閉而汗止陰。不僅如此，陰虛的人骨質(zhì)較脆，這在中醫(yī)里叫骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書(shū)中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿”?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥，該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見(jiàn)病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等為主要癥狀，一般成人會(huì)因?yàn)榇瞬∈构ぷ骱蜕疃紩?huì)受到影響，更不要說(shuō)小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見(jiàn)病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲，手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡(jiǎn)單的握筆和拿筷子的動(dòng)作對(duì)于他們來(lái)說(shuō)也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動(dòng)作不靈活。小孩爪形手當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，那么經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)是很大的，所以孕媽

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?，然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說(shuō)臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的，需要及時(shí)治療，以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個(gè)月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯，因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候，會(huì)使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經(jīng)?？薜膶殞?。正常情況下在出生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說(shuō)是上天送給整個(gè)家庭的禮物，而這個(gè)禮物如果是精美的，那么就再好不過(guò)了，畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來(lái)和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí)，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個(gè)也就是俗稱的蒙古斑，有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說(shuō)，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實(shí)則是罕見(jiàn)病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細(xì)嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長(zhǎng)五官逐漸出現(xiàn)了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護(hù)的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn)，同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會(huì)五官特別粗糙，容貌出現(xiàn)變化。嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。至此，關(guān)于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)內(nèi)容就介紹完了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷黏

    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關(guān)系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    標(biāo)簽：小孩肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 治療咳嗽的小偏方有哪些呢？

    咳嗽說(shuō)是大毛病吧，但是有的人不吃藥，一個(gè)星期左右也會(huì)好，如果說(shuō)是小毛病，有的人吃藥也不愈，還容易出現(xiàn)其他的并發(fā)癥，比如肺炎等。不過(guò)遇到咳嗽的癥狀還是要查明起因，針對(duì)性治療才會(huì)降低出現(xiàn)其他并發(fā)癥的可能性，身體也就不會(huì)那么難受，民間針對(duì)于咳嗽的偏方就有很多，下面小編就給大家介紹一下治療咳嗽的小偏方有哪些？雖然很多時(shí)候有的人對(duì)于咳嗽的重視并沒(méi)有那么大，因?yàn)樵谒麄兛磥?lái)咳嗽是一種人體的自我修復(fù)，是不需要特別治療的。但是當(dāng)咳嗽到滿臉通紅、表情痛苦之時(shí)，還是忍不住要擔(dān)心了，土辦法是很多的選擇。那么治療咳嗽的小偏方有哪些？ 冰糖雪梨是我們聽(tīng)過(guò)最多的偏方了，肺熱導(dǎo)致的咳嗽，可以起到清熱解毒的作用，具體做法是將雪梨削皮，用小刀將雪梨的內(nèi)核去掉，使其呈空心狀，然后在空心的位置放入冰糖，少許的水。將做好的雪梨放入瓷碗里，然后放入鍋里蒸一小時(shí)。蘿卜蜂蜜飲也是一種治療咳嗽的偏方，蘿卜味辛、甘，性涼，有清熱生津，涼血止血，化痰止咳等作用。生姜是散風(fēng)寒、止咳下氣的常用藥，大棗多作為和胃養(yǎng)血及調(diào)和藥物使用。蜂蜜潤(rùn)燥止咳，本飲可起到驅(qū)寒宣肺，祛風(fēng)止咳的作用。治療傷風(fēng)咳嗽，以風(fēng)寒感冒咳嗽為宜。但風(fēng)熱咳嗽，見(jiàn)發(fā)熱痰黃者，則不宜選用。當(dāng)然偏方畢竟只是偏方，想要緩解癥狀是可以使用的，但是對(duì)于根本問(wèn)題的解決還是用藥物治療為好，比如使用連花清咳片。連花清咳片整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。同時(shí)研究表明它具有顯著的止咳作用，能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片還可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它

    2021-11-12
  • 咳嗽反復(fù)好不了，治療反復(fù)咳嗽的中成藥看這里

    寒冬天氣不乏感冒咳嗽的人群，很多人把咳嗽當(dāng)做是一時(shí)的不舒服，所以隨便吃點(diǎn)藥應(yīng)付了事，但其實(shí)除了感冒會(huì)引起咳嗽，引起咳嗽的病因還是很多的，比如惡劣的環(huán)境、霧霾天氣都有可能引發(fā)反復(fù)的咳嗽，治療反復(fù)咳嗽的中成藥選對(duì)了，才會(huì)有柳暗花明的效果。咳嗽一大原因是病毒性感冒，多在流感季節(jié)發(fā)作，這是因?yàn)榱鞲胁《径嘣诿磕?2月-2月流行，而這類咳嗽多是因?yàn)樵谶^(guò)度勞累、受涼，甚至在情感創(chuàng)傷后導(dǎo)致免疫力下降時(shí)暴發(fā)。 從中醫(yī)角度講，“邪之所湊，其氣必虛”，所以“體虛”是寄居、侵襲人體的病毒得以發(fā)作的主要原因，對(duì)于經(jīng)常透支身體的人更容易出現(xiàn)。這種情況一方面需要注意防護(hù)、消毒、隔離，尤其在學(xué)校等公共場(chǎng)所，才能有效控制進(jìn)展。對(duì)于此類咳嗽的防治，《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說(shuō)“正氣存內(nèi)，邪不可干”，所以充分休息，養(yǎng)足精神往往是治療或預(yù)防它的重要武器。治療反復(fù)咳嗽的中成藥治療反復(fù)咳嗽的中成藥可以選擇連花清咳片，連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥，是純中藥的片劑，除了服用方便，治療反復(fù)咳嗽的效果更是沒(méi)話說(shuō)，連花清咳片組方依據(jù)“宣肺泄熱，化痰止咳”治法，融匯古方化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯（黃芩、桑白皮、貝母、陳皮）合以清半夏、前胡清泄肺熱，化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺。組方順應(yīng)肺之生理特性，以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，使邪氣去，痰火消，咳嗽咳痰癥狀好轉(zhuǎn)。除此以外，患者朋友還要注意周圍環(huán)境的管理，保持呼吸道濕潤(rùn)，增加室內(nèi)的濕度，可以減輕咳嗽癥狀；多喝溫開(kāi)水，溫開(kāi)水能濕潤(rùn)呼吸道，稀釋黏在咽部的痰液，減少因空氣干燥導(dǎo)致的咳嗽，幫助痰液

    2021-11-12
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