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  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖校^小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來都很相似,當(dāng)其中幾個(gè)在一起,他們看起來就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 為什么晚上總是失眠睡不著,有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示,中國成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾,成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個(gè)人問題,而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著,有沒有好的解決辦法,也正在成為越來越多的人都要應(yīng)對的問題。人人都知睡眠好,偏偏就是睡不著,這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會(huì)影響人的睡眠質(zhì)量,可能帶來失眠問題。但是,現(xiàn)代人的失眠,也與社會(huì)環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會(huì)原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內(nèi)部之間競爭激烈,企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢,獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益,往往會(huì)給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是,“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài),生物鐘變得紊亂,加上工作壓力的影響,情緒不穩(wěn),就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而,現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”,社會(huì)輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決,失眠就會(huì)一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會(huì)因素在短時(shí)間內(nèi)是難以改變的,所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好,情緒煩躁時(shí),可以先關(guān)注心晴研究所這個(gè)微信公眾號,利用的“心晴樹洞”暢所欲言,講述自己的失眠經(jīng)歷,幫你趕走陰霾;同時(shí),還能學(xué)習(xí)應(yīng)對睡眠障礙的方法,了解如何管理睡眠。當(dāng)然,如果是長期的失眠,則要尋求醫(yī)生的幫助,服用相關(guān)的藥物來改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果。現(xiàn)有的治療失眠藥物,大都具有鎮(zhèn)靜作用,容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用,它是通過對褪黑素受體激動(dòng)作用,提前時(shí)相,達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的,從而誘導(dǎo)患者睡眠,延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  •  晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎,有用嗎?

    晚上失眠躺在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè),睡不著,星星從1到1000都數(shù)了N多遍,可雙眼卻還是毫無睡意……這對于失眠的患者來說,像家常便飯一樣經(jīng)歷不止一次。而長時(shí)間的睡眠不足會(huì)帶來很多的問題,直接影響第二天的工作與學(xué)習(xí),精神萎靡、疲憊無力、情緒不穩(wěn)、注意力不集中等。那出現(xiàn)失眠怎么辦呢?晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎?首先,一起來了解一下失眠吧!失眠癥是一種持續(xù)相當(dāng)長時(shí)間的睡眠質(zhì)量令人不滿意的狀況,其他癥狀均繼發(fā)于失眠,包括夜間難以入睡、睡眠不深、易醒、多夢、早醒、醒后不易再睡、醒后不適感、疲乏,或白天困倦,至少每周發(fā)生3次,并至少已1個(gè)月。經(jīng)常性的失眠睡不著可不是個(gè)好事,首先會(huì)導(dǎo)致第二天精神狀態(tài)非常差,影響第二天的正常工作。另外還會(huì)導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降、加速衰老,所以患有失眠一定要及時(shí)調(diào)理。如今治療失眠的方法還是非常多的,比如、中藥調(diào)理等。需要提醒大家的是并不能夠治療失眠,而且具有一定的副作用,所以并不建議選擇。而中藥調(diào)理采用藥食同源的藥材,組方安全,效果好。晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液嗎?棗椹安神口服液選擇的就是藥食同源的藥材,該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用,所以晚上失眠睡不著是可以服用棗椹安神口服液的哦。棗椹安神口服液可用于各種原因?qū)е碌氖?,對于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果,安心神讓人晚上睡得好,同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢,白天更精神。適合長期服用調(diào)理身體且不會(huì)產(chǎn)生依賴性、成癮性,也

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠,是很多老年人、和高壓力上班族的通病,長時(shí)間如此便會(huì)有損身體健康。研究證明,睡眠不足會(huì)導(dǎo)致短期記憶力減弱,注意力很難集中。同時(shí)會(huì)對外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X偏差,視野暗、看不清等問題。于是不少人都想通過安神藥物來調(diào)理,那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一,良好的睡眠,是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個(gè)好覺,成為很多人迫切需要解決的問題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會(huì)有睡不好的情況發(fā)生,但是不知道怎么回事?其實(shí),睡不好是很多疾病的第一信號,比如神經(jīng)衰弱。會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長期處于緊張和壓力下,出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象,常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時(shí)輕時(shí)重,其中,失眠則是非常常見的軀體癥狀之一,主要表現(xiàn)在入睡困難,睡的比較淺容易醒,從而引起白天的疲乏、無力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?通過上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一,所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液,棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會(huì)導(dǎo)致上火,適合睡不好的人群長期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?這一問題的全部介紹了,希

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見病有什么關(guān)系,這個(gè)在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí),病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時(shí)小,這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么,是罕見病嗎

