小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎
中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮小;行為上也不同于正常孩子,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導致糖胺聚糖(GAGs)在體內積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家