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  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現(xiàn)在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現(xiàn)的癥狀，攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標準治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關癥狀，應該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒荩憩F(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產(chǎn)時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復發(fā)生的疝氣，應該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導致這些糖蛋白在細胞內(nèi)、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關節(jié)攣縮導致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結構，用于構建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國成年人有3億左右的人存在睡眠質量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達38.2%。失眠睡不著不再是個人問題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒有好的解決辦法，也正在成為越來越多的人都要應對的問題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會影響人的睡眠質量，可能帶來失眠問題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內(nèi)部之間競爭激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢，獲得更多的經(jīng)濟效益，往往會給員工設置難度較高的工作要求和目標。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”，社會輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決，失眠就會一直困擾患者。因為這些社會因素在短時間內(nèi)是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當失眠睡不好，情緒煩躁時，可以先關注心晴研究所這個微信公眾號，利用的“心晴樹洞”暢所欲言，講述自己的失眠經(jīng)歷，幫你趕走陰霾；同時，還能學習應對睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當然，如果是長期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關的藥物來改善睡眠質量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用，它是通過對褪黑素受體激動作用，提前時相，達到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導患者睡眠，延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

  • 　晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎，有用嗎?

    晚上失眠躺在床上輾轉反側，睡不著，星星從1到1000都數(shù)了N多遍，可雙眼卻還是毫無睡意……這對于失眠的患者來說，像家常便飯一樣經(jīng)歷不止一次。而長時間的睡眠不足會帶來很多的問題，直接影響第二天的工作與學習，精神萎靡、疲憊無力、情緒不穩(wěn)、注意力不集中等。那出現(xiàn)失眠怎么辦呢？晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎?首先，一起來了解一下失眠吧!失眠癥是一種持續(xù)相當長時間的睡眠質量令人不滿意的狀況，其他癥狀均繼發(fā)于失眠，包括夜間難以入睡、睡眠不深、易醒、多夢、早醒、醒后不易再睡、醒后不適感、疲乏，或白天困倦，至少每周發(fā)生3次，并至少已1個月。經(jīng)常性的失眠睡不著可不是個好事，首先會導致第二天精神狀態(tài)非常差，影響第二天的正常工作。另外還會導致記憶力減退、免疫力下降、加速衰老，所以患有失眠一定要及時調(diào)理。如今治療失眠的方法還是非常多的，比如、中藥調(diào)理等。需要提醒大家的是并不能夠治療失眠，而且具有一定的副作用，所以并不建議選擇。而中藥調(diào)理采用藥食同源的藥材，組方安全，效果好。晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎?棗椹安神口服液選擇的就是藥食同源的藥材，該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，所以晚上失眠睡不著是可以服用棗椹安神口服液的哦。棗椹安神口服液可用于各種原因導致的失眠，對于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果，安心神讓人晚上睡得好，同時益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。適合長期服用調(diào)理身體且不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，也

  • 晚上總是睡不好吃點安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高壓力上班族的通病，長時間如此便會有損身體健康。研究證明，睡眠不足會導致短期記憶力減弱，注意力很難集中。同時會對外界事物的反應變得遲鈍。甚至會造成視覺偏差，視野暗、看不清等問題。于是不少人都想通過安神藥物來調(diào)理，那睡不好吃點安神的藥能緩解嗎？睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一，良好的睡眠，是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個好覺，成為很多人迫切需要解決的問題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會有睡不好的情況發(fā)生，但是不知道怎么回事？其實，睡不好是很多疾病的第一信號，比如神經(jīng)衰弱。會出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長期處于緊張和壓力下，出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象，常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時輕時重，其中，失眠則是非常常見的軀體癥狀之一，主要表現(xiàn)在入睡困難，睡的比較淺容易醒，從而引起白天的疲乏、無力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點安神的藥能緩解嗎？通過上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一，所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液，棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會導致上火，適合睡不好的人群長期服用。以上就是關于睡不好吃點安神的藥能緩解嗎？這一問題的全部介紹了，希

  • 兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術。兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導致這些糖分子在細胞內(nèi)、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應的臨床癥狀。疝氣反復是其中的表現(xiàn)之一。關節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠端寬，近端尖呈三角形，遠節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直，導致張口困難。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復發(fā)作會和罕見病有什么關系，這個在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時候寶寶比較常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細菌或者病毒進入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài)，外界的病菌容易進入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時，病菌容易通過耳喉管進入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復發(fā)作或許與MPS2相關，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復發(fā)作的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導致寶寶中耳炎反復發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時候開始，孩子的頭型也成為被父母關注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關節(jié)痙攣運動障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關，家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點風吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機能不夠完善，免疫力不夠強大，所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時將門窗關好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用，但是針對于反復發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸?？鞓妨?，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 晚上睡覺盜汗的治療方法哪個好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來越高，生活習慣也越來越不規(guī)律，因此容易透支身體。而身體被透支有一個很重要的信號就是晚上睡覺總是出汗，這類現(xiàn)象也被稱之為夜間盜汗，這種癥狀讓人非常難受，所以比較關心晚上睡覺盜汗的治療方法哪個好，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個病證名，是以入睡后汗出異常，醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人，有的一入睡即盜汗出，有的入睡至半夜后盜汗出，有的剛閉上眼睛一會兒即盜汗出。中醫(yī)對盜汗很早就有比較深 刻的認識，在春秋戰(zhàn)國時期成書的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱為“寢汗”。“寢”是指睡覺，有個成語叫“廢寢忘食”，是說顧不得睡覺并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺的時候出汗。到了漢代，醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書中，形象地用“盜汗”來命名人們在睡夢中出汗這種病癥。自此以后，歷代醫(yī)家均沿用此名，中醫(yī)認為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種，一種屬生理性的，一種屬病理性的?，F(xiàn)代醫(yī)學認為，小兒代謝旺盛，活潑好動，出汗往往比成人量多，屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗，醒后即止，多屬虛勞之癥，尤以陰虛者多見。中醫(yī)的說法是“陰虛則盜汗”，“陽虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗，就要小心可能是腎陰虛，虛則陽盛，虛熱內(nèi)生，陰氣空虛，睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中，表無護衛(wèi)，肌表不密,榮中之火獨旺于外，蒸熱，迫津外泄則汗。醒則氣固于表，玄府密閉而汗止陰。不僅如此，陰虛的人骨質較脆，這在中醫(yī)里叫骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿”?，F(xiàn)代醫(yī)學歸為骨質疏松癥，該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復，兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內(nèi)的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內(nèi)才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

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