    不知道從什么時(shí)候開始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的,下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么?寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么?通過上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān),家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1,擦浴時(shí)將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎

    新生命的到來,仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓妨?,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無法自行消退,也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 晚上睡覺盜汗的治療方法哪個(gè)好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來越高,生活習(xí)慣也越來越不規(guī)律,因此容易透支身體。而身體被透支有一個(gè)很重要的信號就是晚上睡覺總是出汗,這類現(xiàn)象也被稱之為夜間盜汗,這種癥狀讓人非常難受,所以比較關(guān)心晚上睡覺盜汗的治療方法哪個(gè)好,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個(gè)病證名,是以入睡后汗出異常,醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人,有的一入睡即盜汗出,有的入睡至半夜后盜汗出,有的剛閉上眼睛一會(huì)兒即盜汗出。中醫(yī)對盜汗很早就有比較深 刻的認(rèn)識,在春秋戰(zhàn)國時(shí)期成書的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱為“寢汗”。“寢”是指睡覺,有個(gè)成語叫“廢寢忘食”,是說顧不得睡覺并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺的時(shí)候出汗。到了漢代,醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書中,形象地用“盜汗”來命名人們在睡夢中出汗這種病癥。自此以后,歷代醫(yī)家均沿用此名,中醫(yī)認(rèn)為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種,一種屬生理性的,一種屬病理性的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為,小兒代謝旺盛,活潑好動(dòng),出汗往往比成人量多,屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗,醒后即止,多屬虛勞之癥,尤以陰虛者多見。中醫(yī)的說法是“陰虛則盜汗”,“陽虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗,就要小心可能是腎陰虛,虛則陽盛,虛熱內(nèi)生,陰氣空虛,睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中,表無護(hù)衛(wèi),肌表不密,榮中之火獨(dú)旺于外,蒸熱,迫津外泄則汗。醒則氣固于表,玄府密閉而汗止陰。不僅如此,陰虛的人骨質(zhì)較脆,這在中醫(yī)里叫骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對號入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會(huì)通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長痛苦萬分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時(shí),我們首先應(yīng)該找到原因,通過病因來對脾大進(jìn)行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時(shí)正常,然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說,黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    標(biāo)簽:寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來的更多的是喜悅,所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上,小到吃喝拉撒,大到生長發(fā)育,如果在這個(gè)過程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢?寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎?寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)?1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣,有快有慢,如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低,就沒有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn),那就一定要注意了!這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作,而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來。周歲以內(nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐,七滾八爬周歲走”。一般情況下,2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了,4個(gè)月開始學(xué)會(huì)翻身,6個(gè)月可以自己慢慢坐起來了。七個(gè)月開始學(xué)會(huì)翻身了,八個(gè)月開始會(huì)爬行,滿一周歲之后可以開始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律,由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲,只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn),就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí),小手還是攥成小拳頭并且難掰開,那就要注意了。3、語言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語言能力越強(qiáng),從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始,他就會(huì)開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了,2歲左右可以說一些簡單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡單的詞語,并且不愛說話,詞匯特別少,發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查,父母是孩子最好的老師,一定要好好引導(dǎo)孩子的語言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)???/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

    十月懷胎,家里的每一個(gè)人都開心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn),據(jù)說這是蒙古斑,是新生兒比較常見的胎記,大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會(huì)是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見于股側(cè)甚或肩部,呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒想到是疾病的預(yù)警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,經(jīng)過一系列的排查,原來這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn),當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了,所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了,有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào),不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦???下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng);上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng),兩腳腳尖向前,左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶,走路時(shí)兩足呈“八字”分開,身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時(shí)足尖著地,有時(shí)足跟放平,這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服,屬于正?,F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬,會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn),表現(xiàn)為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬,走路自然會(huì)不協(xié)調(diào),家長在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的,那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過的,畢竟是十月懷胎掉下來的肉,生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心,作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí),也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會(huì)是罕見病嗎?肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí),其還沒有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L迅速,代謝旺盛,血容量相對多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重,肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當(dāng)然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米,如果超過這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長癥

    標(biāo)簽:寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來本是一個(gè)家庭最高興開心的事了,然而沒過多久寶寶突然不自覺形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手多是正常的表現(xiàn),而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲,手指分開形成特殊的“爪形手”畸形,這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等,嚴(yán)重影響手功能,出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱亨特綜合征,是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,如果結(jié)果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類問題是小兒外科門診處父母常會(huì)問到的問題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見病疝氣其實(shí)并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

    2021-11-16
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